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Schulmedizin
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Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Sulfhämoglobinämie (ICD‑10 D74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sulfhämoglobinämie ist eine seltene, erworbene Form der Dyshemoglobinemie, bei der ein Schwefelatom an das Häm‑Molekül bindet und die Fähigkeit des Hämoglobins zur Sauerstoffbindung dauerhaft reduziert. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Eosinophiler Granulomkomplex (ICD‑10 D76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „eosinophiler Granulomkomplex“ beschreibt eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen eosinophile Granulozyten zentrale pathogenetische Rollen spielen und granulomatöse Entzündungsreaktionen hervorrufen. In den geprüften …
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Dysgammaglobulinämie (ICD‑10 D80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysgammaglobulinämie bezeichnet eine heterogene Gruppe von Immundefekten, bei denen die Gesamtkonzentration oder das Muster der Serum‑Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) gestört ist, ohne dass ein klassisches Antikörperdefizit vorliegt. …
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Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Immunerkrankung D89.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Immunerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von pathologischen Prozessen, bei denen das Immunsystem fehlgesteuert wird und körpereigene Strukturen angreift. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für chronische Morbidität dar; …
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Myxödemkoma (E03.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Myxödem‑Koma ist die schwerste Form einer thyreotoxischen Krise und stellt einen akuten, potenziell tödlichen Schilddrüsen‑Notfall dar. Es betrifft vorwiegend ältere Frauen mit bereits bestehender Hypothyreose, wobei ein Auslöser wie …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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Verner‑Morrison‑Syndrom (ICD‑10 E16.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Verner‑Morrison‑Syndrom, auch als VIPoma‑Syndrom bezeichnet, ist ein seltenes endokrines Tumorsyndrom, das durch die exzessive Sekretion von vasoaktivem intestinalem Peptid (VIP) gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend bei Erwachsenen …
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Achard‑Thiers‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Achard‑Thiers‑Syndrom, auch als gemischte Form des Hyperkortizismus bezeichnet, ist eine seltene endokrine Störung, bei der gleichzeitig ein funktioneller Nebennieren‑ und Ovarialhyperthecosis vorliegt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Avitaminose (E56.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Avitaminose bezeichnet einen pathologischen Mangel an essentiellen Vitaminen, der zu klinisch relevanten Störungen führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Vitamin und Population; bei Vitamin‑B12-Defizienz ist insbesondere die Infantile …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Lytico‑Bodig (F02.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lytico‑Bodig bezeichnet ein neurodegeneratives Syndrom, das auf den pazifischen Inseln, insbesondere Guam, vorkommt und klinisch durch die gleichzeitige Manifestation von Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Parkinsonismus und Demenz …
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Hypomanie (ICD‑10 F30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypomanie bezeichnet einen milderen manischen Zustand, der durch gesteigerte Stimmung, erhöhtes Aktivitätsniveau und reduzierte Schlafbedürfnisse gekennzeichnet ist, ohne die gravierenden Funktionsbeeinträchtigungen einer vollen Manie zu …
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Gemischte Episode (F38.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine gemischte Episode ist ein Krankheitsbild bei bipolaren Störungen, das gleichzeitig Kriterien einer manischen und einer depressiven Phase erfüllt. Epidemiologische Daten zeigen, dass gemischte Episoden insbesondere bei …
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Sexuelle Aversion (F52.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sexuelle Aversion bezeichnet das wiederholte Erleben von starkem Unbehagen oder Angst beim Gedanken an sexuelle Aktivitäten, was zu einem aktiven Vermeiden von sexuellen Kontakten führt. In der aktuellen Klassifikation wird sie als Teil …
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Schizoide Persönlichkeitsstörung (F60.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die schizoidale Persönlichkeitsstörung (SPD) ist gekennzeichnet durch ein tiefgreifendes Muster von sozialer Isolation, eingeschränkter emotionaler Ausdrucksfähigkeit und einem geringen Bedürfnis nach zwischenmenschlichen Beziehungen. …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Acalculie (F81.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Akalkulie bezeichnet eine erworbene Störung der Zahlenverarbeitung, die sich durch erhebliche Defizite im Rechnen und im Umgang mit quantitativen Informationen äußert. Die Prävalenz ist schwer zu bestimmen; sie tritt häufig nach …
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Atypischer Autismus (F84.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Autismus bezeichnet eine klinische Variante des Autismus‑Spektrum‑Störungs (ASD), bei der die diagnostischen Kriterien für das klassische Profil nicht vollständig erfüllt sind, jedoch dennoch signifikante Beeinträchtigungen in …
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Ziehen‑Oppenheim‑Syndrom (G24.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Ziehen-Oppenheim‑Syndrom ist eine seltene, primär genetisch bedingte Dystonie, die sich durch ausgeprägte, unwillkürliche Muskelkontraktionen manifestiert. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit und fehlender …
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Muskelzuckungen (Faszinationen) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Muskelzuckungen (Faszikulationen) sind spontane, unwillkürliche Kontraktionen einzelner Muskelfasern oder kleiner Muskelgruppen, die klinisch als feine, flimmernde Bewegungen wahrgenommen werden. Sie treten in allen Altersgruppen auf und …
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Post-Zoster-Neuralgie (G53.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Post‑Zoster‑Neuralgie (PZN) bezeichnet einen chronischen neuropathischen Schmerz, der nach einer Herpes‑zoster-Infektion persistiert und länger als drei Monate nach dem Auftreten des Hautausschlags anhält. Epidemiologisch betrifft sie etwa …
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Wurzelkompressionssyndrom (G55) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Wurzelkompressionssyndrom bezeichnet die pathologische Einengung einer spinalen Nervenwurzel, meist durch benachbarte strukturelle Veränderungen wie Bandscheibenprotrusionen, zervikale Gefäßanomalien oder synoviale Zysten. …
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Arachnoidalzyste (G93.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Arachnoidalzysten sind flüssigkeitsgefüllte, mit der Subarachnoidalflüssigkeit in Kommunikation stehende, benigne Zysten der Hirn- bzw. Rückenmarkshäute. Sie entstehen meist embryonal durch Fehlentwicklung der Arachnoidea und treten häufig …
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