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Seite 4 für „Dysfunktion“
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Schulmedizin
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
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Hyperandrogenämie (E28.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperandrogenämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung androgen‑abhängiger Hormone im Serum, die zu einer überschießenden Wirkung auf Zielorgane führt. Sie tritt vorwiegend bei Frauen im reproduktiven Alter auf und ist häufig mit …
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Pubertas tarda (E30.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …
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Karzinoidtumoren Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Karzinoide sind neuroendokrine Tumoren (NET), die vorwiegend im Gastrointestinaltrakt und in der Lunge auftreten. Sie zeichnen sich durch eine relativ langsame Wachstumsdynamik aus, können jedoch hormonell aktive Substanzen wie Serotonin …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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AL-Amyloidose (E85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
AL‑Amyloidose ist eine heterogene Gruppe von Proteinablagerungserkrankungen, bei denen sich fehlgefaltete Amyloidfibrillen im extrazellulären Raum verschiedener Organe ansammeln. Die Prävalenz wird in den verfügbaren europäischen Daten als …
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Dysproteinämie (ICD‑10 E88.09) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dysproteinämie bezeichnet das Vorhandensein abnormer Proteine im Serum, die nicht dem üblichen Profil von Albumin und den regulären Globulinklassen entsprechen. Historisch wurde sie zunächst bei rheumatischen Erkrankungen beschrieben, …
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Toxikomanie (F19.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Toxikomanie bezeichnet die anhaltende, pathologische Nutzung von psychoaktiven Substanzen trotz negativer körperlicher, psychischer und sozialer Konsequenzen. Epidemiologisch zeigen aktuelle Analysen, dass Substanzgebrauchsstörungen in der …
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Post‑SSRI Sexual Dysfunction Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Post‑SSRI sexual dysfunction (PSSD) bezeichnet ein persistierendes sexuelles Funktionsdefizit, das nach dem Absetzen von selektiven Serotonin‑Wiederaufnahmehemmern (SSRIs) fortbesteht. Epidemiologische Daten zeigen, dass die Prävalenz …
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Genito-pelvine Schmerz‑Penetrationsstörung (F52.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard Stufe 2
Genito-pelvine Schmerz‑Penetrationsstörung bezeichnet eine chronische Schmerzerfahrung im Genital‑ und Beckenbereich, die mit einer eingeschränkten Penetration beim Geschlechtsverkehr einhergeht. Die Prävalenz wird in deutschen Studien als …
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Emotionale Instabile Persönlichkeitsstörung (F60.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die emotional instabile Persönlichkeitsstörung (EIPS), im ICD‑10 unter F60.3 klassifiziert, ist gekennzeichnet durch ein tiefgreifendes Muster von Instabilität in zwischenmenschlichen Beziehungen, Selbstbild und Affektivität sowie …
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Persönlichkeitswandel (F62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Persönlichkeitswandel bezeichnet eine signifikante und anhaltende Veränderung der charakteristischen Persönlichkeitsmerkmale einer Person, die über das übliche Ausmaß normaler Entwicklung oder situativer Anpassungen hinausgeht. In den …
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Paraphilie (ICD‑10 F65) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paraphilien umfassen atypische sexuelle Interessen, die über das gesellschaftlich übliche Maß hinausgehen und häufig mit wiederholten, intensiven Fantasien, Impulsen oder Verhaltensweisen einhergehen. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Acalculie (F81.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Akalkulie bezeichnet eine erworbene Störung der Zahlenverarbeitung, die sich durch erhebliche Defizite im Rechnen und im Umgang mit quantitativen Informationen äußert. Die Prävalenz ist schwer zu bestimmen; sie tritt häufig nach …
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Myelitis (G05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myelitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Rückenmarks, die zu einer akuten oder subakuten neurologischen Dysfunktion führt. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner jährlich; sowohl Kinder als …
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Kleinhirnataxie (G11.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine Gruppe von neurodegenerativen und -entzündlichen Erkrankungen, bei denen das Kleinhirn primär betroffen ist. Sie führt zu Störungen der Koordination, des Gleichgewichts und der Feinmotorik. Epidemiologisch …
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Kleinhirnataxie (G11.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kleinhirnataxie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Störungen des Kleinhirns, die zu einer gestörten Koordination von Bewegungen führen. Die Prävalenz ist gering, jedoch werden viele Fälle im Rahmen neurodegenerativer Erkrankungen oder …
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Malignes Neuroleptika‑Syndrom (G21.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das maligne neuroleptische Syndrom (MNS) ist ein potenziell lebensbedrohlicher Arzneimittelnebenwirkungszustand, der durch die Blockade von Dopaminrezeptoren hervorgerufen wird. Es tritt überwiegend nach dem Einsatz von Neuroleptika oder …
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Frontotemporale Demenz (FTD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und das Temporallappen‑beteiligte Netzwerk betreffen. Die Prävalenz liegt im mittleren einstelligen Prozentbereich …
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Funikuläre Myelose (G32.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Funikuläre Myelose bezeichnet eine entzündliche Schädigung der Rückenmarksfaserbündel (Funikel) mit daraus resultierender neurologischer Dysfunktion. Sie tritt selten auf, ist jedoch klinisch relevant wegen des potenziell progressiven …
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Transverse Myelitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Transverse Myelitis (TM) bezeichnet eine entzündliche Läsion des Rückenmarks, die zu einer segmentalen Funktionsstörung führt. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei wenigen Fällen pro 100 000 Einwohner jährlich und betrifft sowohl …
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Post-Zoster-Neuralgie (G53.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Post‑Zoster‑Neuralgie (PZN) bezeichnet einen chronischen neuropathischen Schmerz, der nach einer Herpes‑zoster-Infektion persistiert und länger als drei Monate nach dem Auftreten des Hautausschlags anhält. Epidemiologisch betrifft sie etwa …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Dysautonomie (G90) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Dysautonomie bezeichnet Störungen der autonomen Regulation von Kreislauf, Thermoregulation, Gastro‑Intestinaltrakt und anderen viszeralen Funktionen. Sie kann primär (z. B. bei multipler Systematrophie) oder sekundär im Kontext anderer …
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Einklemmung (G93.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Einklemmung bezeichnet das mechanische Kompressionssyndrom eines peripheren Nerven im Unterschenkel, insbesondere des Nervus peronaeus communis oder des Nervus tibialis. Die Prävalenz wird in der Literatur als selten bis moderat …
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