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Schulmedizin
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Hereditäres Angioödem (HAE) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Icatibant‑Therapie
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung von C1‑Inhibitor gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1:50 000, …
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Insektengiftallergie Diagnostik‑Algorithmus & SIT‑Standard (Stufe 2)
Insektengiftallergie bezeichnet eine immunologisch vermittelte Überempfindlichkeitsreaktion auf das Gift von Hymenoptera, insbesondere Wespen und Bienen. Die Prävalenz liegt im deutschen Raum bei etwa 0,5 % der Bevölkerung, wobei ein …
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Osteoporose in der Menopause Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Osteoporose in der Menopause ist eine systemische Skeletterkrankung, die durch eine verminderte Knochenmasse und -qualität gekennzeichnet ist und das Frakturrisiko erhöht. Die Prävalenz steigt mit dem Fortschreiten des Klimakteriums; ein …
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Frauen und kardiovaskuläres Risiko Besonderheiten bei Hypertonie
Frauen weisen ein kardiovaskuläres Risiko auf, das sich sowohl durch geschlechtsspezifische Risikofaktoren als auch durch Unterschiede im Krankheitsverlauf von Männern unterscheidet. Epidemiologische Daten zeigen, dass die Prävalenz von …
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Infertilität beim Mann Spermiogramm, Differentialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 N46)
Infertilität beim Mann ist definiert als die Unfähigkeit, innerhalb eines Jahres regelmäßigen ungeschützten Geschlechtsverkehrs zu einer Schwangerschaft beizutragen. Epidemiologische Daten zeigen einen steigenden Trend sowohl bei primärer …
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Hypertonie im hohen Alter Zielwerte und Therapie‑Stufe 2
Hypertonie bei Hochaltrigen ist ein verbreitetes kardiovaskuläres Risiko‑Phänomen, das mit steigender Lebenserwartung zunehmend klinische Bedeutung erlangt. Die Prävalenz von dauerhaft erhöhtem Blutdruck nimmt ab dem 80. Lebensjahr stark …
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QTc-Verlängerung durch Psychopharmaka im geriatrischen Kontext Diagnostik & Therapie‑Standard
QTc‑Verlängerung ist ein elektrophysiologisches Phänomen, bei dem die korrigierte QT‑Dauer im EKG über die alters- und geschlechtsabhängigen Normwerte hinausgeht. Durch Psychopharmaka kann eine iatrogene Verlängerung entstehen, die das …
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Ganguntersuchung im Alter TUG-Test – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der Timed Up‑and‑Go‑Test (TUG) ist ein kurzer funktioneller Mobilitätstest, bei dem die Prüfperson aus dem Sitzen aufsteht, drei Meter vorwärtsgeht, sich umdreht, zurückkehrt und wieder sitzt. Er dient primär der Bewertung von …
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Paragangliom (ICD‑10 D35.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom pathophysiologische Merkmale, insbesondere die …
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Paragangliom (ICD‑10 D44.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom sowohl pathogenetische als auch klinische Merkmale, …
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Sulfhämoglobinämie (ICD‑10 D74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sulfhämoglobinämie ist eine seltene, erworbene Form der Dyshemoglobinemie, bei der ein Schwefelatom an das Häm‑Molekül bindet und die Fähigkeit des Hämoglobins zur Sauerstoffbindung dauerhaft reduziert. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Hyper-IgM‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (D80.5)
Das Hyper‑IgM‑Syndrom (HIGM) ist eine Gruppe primärer Immundefekte, die durch einen gestörten Klassenwechsel der Immunglobuline gekennzeichnet sind und zu persistierend erhöhten IgM-Spiegeln bei gleichzeitig niedrigen IgG- und …
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Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …
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Myxödemkoma (E03.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Myxödem‑Koma ist die schwerste Form einer thyreotoxischen Krise und stellt einen akuten, potenziell tödlichen Schilddrüsen‑Notfall dar. Es betrifft vorwiegend ältere Frauen mit bereits bestehender Hypothyreose, wobei ein Auslöser wie …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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Hyperandrogenämie (E28.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperandrogenämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung androgen‑abhängiger Hormone im Serum, die zu einer überschießenden Wirkung auf Zielorgane führt. Sie tritt vorwiegend bei Frauen im reproduktiven Alter auf und ist häufig mit …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Hyperammonämie (ICD‑10 E72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Depressive Episode F32.3 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine depressive Episode ist gekennzeichnet durch das Auftreten von mindestens zwei Wochen anhaltender Niedergeschlagenheit oder Interessenverlust sowie einer Reihe begleitender affektiver, kognitiver und somatischer Symptome. …
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Kataplexie Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (G47.4)
Kataplexie ist ein plötzliches, kurzzeitiges Muskeltonus‑ und Kraftverlustphänomen, das typischerweise durch starken emotionalen Stimulus ausgelöst wird und als pathognomonisches Merkmal der Narkolepsie gilt. Die Prävalenz liegt im Rahmen …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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Makulaödem (H35.8) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard
Makulaödem bezeichnet eine pathologische Flüssigkeitsansammlung im retinalen Inneren der Makula, die zu einer Verdickung und Funktionsstörung des zentralen Sehfeldes führt. Es tritt in unterschiedlichen Krankheitskontexten auf, …
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Perikarditis (I01.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Perikarditis bezeichnet die Entzündung des Perikards, der serösen Hülle des Herzens. Sie ist eine häufige kardiovaskuläre Erkrankung und kann in akuter, subakuter oder chronischer Form auftreten. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext …
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Trikuspidalklappenstenose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Trikuspidalklappenstenose (TS) ist ein seltenes Krankheitsbild der rechten Herzhöfe, das durch eine pathologische Verengung der Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht sie weniger als 0,1 % aller valvulären …
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