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Seite 4 für „Mutationen“
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Schulmedizin
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Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …
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Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Hereditärer Faktor‑XI‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 D68.1)
Hereditärer Faktor‑XI-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen Defekt im Gen F11 bedingt ist und zu einer verminderten Aktivität des Gerinnungsfaktors XI führt. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Hereditärer Faktor‑V‑Mangel (ICD‑10 D68.22) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre heterozygote Faktor‑VII‑Mangel ist eine seltene gerinnungsmedizinische Störung, die durch einen verminderten Blutspiegel des Gerinnungsfaktors VII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro …
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Hereditärer Faktor‑X‑Mangel Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (D68.24)
Der hereditäre Faktor‑X-Mangel ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen verminderten oder fehlenden Plasmafaktor X gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus deutschen und europäischen Registern sind …
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Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen (ICD‑10 D69.88) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen und erworbenen Gerinnungsstörungen, die nicht unter die klassischen Defektionen der intrinsischen oder extrinsischen Gerinnungskaskade …
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Angeborene Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Agranulozytose und Neutropenie bezeichnet ein primär vorhandenes Defizit der Granulozyten, insbesondere der neutrophilen Polymorphkernigen Leukozyten, das bereits bei Geburt nachweisbar ist. Die Prävalenz ist sehr gering; die …
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Zyklische Neutropenie (ICD‑10 D70.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zyklische Neutropenie ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch periodisch wiederkehrende Phasen schwergradiger Neutrophillen‑Unterversorgung im Blut gekennzeichnet ist. Die Literatur berichtet von einer autosomal-dominanten …
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Angeborene Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
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Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
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MHC‑Klasse‑II‑Defekt (D81.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Haupthistokompatibilitäts‑Komplex‑Klasse‑II‑Defekt (MHC‑Klasse‑II‑Defekt) ist eine seltene primäre Immundefizienz, die durch fehlende oder stark reduzierte Expression von MHC‑Klasse‑II‑Molekülen auf antigenpräsentierenden Zellen …
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Sonstige kombinierte Immundefekte (ICD‑10 D81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige kombinierte Immundefekte umfassen seltene genetische Varianten, die nicht zu den klassischen Formen wie X‑chromosomaler oder autosomal rezessiver SCID gehören. Sie zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung mehrerer …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
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Variabler Immundefekt mit immunregulatorischen T‑Zell‑Störungen D83.1
Der variable Immundefekt (CVID) ist die häufigste primäre humorale Immunstörung bei Erwachsenen und zeichnet sich durch ein breites Spektrum immunregulatorischer T‑Zell-Störungen aus. Epidemiologisch wird eine Prävalenz von etwa 1 : 25.000 …
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Androgenresistenz‑Syndrom (ICD‑10 E34.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplette Androgenresistenz‑Syndrom (CAIS) ist eine seltene genetische Störung, bei der trotz eines 46,XY‑Karyotyps die Zielzellen für Testosteron und Dihydrotestosteron nicht mehr ansprechen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.58)
Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels umfassen seltene und heterogene Krankheitsbilder, die nicht zu den klassischen Formen der Hyper- oder Hypokalzämie gehören. Sie betreffen häufig das renale Phosphatreabsorptionssystem (z. B. …
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Zystische Fibrose Lungenmanifestationen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …
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Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Multiinfarkt‑Demenz (F01.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Multiinfarkt-Demenz (MID) bezeichnet eine vaskuläre Demenz, die durch multiple, meist klein‑bis mittelgroße zerebrale Infarkte entsteht und zu einem schrittweisen kognitiven Abbau führt. Historische Analysen zeigen, dass das Krankheitsbild …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Degenerative Basalganglien-Erkrankungen (ICD‑10 G23.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheitsbildern, bei denen strukturelle und funktionelle Veränderungen in den subkortikalen Kerngebieten des extrapyramidalen Systems auftreten. Die …
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Sonstige Dystonie (ICD‑10 G24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Dystonien umfassen eine heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen, die durch anhaltende, meist wiederholte Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind und zu verdrehten oder abnormen Haltungen führen. Sie treten häufig im …
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