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Seite 7 für „genetisch“
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Schulmedizin
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Sonstige Störungen der Hautpigmentierung Überblick für Fachpersonal
Sonstige Störungen der Hautpigmentierung umfassen seltene, häufig genetisch bedingte Erkrankungen, die durch abnormale Verteilung von Melanin gekennzeichnet sind. Zu den besser beschriebenen Entitäten gehören das retikuläre …
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Keratom bei anderenorts klassifizierten Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Keratome, also krankhafte Veränderungen der Hornhaut, können im Rahmen verschiedener systemischer und lokaler Erkrankungen auftreten. Die vorliegenden Fallberichte beschreiben kristalline stromale Ablagerungen bei Kindern sowie die …
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Systemische Bindegewebserkrankungen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Systemische Bindegewebserkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen strukturelle oder regulatorische Defekte im extrazellulären Matrix‑Komplex zu multisystemischen Manifestationen führen. Sie treten häufig als …
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Sonstige Muskelkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Muskelkrankheiten umfassen eine heterogene Gruppe von Myopathien, die nicht zu den klassischen klassifizierten Kategorien wie Duchenne‑ oder Becker‑Muskeldystrophie gehören. Sie schließen entzündliche Myopathien (idiopathische …
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Sonstige Weichteilkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Sonstige Krankheiten des Weichteilgewebes, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen ein heterogenes Spektrum von pathologischen Prozessen, die weder eindeutig einer spezifischen Organ‑ oder Systemkategorie zugeordnet noch in etablierten …
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Osteoporose ohne pathologische Fraktur Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Osteoporose ohne pathologische Fraktur bezeichnet eine verminderte Knochenmasse und -struktur, die das Risiko für Frakturen erhöht, jedoch zum Zeitpunkt der Diagnose noch keine klinisch manifestierte Fraktur vorliegt. Epidemiologisch …
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Männliche Sterilität Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sterilität beim Mann bezeichnet die dauerhafte Unfähigkeit, eine Schwangerschaft zu bewirken, obwohl der weibliche Partner fruchtbar ist. Epidemiologische Analysen zeigen einen steigenden Trend sowohl bei primärer als auch sekundärer …
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Betreuung der Mutter bei Lage‑ und Einstellungsanomalie des Fetus Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Lage‑ und Einstellungsanomalien des Fetus, häufig als posturale Defekte bezeichnet, umfassen Fehlstellungen der Extremitäten, Wirbelsäule oder des Beckens, die bereits im intrauterinen Ultraschall sichtbar werden können. Die Prävalenz ist …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch mütterliche Schwangerschaftskomplikationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Perinatale Schädigungen des Fetus und Neugeborenen entstehen durch eine Vielzahl mütterlicher Schwangerschaftskomplikationen, darunter hypoxische Ereignisse, Infektionen oder entzündliche Prozesse. Die Prävalenz schwerer neurologischer …
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Transplacentale und milchbasierte Noxen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Neugeborene
Die pränatale und postnatale Exposition gegenüber Umwelt‑Noxen stellt ein bedeutendes Risiko für fetale Entwicklung und neonatale Gesundheit dar. Systematische Übersichtsarbeiten zeigen, dass Schwermetalle aus Elektronikabfällen sowie …
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Sonstige Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen umfassen seltene, meist genetisch bedingte oder syndromale Ursachen, die zu einer pathologischen Schwankung der Körpertemperatur führen. Die Prävalenz ist schwer …
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Arzneimittel‑ und Drogenintoxikationen im Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Reaktionen und Intoxikationen durch Arzneimittel oder Drogen, die dem Fetus bzw. Neugeborenen verabreicht wurden, stellen ein relevantes klinisches Problem dar, weil sie sowohl akute als auch langfristige Entwicklungsstörungen hervorrufen …
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Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen umfassen primär Hypotonie und Hypertonie, wobei die Hypotonie deutlich häufiger ist. Die Prävalenz neonataler Hypotonie wird auf etwa 1–2 % aller Lebendgeburten geschätzt; schwere Formen mit …
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Angeborene Fehlbildungen von Augenlid, Tränenapparat und Orbita Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Augenlides, des Tränenapparates und der Orbita umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie resultieren häufig aus Störungen der embryonalen …
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Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnitts Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior‑Segment-Dysgenesen, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien von Kornea, Iris, Kammerwinkel und Trabekelwerk, die bereits im Embryonalstadium entstehen. …
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Angeborene Fehlbildungen des Ohres und deren Einfluss auf das Hörvermögen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Ohres umfassen strukturelle Anomalien des äußeren, mittleren und inneren Ohres, die bereits bei der Geburt das Hörvermögen beeinträchtigen können. Epidemiologische Daten aus pädiatrischen Versorgungszentren …
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Sonstige Osteochondrodysplasien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Osteochondrodysplasien umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen, meist genetisch bedingten Skelettstörungen, die neben knöchernen Anomalien häufig zusätzliche systemische Manifestationen zeigen. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …
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Multisystemische angeborene Fehlbildungssyndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme umfassen seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder, die gleichzeitig kardiale, okuläre, digitale und neurologische Anomalien manifestieren. Die …
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Sonstige Chromosomenanomalien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Chromosomenanomalien, die nicht in den etablierten Klassifikationen (z. B. Trisomien 21, 18, 13 oder Turner‑Syndrom) erfasst sind, umfassen seltene strukturelle Veränderungen, Mikrodeletionen/ -duplikationen und komplexe Rearrangements, …
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Verbrennung und Verätzung des Handgelenks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Verbrennungen und Verätzungen des Handgelenks sowie der Hand stellen häufige Verletzungen im klinischen Alltag dar. Sie entstehen durch thermische, chemische oder elektrische Einwirkungen und können zu erheblichen funktionellen …
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Kontaktanlässe und physikalische Umwelt Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Kontaktanlässe mit Bezug auf die physikalische Umwelt umfassen sämtliche äußeren Reize, die über mechanische, thermische oder elektromagnetische Einflüsse eine pathophysiologische Reaktion im menschlichen Organismus auslösen können. Solche …
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Lebensstilbedingte Gesundheitsprobleme Diagnostik, Differentialdiagnosen und Therapie‑Standard
Probleme im Kontext der Lebensführung umfassen Verhaltens- und Umweltfaktoren, die das Risiko für chronische Erkrankungen sowie den Krankheitsverlauf beeinflussen. Epidemiologische Daten zeigen, dass ungünstige Lebensstilmuster (z. B. …
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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
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MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …
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Diabetische Nephropathie (E11.21) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die diabetische Nephropathie (DN) ist die häufigste Ursache für chronische Nierenerkrankungen bei erwachsenen Patienten mit Diabetes mellitus. Sie betrifft etwa ein Drittel der langzeitdiabetischen Patienten und stellt einen wesentlichen …
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Schilddrüsenknoten (E04.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind knotige Läsionen der Schilddrüse, die in bildgebenden Verfahren häufig entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen Populationserien, dass ein erheblicher Teil der erwachsenen Bevölkerung im Laufe ihres Lebens mindestens …
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Leberzirrhose (K74.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Leberzirrhose ist das Endstadium verschiedener chronischer Lebererkrankungen, gekennzeichnet durch irreversible Vernarbung des Hepatenparenchyms und strukturelle Umgestaltung der Mikrozirkulation. Die Prävalenz steigt weltweit im Kontext …
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NAFLD / NASH (K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nicht‑alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) umfasst ein Spektrum von hepatischen Veränderungen, das von reiner Steatose bis zur steatohepatitis mit Fibrose (NASH) reicht. Epidemiologisch ist NAFLD die häufigste chronische …
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Polyneuropathie (ICD‑10 G62) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Polyneuropathie bezeichnet eine diffuse Schädigung mehrerer peripherer Nerven, die häufig mit sensorischen, motorischen und autonomen Symptomen einhergeht. Die Prävalenz ist besonders hoch bei Patienten mit Diabetes mellitus Typ 2, wobei …
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