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Seite 4 für „Pyrin“
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Schulmedizin
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Pulmonale Agenese (Q33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonale Agenese bezeichnet das vollständige Fehlen eines oder beider Lungenflügel bei gleichzeitigem Fehlen der zugehörigen Bronchialbäume und Pulmonalarterien. Die Prävalenz ist extrem niedrig, Schätzungen liegen im Bereich von 1 : …
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Bochdalek‑Hernie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Bochdalek‑Hernie ist ein angeborener Defekt des dorsalen Musculus diaphragmaticus, der durch eine unvollständige Fusion der pleuroperitonealen Membranen entsteht. Sie stellt die häufigste Form der Zwerchfellhernie im Neugeborenenalter …
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Vasa praevia Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Vasa praevia bezeichnet das Vorhandensein von fetalen Blutgefäßen, die vor der Plazenta oder dem Zervixkanal verlaufen und unmittelbar über dem Muttermund liegen. Diese Gefäßlage kann zu einer plötzlich auftretenden fetalen Blutung führen, …
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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
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Germinale Matrixblutung (P52) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Germinalmatrixblutung (GMB) ist eine hämorrhagische Läsion, die primär bei extrem frühgeborenen Neonaten auftritt und häufig mit einer intraventrikulären Blutung (IVH) einhergeht. Sie entsteht durch das fragile Gefäßnetz der …
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Intraventrikuläre Blutung (ICD‑10 I61.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intraventrikuläre Blutungen (IVH) sind Blutungen, die primär den Ventrikeln des Gehirns betreffen. Sie können als eigenständige Pathologie auftreten oder im Kontext einer intrazerebralen Blutung vorkommen. Epidemiologisch zeigen sich IVH …
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Neonatale Hypoglykämie (ICD‑10 P70.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypoglykämie bezeichnet einen zu niedrigen Plasmaspiegel von Glukose im Blut von Neugeborenen, meist definiert als < 2,6 mmol/l in den ersten Lebensstunden. Sie betrifft schätzungsweise 5–15 % aller Früh- und Termingeburten, …
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Neonatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.6)
Neonatale hypoxisch‑ischemische Enzephalopathie (HIE) ist ein akuter zerebraler Schaden, der durch eine perinatale Unterversorgung des Gehirns mit Sauerstoff und Blut entsteht. Sie stellt die häufigste Ursache für schwere neurologische …
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Low Birth Weight (P05.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Low birth weight (LBW) bezeichnet Neugeborene mit einem Geburtsgewicht < 2500 g, unabhängig von der Schwangerschaftsdauer. Weltweit liegt die Prävalenz bei etwa 15 % aller Lebendgeburten; in Deutschland beträgt sie rund 7 %. LBW ist ein …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Kongenitale Atemwegsanomalie Q34.9 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Respiratorische Systemanomalien umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Fehlbildungen, die bereits im perinatalen Zeitraum entstehen oder sich erst im Jugend- bzw Erwachsenenalter manifestieren. Zu den häufigsten …
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Intraventrikuläre Blutung (perinatal) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intraventrikuläre Blutungen (IVH) stellen eine schwerwiegende Komplikation perinataler Ursachen dar und betreffen vornehmlich Frühgeborene im ersten Lebensmonat. Die Inzidenz ist stark abhängig vom Gestationsalter, wobei bei extremen …
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Gichtnephropathie (ICD‑10 M10.3) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Gichtnephropathie bezeichnet die chronische Nierenschädigung, die durch persistierende Hyperurikämie und intra‑renal depositierte Mononatriumuridinkristalle entsteht. Epidemiologisch tritt sie häufig bei Patienten mit langjähriger …
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Musculoskeletal Abnormalities (ICD‑10 Q79) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Muskel‑skelettale Anomalien umfassen strukturelle und funktionelle Abweichungen des Bewegungsapparates, die häufig bereits im Kindesalter beginnen und sich über die Lebensspanne manifestieren können. Zu den am besten untersuchten Formen …
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Multiple Schwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 O30.9)
Multiple Schwangerschaften – also das gleichzeitige Vorhandensein von zwei oder mehr Föten – stellen ein bedeutendes obstetrisches Risiko dar. In industrialisierten Ländern liegt die Prävalenz bei etwa 1 % aller Geburten, wobei die Zunahme …
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Präterm geborenes Neugeborenes (ICD‑10 P07.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Begriff „preterm infant“ bezeichnet Neugeborene, die vor Vollendung der 37. Schwangerschaftswoche geboren werden. In Deutschland liegt die Prävalenz von Frühgeburten bei etwa zehn Prozent aller Lebendgeburten; in den letzten Jahren …
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Erb‑Palsy bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erb‑Palsy bezeichnet eine Verletzung des oberen Truncus des Plexus brachialis, die meist perinatale Ursachen hat und zu einer Schwäche bzw. Lähmung der Muskulatur im Bereich von Schulter, Oberarm und Ellenbogen führt. Die Inzidenz liegt …
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Premature atriale Kontraktionen (PAC) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Premature atrial contractions (PAC) sind vorzeitige elektrische Impulse, die im Vorhof entstehen und das normale Sinusrhythmus‑Muster unterbrechen. Sie gehören zu den häufigsten supraventrikulären Extrasystolen und werden sowohl in der …
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Amyelie (Q06.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Amyelie bezeichnet das vollständige Fehlen eines spinalen Segments oder gar des gesamten Rückenmarks in einem definierten Bereich. Sie ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung, die häufig im Kontext segmentaler Dysgenesien des …
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Univentricular Heart Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Univentricular Heart (UVH) bezeichnet ein kongenitales Herzfehler-Spektrum, bei dem funktionell nur ein ventrikuläres Pumpsystem vorhanden ist. Typische morphologische Varianten umfassen die hypoplastische linke Herzkammer, das …
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Stomatognathische Systemanomalie (ICD‑10 Q38) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das stomatognathische System umfasst die Zähne, das Kiefergelenk, die Kaumuskulatur sowie die zugehörigen Weichteile. Abnormalitäten in diesem komplexen System können strukturelle Fehlbildungen (z. B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten), …
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Zwillingsschwangerschaft (ICD‑10 O30.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Twin pregnancy bezeichnet das gleichzeitige Vorhandensein zweier Föten im Uterus und umfasst unterschiedliche Chorion- und Amnionkonfigurationen, die klinisch relevant sind. Die Prävalenz liegt bei etwa 1–2 % aller Schwangerschaften und …
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Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …
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Carcinoma in situ der Atemwege (ICD‑10 D02.4) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Das Atmungssystem umfasst die oberen und unteren Luftwege sowie das pulmonale Gasaustauschsystem. Störungen reichen von funktionellen Atemmusterstörungen über neonatale Atemwegserkrankungen bis hin zu schlafbezogenen Atmungsstörungen. …
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Hautveränderungen der oberen Extremität inkl. Schulter Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (D23.6)
Die Haut der oberen Extremität, einschließlich Schulterregion, kann durch eine Vielzahl von pathogenetischen Prozessen beeinträchtigt werden – von traumatischer Ischämie über infektiöse Dermatitis bis hin zu iatrogenen Wundkomplikationen …
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Refraktäre Anämie (D46.4) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Refraktäre Anämie bezeichnet ein persistierendes Blutbild mit unzureichender Erythrozytenproduktion trotz adäquater Basistherapie. Sie tritt in verschiedenen klinischen Kontexten auf, etwa bei immunsuppressierten Transplantationspatienten, …
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Alpha‑Thalassämie (ICD‑10 D56.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Alpha‑Thalassämie bezeichnet eine erbliche Störung der α‑Globinketten‑Synthese, die durch Deletionen oder Mutationen im α‑Globingen‑Cluster auf Chromosom 16 verursacht wird. Die Prävalenz ist in Populationen mit historischer …
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Sekundäre sideroblastische Anämie (D64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die sekundäre sideroblastische Anämie ist eine erworbene Form der mikrozytären, hypochromen Anämie, bei der sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark bilden. Sie entsteht durch äußere Einflüsse wie Medikamente, Alkoholmissbrauch oder …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Angeborene Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
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