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Schulmedizin
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Patelladysplasie (Q74.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Patelladysplasie bezeichnet eine kongenitale oder erworbene Fehlentwicklung der Patella, die zu einer flachen, verkleinerten oder malformen Patella führen kann. Sie ist ein relevanter Risikofaktor für patellofemorale Instabilität und …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Kleinwuchs (Q77.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Kleinwuchs bezeichnet eine endokrinologisch oder genetisch bedingte Körpergröße, die signifikant unter dem Mittelwert der jeweiligen Alters- und Geschlechtsgruppe liegt (unter‑2‑Standardabweichungen). Die Prävalenz variiert je nach …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Lamelläre Ichthyose (Q80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Form der kongenitalen Ichthyosen, die durch Störungen im Lipid‑ und Keratinisationsstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Syndrom der unkämmbaren Haare (Q84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Syndrom der unkämmbaren Haare (Uncombable Hair Syndrome, UHS) ist eine seltene, angeborene Störung der Haarstruktur, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, welche für die Bildung des Haarschafts essentiell sind. Die Prävalenz …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Unterkieferfraktur (S02.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Unterkieferfraktur (Mandibularfractur) ist eine häufige Gesichtstrauma‑Verletzung, die insbesondere nach direktem Aufprall auf den Kiefer oder bei indirekter Kraftübertragung auftreten kann. Die Inzidenz variiert je nach Altersgruppe …
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Avulsierter Zahn (ICD‑10 S03.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Ein avulsierter Zahn bezeichnet die komplette Auskoppelung eines Zahns aus seiner Alveole infolge einer traumatischen Krafteinwirkung. Die Inzidenz ist besonders hoch bei Kindern und Jugendlichen, die vermehrt sportlichen Aktivitäten …
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Schleudertrauma (ICD‑10 S13.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Schleudertrauma, auch als Whiplash‑Injury bezeichnet, beschreibt eine akute Verletzung der Halswirbelsäule infolge einer plötzlich auftretenden Beschleunigungs‑ und Bremsbewegung des Kopfes. Epidemiologisch ist das Phänomen vor allem …
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Proximale Humerusfraktur (ICD‑10 S42.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die proximale Humerusfraktur ist eine häufige Verletzung des Schultergelenks, die vor allem bei älteren Menschen nach Sturz aus geringer Höhe auftritt, aber auch bei jüngeren Patienten durch hochenergetische Traumata verursacht werden …
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Monteggia-Fraktur (S52.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Monteggia‑Fraktur bezeichnet die Kombination aus einer proximalen ulna‑diaphysären Fraktur und einer dislozierten radialen Kopflage, meist des Kopfes oder des Oberarms. Sie tritt überwiegend bei Kindern auf, wobei das Verletzungsmuster …
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Radiusköpfchenbruch (S52.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Radiusköpfchenbruch (Fraktur des radialen Epiphysenknopfes) ist eine seltene Fraktur des proximalen Unterarms, die vorwiegend bei Kindern und Jugendlichen nach indirekter Traumatisierung auftritt. Epidemiologische Daten aus deutschen …
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Galeazzi-Fraktur (S52.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Galeazzi‑Fraktur ist eine kombinierte Verletzung aus einer diaphysären Radiusfraktur in der Nähe des distalen Drittels und einer gleichzeitig bestehenden Ruptur oder Luxation der distal ulnaren Sprunggelenkshintere (DRUJ). Sie stellt …
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Ellenbogenluxation (S53.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Ellenbogenluxation bezeichnet das vollständige Versetzen des Gelenkspalts am Ellenbogengelenk, meist durch traumatische Überlastung oder Sturz auf die ausgestreckte Hand. Sie ist insbesondere im jungen, sportlich aktiven Patienten …
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Kahnbeinbruch (S62.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Kahnbeinbruch (Fractura scaphoidei) ist eine häufige Verletzung des Handgelenks, die vor allem durch Sturzmechanismen entsteht. Historische Fallbeschreibungen aus dem frühen 20. Jahrhundert dokumentieren das Auftreten isolierter …
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Pertrochantäre Femurfraktur (S72.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pertrochantäre Femurfrakturen betreffen den proximalen Femurknochen unmittelbar distal des Trochanters major. Sie gehören zu den häufigsten osteoporotischen Frakturen im höheren Lebensalter und stellen einen bedeutenden Anteil der …
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Patellafraktur (S82.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Patellafrakturen sind Verletzungen der Patella, die häufig im Rahmen von Direkttraumen oder indirekten Belastungen bei sportlichen Aktivitäten auftreten. Die Inzidenz liegt im mittleren zweistelligen Bereich pro 100 000 Einwohner und …
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Jones-Fraktur (S92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Jones‑Fraktur bezeichnet eine Fraktur im proximalen Drittel des fünften Metatarsalknochens, meist am metaphysären Übergang zum Diaphysenbereich. Sie tritt vorwiegend bei sportlich aktiven jungen Erwachsenen auf und ist gekennzeichnet …
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Prellung (Kontusion) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Prellung (Contusio) ist eine stumpfe Verletzung des Weichgewebes ohne Hautdurchtrennung, die durch direkte Krafteinwirkung entsteht. Sie gehört zu den häufigsten muskuloskelettalen Verletzungen im Alter sowie bei sportlicher Aktivität …
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