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Seite 6 für „Anomalie“
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Schulmedizin
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Hypertonie im hohen Alter Zielwerte und Therapie‑Stufe 2
Hypertonie bei Hochaltrigen ist ein verbreitetes kardiovaskuläres Risiko‑Phänomen, das mit steigender Lebenserwartung zunehmend klinische Bedeutung erlangt. Die Prävalenz von dauerhaft erhöhtem Blutdruck nimmt ab dem 80. Lebensjahr stark …
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Hygroma colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 D18.1)
Das Hygroma colli, auch als zervikales Lymphangiom bezeichnet, ist eine kongenitale, gutartige Fehlbildung des lymphatischen Gefäßsystems im Halsbereich. Es entsteht durch fehlentwickelte Lymphgefäße, die zu einer cystischen Raumforderung …
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Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …
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Basophilie (D75.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Basophilie bezeichnet eine pathologische Erhöhung der Basophilen im peripheren Blut, meist definiert als >0 % der Leukozyten oder absolute Zahl >200 /µl. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Kontext myeloproliferativer …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Frühpubertät (E30) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Pubertät ist ein komplexer biologischer Übergangsprozess, der durch die Aktivierung der hypothalamisch-hypophysären Gonadenachse gekennzeichnet ist und zu tiefgreifenden hormonellen, körperlichen und psychischen Veränderungen führt. …
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Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Psychoorganisches Syndrom (F07.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das psychoorganische Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem psychische Symptome in engem Zusammenhang mit organischen Funktionsstörungen des Zentralnervensystems stehen. Es wird häufig im Kontext von neuropsychiatrischen …
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Hebephrene Schizophrenie (F20.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die hebephrene Schizophrenie ist eine Unterform der Schizophrenie, die durch einen frühen Beginn im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter sowie durch stark desorganisierte Denk‑ und Verhaltensmuster gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Landau‑Kleffner‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Landau‑Kleffner‑Syndrom (LKS) ist ein seltenes, epilepsieassoziiertes neuro‑kognitive Störungsbild mit Beginn im frühen Kindesalter. Es wird in der internationalen Klassifikation von Epilepsiesyndromen als eigenständiges Syndrom mit …
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Lispeln (F80.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Lispeln, medizinisch als interdentaler Sigmatismus bezeichnet, ist eine phonologische Störung, bei der die Artikulation von S‑Lauten durch einen vermehrten Luftstrom zwischen den Vorderzähnen erfolgt. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Entwicklungsretardierung (F83) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Reifung im Vergleich zum altersentsprechenden Normwert. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition je nach …
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Atypischer Autismus (F84.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Autismus bezeichnet eine klinische Variante des Autismus‑Spektrum‑Störungs (ASD), bei der die diagnostischen Kriterien für das klassische Profil nicht vollständig erfüllt sind, jedoch dennoch signifikante Beeinträchtigungen in …
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Nasenbohren (Rhinotillexomanie) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nasenbohren bezeichnet das wiederholte Einführen von Fingern oder anderen Gegenständen in die Nasenhöhle zum Entfernen von Sekret oder Krusten. Epidemiologisch ist das Verhalten verbreitet, insbesondere bei Kindern und Jugendlichen, jedoch …
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Narcolepsie (G47.41) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Narkolepsie ist eine chronische neurologische Erkrankung, die durch pathologische Tagesschläfrigkeit und Störungen der Schlaf‑Wach-Regulation gekennzeichnet ist. Epidemiologisch liegt die Prävalenz bei etwa 0,02 % bis 0,05 % in …
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Kleine-Levin-Syndrom (G47.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist ein seltenes, episodisches Schlaf‑ und Verhaltensstörungsspektrum, das durch wiederkehrende Phasen extremer Somnolenz, hyperphagischer Ernährung und veränderter kognitiver Funktionen gekennzeichnet ist. …
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Iris‑Heterochromie (H21.24) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Iris‑Heterochromie bezeichnet das Auftreten von unterschiedlich gefärbten Iriden innerhalb desselben Auges (segmentale Heterochromie) oder zwischen beiden Augen (komplette Heterochromie). Die Prävalenz ist gering und wird häufig als …
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Diabetische Retinopathie (H36.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die diabetische Retinopathie (DR) ist eine mikrovaskuläre Komplikation des Diabetes mellitus, die durch chronisch erhöhte Blutzuckerspiegel ausgelöst wird und zu strukturellen sowie funktionellen Veränderungen der Netzhaut führt. …
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Augenschmerzen (H57.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Augenschmerzen, medizinisch als okuläre Schmerzen bezeichnet, stellen ein häufiges Beschwerdebild in der ophthalmologischen und neurologischen Praxis dar. Sie können sowohl akut als auch chronisch auftreten und reichen von leichten …
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Rheumatische Herzentzündung (I01) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rheumatische Herzentzündung (rheumatisches Herzleiden) ist die Folge einer immunvermittelten Entzündungsreaktion nach einer Streptokokkeninfektion, die zu einer chronischen Schädigung der Herzklappen führt. Weltweit betrifft sie vor allem …
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Trikuspidalklappenstenose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 I07.0)
Die Trikuspidalklappenstenose (TS) ist eine seltene kardiale Erkrankung, die primär den rechtsventrikulären Blutfluss beeinträchtigt. Epidemiologisch wird sie deutlich seltener als Mitral- oder Aortenklappenstenosen berichtet; klinisch …
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Arteriovenöse Fistel (I28.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Arteriovenöse Fisteln (AVF) sind pathologische Verbindungen zwischen Arterie und Vene, die den normalen Kapillarbett-Perfusionsweg umgehen. Sie können angeboren oder erworben sein; erworbene Formen entstehen häufig nach traumatischen …
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Pulmonalklappeninsuffizienz (I37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pulmonalklappeninsuffizienz bezeichnet das Unvermögen der Pulmonalklappe, den Rückfluss des Blutes aus der Lungenarterie in den rechten Ventrikel während der Systole zu verhindern. Historische Fallberichte zeigen, dass diese Erkrankung …
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Asystolie (I46.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Asystolie bezeichnet das völlige Fehlen einer elektrischen Aktivität im Herzen, die sich sowohl im EKG als flache Linie (Isoelektrische Linie) als auch klinisch durch das Ausbleiben jeglicher Pulsation und Blutdruckmanifestationen äußert. …
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Mediastinalemphysem (J98.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Mediastinalemphysem bezeichnet das Vorhandensein von freien Luft- bzw. Gasansammlungen im Mediastinum ohne erkennbare traumatische Ursache. Es tritt selten auf, wird jedoch häufig im Kontext einer Trichterbrust (Pectus excavatum) …
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Dentitionsstörungen (ICD‑10 K00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dentitionsstörungen umfassen Fehlstellungen der Zahnreihe und des Kiefers, die das Kausystem, die Ästhetik sowie funktionelle Prozesse wie Atmung und Sprache beeinträchtigen können. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen …
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