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Seite 6 für „Mietens-Syndrom“
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Schulmedizin
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Linsenluxation (Q12.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Linsenluxation bezeichnet die teilweise oder vollständige Dislokation der kristallinen Linse aus ihrer anatomischen Lage im Ziliarkörper. Sie kann angeboren, meist im Rahmen einer genetisch bedingten Störung, oder erworben auftreten. …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Kupfervergiftung (T56.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Kupfervergiftung bezeichnet die pathologische Anhäufung von Kupfer im Organismus, die zu toxischen Wirkungen führt. Sie kann durch exzessive orale Aufnahme, inhalative Exposition oder iatrogene Ursachen (z. B. überdosierte …
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Bahnunfall (V89.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Innere Medizin‑Modul
Ein Bahnunfall bezeichnet jede Verletzung, die durch das Eindringen in ein Schienensystem oder durch Kollision mit einem Zug entsteht. In Deutschland werden jährlich mehrere tausend solche Unfälle gemeldet; die Mehrheit betrifft Fußgänger …
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Craniofacial Abnormalities (ICD‑10 Q75) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Craniofaciale Fehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien des Schädels und Gesichts, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie treten mit einer Prävalenz von etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten auf und können isoliert oder im …
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Influenza‑Virus‑Pneumonie (ICD‑10 J11.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Influenza‑Virus-Pneumonie ist eine virale Pneumonietyp, die durch Infektion mit Influenza‑A‑ oder –B‑Virussen ausgelöst wird und sich im Rahmen einer akuten respiratorischen Erkrankung manifestiert. Die Epidemiologie zeigt saisonale …
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Perinatale Atemwegserkrankungen (ICD‑10 P28.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Perinatale respiratorische Störungen umfassen ein breites Spektrum von Atemwegserkrankungen, die in der Schwangerschaft, im Peripartium und in den ersten Lebenswochen auftreten. Zu den häufigsten gehören das Respiratory Distress Syndrome …
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Akute myeloische Leukämie mit Multilineage-Dysplasie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 C92.8)
Acute myeloid leukemia (AML) mit multilinearer Dysplasie ist eine heterogene hämatologische Neoplasie, die durch eine maligne Proliferation unreif differenzierter Myeloid‑Zellen im Knochenmark gekennzeichnet ist und gleichzeitig …
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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Akute Leukämie (ICD‑10 C95.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akute Leukämien sind heterogene hämatologische Malignome, die durch eine rasche Proliferation unreif differenzierter Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet sind. Sie umfassen primär die akute myeloische Leukämie (AML) und die akute …
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Pathologische Zahnfraktur (K08.81) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine pathologische Zahnfraktur bezeichnet einen strukturellen Bruch des Zahnes, der nicht durch ein akutes Trauma, sondern durch chronische Belastungen oder lokale Schwächungsfaktoren entsteht. Epidemiologisch wird die Prävalenz in …
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Umfassender Leitfaden zu Hautbefall >30 % BSA (ICD‑10 L00.1)
Ein Befall von ≥ 30 % der Körperoberfläche wird klinisch als ausgedehnte kutane Manifestation bezeichnet und ist häufig ein Hinweis auf systemische Erkrankungen mit hoher Morbidität. In den geprüften Quellen finden sich zwei prototypische …
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Abnormer Ultraschallbefund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.3)
Ein abnormer Ultraschallbefund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede strukturelle oder funktionelle Auffälligkeit, die im Rahmen des standardisierten fetalen Sonographies entdeckt wird und von der erwarteten Norm …
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Lumbale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.2)
Lumbale Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, die primär im unteren Lendenbereich auftritt und häufig von einer zerebralen Flüssigkeitsstauung begleitet wird. Die Prävalenz liegt …
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Kolonduplikatur (Q43.41) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Duplizierung des Kolons (Kolonduplication) ist ein seltener angeborener Fehlbau, bei dem ein segmentaler oder kompletter Doppelstrang des Dickdarms vorliegt. Die Prävalenz ist unbekannt, da die meisten Fälle erst im Kindes- oder …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen (ICD‑10 Q76.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit thorakalen oder extrathorakalen Syndromen assoziiert sind. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Offene Ellenbogenverletzung (ICD‑10 S51.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Offene Wunden am Ellenbogen entstehen häufig durch traumatische Verletzungen, postoperative Komplikationen oder chronische Ulzerationen bei seltenen Erkrankungen. Sie stellen eine klinisch relevante Herausforderung dar, weil die anatomisch …
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Antikoagulanzien‑Antagonisten Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standards (T45.7)
Antikoagulanzien-Antagonisten, insbesondere Vitamin‑K‑Antagonisten (VKA), spielen eine zentrale Rolle in der Therapie thromboembolischer Erkrankungen. Gleichzeitig beeinflussen sie extravaskuläre Systeme, was klinisch relevant ist. In …
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Verletzung von Hals und Rumpf (ICD‑10 T91.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete Verletzung des Halses und des Rumpfes umfasst ein breites Spektrum von Traumata, die von Weichteilverletzungen über knöcherne Frakturen bis hin zu neurovaskulären Schädigungen reichen können. Epidemiologisch …
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Knochenspender Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Z52.2)
Knochenspende bezieht sich auf die Entnahme von hämatopoetischem Gewebe aus dem Knochenmark oder peripheren Blut eines Spenders zur Therapie verschiedener hämatologischer Erkrankungen. In Deutschland werden jährlich mehrere Tausend …
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Rückfallfieber Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Rückfallfieber beschreibt das wiederholte Auftreten von fiebrigen Episoden ohne klare infektiöse Ursache. In den geprüften Quellen wird es im Kontext seltener autoinflammatorischer und hämatologischer Erkrankungen beschrieben, etwa bei …
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Sonstige angeborene Herzfehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Herzens umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den häufigeren Defekten wie Ventrikelseptumdefekt oder Fallot‑Tetralogie zählen. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1 % …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene strukturelle Anomalien des äußeren und inneren Genitaltrakts, die nicht zu den klassischen Müller‑Gürtel-Fehlbildungen (z. B. Septum, Didelphys) zählen. Sie …
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