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Schulmedizin
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Uterus arcuatus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Der Uterus arcuatus ist eine milde Form der Müller‑Gynäkomelie, bei der die Funduswand eine leichte Einbuchtung aufweist, ohne dass ein vollständiger Septum oder eine ausgeprägte Hornbildung vorliegt. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Blasenexstrophie (Q64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Blasenekstrophie‑Epispadie‑Komplex (BEEK) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch einen kompletten Defekt der vorderen Harnblase und ventralen Bauchwand gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt im …
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Hammerzehe (Q66.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Hammerzehe (medizinisch: hammerförmige Zehenfehlstellung) bezeichnet eine dorsale Flexion des proximalen Interphalangealgelenks (PIP) in Kombination mit einer plantaren Extension des distalen Interphalangealgelenks (DIP). Sie tritt …
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Harrenstein-Deformität (ICD‑10 Q67.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Harrenstein‑Deformität bezeichnet eine Instabilität des oberen zervikalen Wirbelsegments, die insbesondere bei axialer Spondyloarthritis und rheumatoider Arthritis beobachtet wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass cervicale …
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Kniefehlstellung (Q68.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Kniefehlstellungen umfassen varus‑ und valgus‑Malalignment des unteren Extremitätsskeletts. Sie treten häufig im Kontext von Arthrose, posttraumatischen Veränderungen oder Entwicklungsstörungen auf. Epidemiologische Daten zeigen eine hohe …
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Skaphozephalus (Q75.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Begriff Skaphozephalus beschreibt die isolierte, nicht‑operativ behandelte Sagittalnahtsynostose, bei der es zu einer vorzeitigen Verknöcherung der sagittalen Nähte des Schädels kommt. Epidemiologisch handelt es sich um die häufigste …
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Hypertelorismus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q75.2)
Hypertelorismus bezeichnet ein vergrößertes Interpupillarabstand, das heißt einen überdurchschnittlichen Abstand zwischen den äußeren Augenwinkeln bzw. der Pupillenmitte. Er tritt als isoliertes Merkmal oder im Kontext von Syndromen (z. B. …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Omodysplasie (Q78.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Omodysplasie ist eine seltene, autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch Fehlbildungen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Die aktuelle Literatur beschreibt insbesondere einen Typ II, bei dem eine de‑novo‑Mutation im …
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Ichthyosis hystrix Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ichthyosis hystrix ist eine seltene autosomal dominante Form der ichthyoiden Hauterkrankungen, die durch stark ausgeprägte hyperkeratotische Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich von weniger als 1 Fall pro Million …
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Renale Ateleie (Q83.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Phänomen des „Athlete’s Heart“ beschreibt die physiologische Anpassung des Herzens an wiederholte, intensive körperliche Belastungen. Diese kardialen Remodeling‑Prozesse umfassen sowohl strukturelle als auch funktionelle Veränderungen, …
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Syndrom der unkämmbaren Haare (Q84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Syndrom der unkämmbaren Haare (Uncombable Hair Syndrome, UHS) ist eine seltene, angeborene Störung der Haarstruktur, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, welche für die Bildung des Haarschafts essentiell sind. Die Prävalenz …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Arachnodaktylie (Q87.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Arachnodaktylie bezeichnet eine ausgeprägte Verlängerung und Dünnheit der Finger- und Zehenphalanxen, die häufig im Kontext des Marfan‑Syndroms auftritt. Epidemiologisch ist sie selten; das Auftreten wird primär in Familien mit …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Faszikulation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R25.3)
Faszikulationen sind spontane, feine Zuckungen einzelner Muskelfasern, die meist subkutan wahrnehmbar sind. Sie treten häufig im Rahmen des Myalgie‑Faszikulations‑Krampus‑Syndroms auf, einem klinischen Bild mit muskulären Schmerzen und …
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Tetanie (ICD‑10 R29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tetanie bezeichnet ein klinisches Syndrom, das durch erhöhte neuromuskuläre Erregbarkeit infolge eines Elektrolytstörungs‑ bzw. Kalziumstoffwechsel‑Defekts entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da Tetanie …
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Verletzungen im Kopf‑ und Gesichtsbereich (ICD‑10 S00) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Verletzungen umfassen ein breites Spektrum von Gewebeschäden, die durch mechanische, chemische oder biologische Einflüsse entstehen können. Die epidemiologische Bedeutung ist hoch, da Verletzungen zu erheblichen Morbiditäts- und …
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Rippenfraktur (S22.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Rippenfraktur bezeichnet die Fraktur einer oder mehrerer thorakaler Rippen und ist eine häufige Verletzung nach Thoraxtrauma. Epidemiologisch tritt sie besonders bei älteren Patienten mit Osteoporose sowie nach hochenergetischen …
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Instabiler Thorax (S22.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der instabile Thorax beschreibt ein Trauma des Brustkorbs, bei dem die strukturelle Integrität der Rippen und/oder der Thoraxwand beeinträchtigt ist, sodass es zu einer pathologischen Beweglichkeit oder Instabilität kommt. Häufig …
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Abdominaltrauma (ICD‑10 S39) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Abdominaltrauma umfasst Verletzungen der Bauchhöhle und ihrer Organe, die durch stumpfe oder penetrierende Kräfte entstehen. In Deutschland machen intraabdominelle Verletzungen etwa 10 % aller schweren Traumata aus und sind häufig mit …
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Meniskusriss (ICD‑10 S83.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Meniskusriss bezeichnet einen strukturellen Defekt des fibroknorpeligen Meniskus im Kniegelenk, der häufig durch traumatisches Hyperextensions‑ oder Rotationsstress entsteht. Epidemiologisch sind Risse insbesondere bei sportlich …
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Jones-Fraktur (S92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Jones‑Fraktur bezeichnet eine Fraktur im proximalen Drittel des fünften Metatarsalknochens, meist am metaphysären Übergang zum Diaphysenbereich. Sie tritt vorwiegend bei sportlich aktiven jungen Erwachsenen auf und ist gekennzeichnet …
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Prellung (Kontusion) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Prellung (Contusio) ist eine stumpfe Verletzung des Weichgewebes ohne Hautdurchtrennung, die durch direkte Krafteinwirkung entsteht. Sie gehört zu den häufigsten muskuloskelettalen Verletzungen im Alter sowie bei sportlicher Aktivität …
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Wunddiagnostik und Therapie-Standard bei nicht näher bezeichneten Wunden (ICD‑10 T14.1)
Wunden sind definiert als Unterbrechungen der Hautintegrität mit möglicher Beteiligung tieferer Gewebeschichten. Sie stellen ein häufiges klinisches Problem dar, das sowohl in ambulanten als auch in stationären Settings auftritt und …
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Barbiturate-Überdosierung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 T42.3)
Barbiturat‑Überdosierung bezeichnet die akute toxische Wirkung einer überhöhten Aufnahme von Barbituraten, häufig im Kontext einer Selbstmedikation oder eines Suizidversuchs. In den geprüften Quellen wird ein einzelner Fallbericht zu einer …
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Thalliumvergiftung (ICD‑10 T60.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Thallium (Tl) ist ein hochgiftiges Schwermetall, das bei akuter Aufnahme zu einer schweren Multisystemvergiftung führen kann. Die Inzidenz in Deutschland ist äußerst gering und beschränkt sich überwiegend auf seltene Unfälle oder …
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Spinnenbiss Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 T63.3)
Spinnenbisse stellen in Deutschland ein seltenes, aber potenziell klinisch relevantes Ereignis dar. Während die meisten Bisse einer harmlosen lokalen Reaktion folgen, können in Einzelfällen schwerwiegende Komplikationen wie Infektionen …
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