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Schulmedizin
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Chiari-Malformation bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Chiari‑Malformation bezeichnet eine strukturelle Fehlbildung des Kleinhirns, bei der das Kleinhirn bzw. Teile des Hirnstamms durch die Foramen magnum nach unten verlagert sind. Sie tritt am häufigsten als Typ 1 auf, wobei das …
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Aphakie im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aphakie bezeichnet das Fehlen der natürlichen Linse im Auge, sei es nach Kataraktoperation, Lensenauswurf oder angeborenen Fehlbildungen. Die Prävalenz ist vor allem in postoperativen Situationen hoch; weltweit werden jährlich mehrere …
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Kongenitale Herzklappenfehler (ICD‑10 Q22) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzklappenfehler umfassen sowohl angeborene als auch erworbene Störungen der Herzklappenstruktur und -funktion. Sie gehören zu den häufigsten kardiovaskulären Erkrankungen im mittleren und höheren Lebensalter und sind ein relevanter …
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Pulmonalstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pulmonalstenose bezeichnet eine angeborene oder erworbene Verengung der Ausflussbahn des rechten Ventrikels, die den Blutstrom vom rechten Herzen zur Lungenarterie behindert. Sie zählt zu den häufigen konnatalen Herzfehlern und ist …
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Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
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Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …
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Laryngomalazie bei Säuglingen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Laryngomalazie bezeichnet eine strukturelle Instabilität der supraglottischen Atemwegshilfen, die zu einer dynamischen Obstruktion während des Einatmens führt. Sie ist die häufigste Ursache für inspiratorische Stridor bei Säuglingen, kann …
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Lungenhypoplasie (Q33.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Lungenhypoplasie bezeichnet eine unzureichende Entwicklung des Lungenparenchyms, die zu einer verringerten alveolären Oberfläche und verminderten Atemkapazität führt. Sie tritt häufig im Kontext von intrauterinen Belastungsfaktoren wie …
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Tracheoösophageale Fistel (Q39.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die tracheo‑ösophageale Fistel (TEF) ist eine pathologische Verbindung zwischen Luftröhre und Ösophagus. Sie tritt vorwiegend als iatrogene Komplikation bei langdauernder Intubation oder mechanischer Beatmung auf, kann aber auch im Rahmen …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Ureterduplex (Q62.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ureterduplex bezeichnet das Vorhandensein eines doppelten Harnleiters, der aus einer duplex‑Nierenanlage resultiert. Die Anomalie entsteht embryonal durch ein fehlgeschlagenes Zusammenwachsen zweier Ureterknospen und kann mit oder ohne …
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Urethralklappe (Q64.2) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die Urethralklappe, insbesondere die posteriore Urethralklappe (Posterior urethral valve, PUV), ist eine angeborene Obstruktion des männlichen Harntraktes, die zu einer Stauung des Urinsystems führen kann. Sie tritt ausschließlich bei …
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Harrenstein-Deformität (ICD‑10 Q67.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Harrenstein‑Deformität bezeichnet eine Instabilität des oberen zervikalen Wirbelsegments, die insbesondere bei axialer Spondyloarthritis und rheumatoider Arthritis beobachtet wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass cervicale …
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Kniefehlstellung (Q68.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Kniefehlstellungen umfassen varus‑ und valgus‑Malalignment des unteren Extremitätsskeletts. Sie treten häufig im Kontext von Arthrose, posttraumatischen Veränderungen oder Entwicklungsstörungen auf. Epidemiologische Daten zeigen eine hohe …
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Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …
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Spina bifida (ICD‑10 Q76.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein breites Spektrum von Neuralrohrdefekten, bei denen das Rückenmark und die umgebenden Strukturen nicht vollständig geschlossen sind. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1–2 pro 1000 Lebendgeburten; …
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Renale Ateleie (Q83.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Phänomen des „Athlete’s Heart“ beschreibt die physiologische Anpassung des Herzens an wiederholte, intensive körperliche Belastungen. Diese kardialen Remodeling‑Prozesse umfassen sowohl strukturelle als auch funktionelle Veränderungen, …
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Phakomatose (Q85) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Phakomatose bezeichnet eine seltene, meist kongenitale Anomalie der Linse, bei der multiple kutane und okuläre Phako‑Läsionen auftreten. Die Literatur zu diesem Krankheitsbild ist äußerst begrenzt; die vorhandenen Fallberichte stammen aus …
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Hamartom (Q85.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Hamartome sind benigne, klonale Fehlbildungen des betroffenen Gewebes, die aus einer übermäßigen, jedoch strukturell normalen Zusammensetzung von Zellen und Stroma bestehen. Sie treten in nahezu allen Organen auf; im …
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Warfarin-Embryopathie (Q86.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Warfarin‑Embryopathie bezeichnet ein spezifisches Fehlbildungsbild, das nach mütterlicher Einnahme von Cumarinen (insbesondere Warfarin) in der frühen Schwangerschaft auftritt. Die Pathogenese beruht auf einer Hemmung der …
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Siamesische Zwillinge (Q89.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Siamesische Zwillinge, medizinisch als konjugierte Zwillinge bezeichnet, sind selten auftretende Fälle von Monozygotie mit unvollständiger Teilung des Embryos, wodurch zwei physisch verbundene Individuen entstehen. Die Prävalenz liegt im …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Hyperkapnie (R06.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperkapnie bezeichnet eine pathologische Erhöhung des arteriellen Kohlendioxidpartialdrucks (PaCO₂ > 45 mmHg). Sie tritt vorwiegend bei chronisch obstruktiven Lungenerkrankungen, neuromuskulären Störungen und im Rahmen einer …
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Anasarka (generalisierte Ödeme) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anasarka bezeichnet ein ausgeprägtes, generalisiertes Ödem, das häufig im Rahmen systemischer Erkrankungen auftritt. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da Anasarka meist als sekundäres Phänomen bei Grunderkrankungen wie …
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Schädelfraktur (ICD‑10 S02) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Schädelfraktur bezeichnet einen Bruch der knöchernen Schädeldecke, die das Gehirn umgibt. Sie tritt am häufigsten nach traumatischen Ereignissen auf und kann je nach Lokalisation und Ausdehnung unterschiedliche klinische Konsequenzen …
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Rippenfraktur (S22.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Rippenfrakturen sind häufige thorakale Verletzungen, die insbesondere nach stumpfen Thoraxtraumen auftreten. Die Inzidenz steigt mit dem Alter und bei Vorliegen von Osteoporose. Klinisch relevant ist das Risiko für pulmonale Komplikationen …
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Wirbelbruch (S32.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ein Wirbelbruch bezeichnet die Fraktur eines oder mehrerer Wirbelkörper bzw. der angrenzenden posterioren Elemente der Wirbelsäule. Historische Beschreibungen aus dem frühen 20. Jahrhundert belegen, dass solche Verletzungen bereits seit …
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Milzruptur (S36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Milzruptur ist ein akutes, potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das überwiegend durch traumatische Einwirkungen auf den Oberbauch ausgelöst wird. In nicht‑traumatischen Kontexten kann sie als seltene Komplikation invasiver …
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Abdominaltrauma (ICD‑10 S39) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Abdominaltrauma umfasst Verletzungen der Bauchhöhle und ihrer Organe, die durch stumpfe oder penetrierende Kräfte entstehen. In Deutschland machen intraabdominelle Verletzungen etwa 10 % aller schweren Traumata aus und sind häufig mit …
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Proximale Humerusfraktur (ICD‑10 S42.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die proximale Humerusfraktur ist eine häufige Verletzung des Schultergelenks, die vor allem bei älteren Menschen nach Sturz aus geringer Höhe auftritt, aber auch bei jüngeren Patienten durch hochenergetische Traumata verursacht werden …
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