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Schulmedizin
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Jamestown Canyon Enzephalitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Jamestown Canyon Virus (JCV) ist ein Mitglied der California‑Serogroup‑Arboviren und verursacht in seltenen Fällen eine virale Enzephalitis. Die ersten humanen Fälle wurden 1982 beschrieben; seitdem hat die Fallzahl, insbesondere in …
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Feeding difficulties (R63.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Feeding difficulties (Ernährungsstörungen) umfassen ein breites Spektrum von Verhaltens- und physiologischen Problemen, die das Aufnehmen, Kauen oder Schlucken von Nahrung beeinträchtigen. Sie treten sowohl im Kindesalter als auch bei …
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Undiagnostisches Herzgeräusch (R01.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein unerkannter Herzgeräuschbefund kann sowohl bei Neugeborenen als auch bei Erwachsenen auftreten und stellt häufig die erste Hinweisquelle für strukturelle Herzerkrankungen dar. Moderne Neugeborenenscreenings reduzieren das Risiko, …
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Mycoplasma pneumoniae Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 B96.0)
Mycoplasma pneumoniae ist ein atypisches Erregerbakterium, das vorwiegend respiratorische Infektionen auslöst und zu einer bedeutenden Ursache für ambulant erworbene Pneumonien bei Kindern und jungen Erwachsenen zählt. Die Prävalenz …
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Bochdalek‑Hernie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Bochdalek‑Hernie ist ein angeborener Defekt des dorsalen Musculus diaphragmaticus, der durch eine unvollständige Fusion der pleuroperitonealen Membranen entsteht. Sie stellt die häufigste Form der Zwerchfellhernie im Neugeborenenalter …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Störungen des Häm-Metabolismus (ICD‑10 E80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …
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Kongenitaler Zytomegalievirus (CMV) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die kongenitale Zytomegalievirus‑Infektion (cCMV) ist die häufigste angeborene Virusinfektion weltweit und stellt eine bedeutende Ursache für neurologische Fehlentwicklungen, Hörverlust und andere langfristige Morbiditäten dar. Die …
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Congenital dyserythropoietic anemia type IV Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozytogenese, die durch charakteristische morphologische Anomalien im erythroiden Vorläuferstadium gekennzeichnet sind. …
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Rickettsiose (ICD‑10 A75) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rickettsiosen sind durch obligat intrazelluläre Gram‑negative Bakterien der Gattung Rickettsia verursachten zoonotischen Infektionen, die vorwiegend über arthropodale Vektoren wie Zecken, Flöhe und Milben übertragen werden. Die …
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Endemic Pemphigus (L10.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Endemic pemphigus bezeichnet ein geografisch begrenztes Auftreten von Pemphigus-Formen, die vorwiegend in bestimmten Regionen mit hoher Prävalenz auftreten. Die Erkrankung gehört zur Gruppe der intraepidermalen Autoimmunblasenbildungen und …
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Disseminierte Coccidioidomycosis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Disseminierte Coccidioidomykose ist die systemische Form einer Infektion mit Coccidioides spp., den dimorphen Pilzen, die in ariden Regionen Nord- und Südamerikas endemisch sind. Nach der Erstinfektion kann das Pathogen über die Blutbahn …
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Disseminierter Herpes Zoster (B02.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Disseminierter Herpes zoster (DHZ) beschreibt die gleichzeitige oder sukzessive Beteiligung mehrerer, nicht zusammenhängender Dermatome durch das Varicella‑Zoster‑Virus (VZV). Im Gegensatz zum klassischen einseitigen Zoster mit lokaler …
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Ear eczema (H60.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ear eczema, auch als Aurikularekzem bezeichnet, ist eine chronisch‑entzündliche Hauterkrankung des äußeren Gehörgangs und der Ohrmuschel. Die Prävalenz wird in dermatologischen Studien als selten bis mäßig häufig angegeben; jedoch fehlen …
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Corneal Perforation (S05.3) Differential Diagnosis & Therapeutic Standards
Eine Kornenperforation bezeichnet das vollständige Durchdringen der gesamten Hornhautschicht bis zum vorderen Augapfel. Sie stellt einen ophthalmologischen Notfall dar, weil sie den intraokularen Druckverlust und ein erhöhtes Risiko für …
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Couvelaire uterus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 O45.8)
Der Couvelaire‑Uterus, auch als hämorrhagischer Uterus bezeichnet, ist eine seltene Komplikation einer schweren Präeklampsie oder eklampsischen Krise, bei der Blutungen aus den uterinen Gefäßen in das myometriale Gewebe eindringen und zu …
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Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …
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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
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Immunoproliferative Immunglobulinstörungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D89)
Immunoproliferative Immunoglobulinstörungen (IPI) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen klonale B‑Zell‑ bzw. Plasmazellpopulationen abnorme Immunglobuline produzieren. Historisch wurden sie anhand struktureller …
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Parapharyngealer Abszess (J39.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Parapharyngealabszess ist eine eitrige Raumforderung im parapharyngealen Raum, die häufig als Komplikation von akuten Tonsillopharyngitiden oder Peritonsillarabszessen auftritt. Er betrifft überwiegend Kinder und junge Erwachsene, kann …
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Combined Immunodeficiency (D81) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Combined Immunodeficiency (CID) bezeichnet eine Gruppe primärer Immundefekte, bei denen sowohl die humorale als auch die zelluläre Immunität beeinträchtigt sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im niedrigen einstelligen Bereich …
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Dermatitis gangrenosa (L08.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dermatitis gangrenosa, auch als Gangrändermatitis bezeichnet, ist eine seltene, akute Hauterkrankung, die vorwiegend Neugeborene und Säuglinge betrifft. Sie zeichnet sich durch rasch fortschreitende nekrotische Hautveränderungen aus und …
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Autoimmune Enzephalitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autoimmune Enzephalitis (AE) bezeichnet eine heterogene Gruppe entzündlicher Hirnerkrankungen, die durch autoaktive Antikörper gegen neuronale Zelloberflächen‑ oder intrazelluläre Zielstrukturen ausgelöst werden. Die Inzidenz liegt im …
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Locked Twins Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (O66.1)
Locked twins (verschlossene Zwillinge) stellen ein äußerst seltenes obstetrisches Notfallphänomen dar, bei dem die Köpfe beider Föten in einer festen, gegenseitig blockierenden Position verfangen sind. Die Inzidenz liegt im Bereich von …
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Febrile non‑hemolytic transfusion reaction (FNHTR) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die febrile nicht‑hämolytische Transfusionsreaktion (FNHTR) ist eine häufige, meist milde Komplikation von Bluttransfusionen, die durch ein plötzliches Auftreten von Fieber (≥ 38 °C) innerhalb von 4 Stunden nach Beginn der Transfusion …
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Fungal Keratitis (H19.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fungal keratitis, auch Pilzkeratitis genannt, ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende Entzündung der Hornhaut, die durch filamentöse Pilze wie Fusarium, Aspergillus oder Candida verursacht wird. Die globale Inzidenz liegt im …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Guttate Psoriasis (L40.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Guttate Psoriasis ist eine entzündliche Hauterkrankung, die durch plötzlich auftretende, klein‑bis mittelgroße, erythema‑ und schuppige Papeln gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei jungen Erwachsenen und Kindern nach einer …
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Flaccide Lähmung (G82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Flaccide Lähmung beschreibt eine klinische Situation, bei der ein Verlust von Muskeltonus und Kraft ohne spastische Komponente vorliegt. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist häufig Ausdruck einer peripheren Neuropathie …
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Seeschwindigkeit (T75.31) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Seasickness, medizinisch als kinetose bezeichnet, ist ein häufiges Phänomen bei Personen, die sich auf See oder in anderen bewegten Umgebungen befinden. Die Pathophysiologie beruht auf einer Diskrepanz zwischen vestibulären, visuellen und …
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