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Seite 8 für „Angeborene“
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Schulmedizin
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Hereditärer Faktor-VIII-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VIII-Mangel, auch als Hämophilie A bezeichnet, ist eine X‑chromal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen quantitativen oder qualitativen Defekt des Gerinnungsfaktors VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Thrombozytopenie (D69) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Thrombozytopenie bezeichnet eine absolute Reduktion der Thrombozytenzahl im peripheren Blut unter den physiologischen Referenzbereich. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und untersuchter Population; leichte Formen treten …
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Aortenstenose bei asymptomatischen Patienten Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Aortenstenose ist die häufigste angeborene bzw. erworbene Herzklappenerkrankung im höheren Lebensalter und zeichnet sich durch eine progressive Einengung der Aortenvalvula aus, die zu einem erhöhten Nachlastdruck führt. …
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Idiopathischer Kleinwuchs (E34.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Idiopathischer Kleinwuchs (IK) bezeichnet eine primäre Wachstumsverzögerung ohne erkennbare hormonelle, genetische oder strukturelle Ursache. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei etwa 2–3 % der Kinder, wobei die Mehrheit der Fälle im …
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Leberzirrhose (K74.6) Portale Hypertension: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Leberzirrhose ist das Endstadium chronischer hepatischer Erkrankungen und geht häufig mit einer portalen Hypertension einher, die maßgeblich die Morbidität und Mortalität bestimmt. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei alkoholische und …
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QTc‑Verlängerung bei Psychopharmaka Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Psychopharmaka können die Repolarisation des kardialen Aktionspotenzials verlängern und damit das QTc-Intervall im EKG erhöhen. Eine prolongierte QTc-Dauer ist epidemiologisch mit einem erhöhten Risiko für torsades de pointes und …
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Meckel-Divertikel Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q43.0)
Das Meckel-Divertikel ist ein angeborenes Fehlbildung des Dünndarms, das aus einem persistierenden omphalomesenterischen Duktus resultiert. Es handelt sich um die häufigste angeborene Anomalie des Gastrointestinaltrakts mit einer Prävalenz …
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Beikosteinführung bei Säuglingen Evidenzbasierter Leitfaden für Fachpersonal
Beikost bezeichnet die Einführung von Nahrungsmitteln neben der Muttermilch oder Säuglingsnahrung im ersten Lebensjahr. Die Praxis variiert stark zwischen Regionen und Bevölkerungsgruppen, wobei sowohl physiologische als auch …
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Urethraldivertikel bei Frauen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Urethraldivertikel der Frau ist eine seltene, erworbene oder angeborene Ausstülpung der Harnröhrenwand in das periurethrale Gewebe. Epidemiologische Studien zeigen eine Prävalenz von etwa 1–6 % bei gynäkologischen Patientinnen, wobei …
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Vesikoureteraler Reflux (N13.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vesikoureteraler Reflux (VUR) bezeichnet das retrograde Fließen von Urin aus der Harnblase in die ableitenden Harnleiter und ggf. die Nierenpyramiden. Er tritt primär als angeborene Fehlbildung des ureterovesikalen Übergangs auf, kann aber …
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Hypospadie und Epispadie (ICD‑10 Q54) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypospadie und Epispadie sind seltene angeborene Fehlbildungen der männlichen bzw. weiblichen Urethra, die durch eine ventrale bzw. dorsale Fehlposition des Harnröhrenausgangs gekennzeichnet sind. Die Inzidenz von Hypospadie liegt im …
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Kongenitale Herzfehler (ICD‑10 Q24) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kongenitale Herzfehler (CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien des Herzens, die bereits vor der Geburt entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und betreffen etwa 8–10 von 1 000 Lebendgeburten. …
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Ventrikelseptumdefekt (VSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Das Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist die häufigste angeborene Herzerkrankung bei Neugeborenen und stellt einen Defekt im interventrikulären Septum dar, der zu einem links‑nach‑rechts-Shunt führt. Die Prävalenz liegt in entwickelten Ländern …
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Morbus Hirschsprung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Fehlbildung des enterischen Nervensystems, die durch das Fehlen von Ganglienzellen im distalen Kolon gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt bei etwa einem von 5 000 Lebendgeburten, wobei ein …
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Heiserkeit (R49.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im HNO‑Modul
Heiserkeit (Aphonie) bezeichnet eine Stimmveränderung mit reduziertem Lautstärke‑ und Klangumfang, die häufig mit einer Dysfunktion der Stimmlippen einhergeht. In Deutschland tritt chronische Heiserkeit bei etwa 2 % der erwachsenen …
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Branchiale und thyreoglossale Zysten Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q18.0)
Halszysten, insbesondere Zweig- (branchiogen) und Thyreoglossalzysten, stellen häufige kongenitale Fehlbildungen des Halses dar. Branchial‑Cleft-Anomalien entstehen aus persistierenden Reststrukturen der branchialen Schlitzfalten, während …
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QTc-Verlängerung durch Psychopharmaka im geriatrischen Kontext Diagnostik & Therapie‑Standard
QTc‑Verlängerung ist ein elektrophysiologisches Phänomen, bei dem die korrigierte QT‑Dauer im EKG über die alters- und geschlechtsabhängigen Normwerte hinausgeht. Durch Psychopharmaka kann eine iatrogene Verlängerung entstehen, die das …
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Immundefekte (ICD‑10 D84.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Immundefekte umfassen eine heterogene Gruppe von primären und sekundären Störungen der Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zu Autoimmunphänomenen führen können. Die Prävalenz primärer Immundefekte wird …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Persistierende Pupillarmembran (H21.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Persistierende Pupillarmembran (PPM) bezeichnet ein angeborenes oder erworbenes, nicht‑resorbiertes fibröses Gewebe, das die Pupille partiell oder vollständig überdecken kann. Sie entsteht durch unvollständige Regression der embryonalen …
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Aphakie (H27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aphakie bezeichnet das Fehlen der natürlichen Linse im Augapfel, sei es nach Kataraktoperation, Lensentrümmerung oder sekundärem Linsenausfall. Die Prävalenz ist in entwickelten Ländern vor allem bei postoperativem Patientenklientel …
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Augenschmerzen (H57.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Augenschmerzen, medizinisch als okuläre Schmerzen bezeichnet, stellen ein häufiges Beschwerdebild in der ophthalmologischen und neurologischen Praxis dar. Sie können sowohl akut als auch chronisch auftreten und reichen von leichten …
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Trikuspidalklappenstenose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 I07.0)
Die Trikuspidalklappenstenose (TS) ist eine seltene kardiale Erkrankung, die primär den rechtsventrikulären Blutfluss beeinträchtigt. Epidemiologisch wird sie deutlich seltener als Mitral- oder Aortenklappenstenosen berichtet; klinisch …
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Herzklappenfehler (I08) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Herzklappenfehler umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Anomalien der Aorten-, Mitral‑, Pulmonal‑ und Trikuspidalklappe. Sie können angeboren oder erworben sein und stellen weltweit eine bedeutende Ursache für …
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Pulmonalstenose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 I37.2)
Pulmonalstenose bezeichnet eine anatomische Verengung des Pulmonalklappen- oder Infundibulärbereichs, die den Blutfluss vom rechten Ventrikel in die Lungenarterie behindert. Sie ist die häufigste angeborene rechtsherzhafte Fehlbildung und …
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Herzklappenfehler (I38) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Herzklappenfehler umfassen sowohl angeborene als auch erworbene Störungen der Herzklappenstruktur und -funktion. Sie gehören zu den häufigsten kardiovaskulären Erkrankungen im mittleren Lebensalter und können zu signifikanter Morbidität …
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Teleangiektasie (M34.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Teleangiektasie bezeichnet die dilatierte, meist oberflächliche Erweiterung von Kapillaren, Venolen oder kleinen Venen, die klinisch als feine rote Linien oder Flecken sichtbar werden. Sie tritt sowohl sporadisch als auch im Rahmen der …
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Refluxnephropathie (N13.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Refluxnephropathie bezeichnet die Schädigung des Nierenparenchyms infolge eines vesikoureteralen Refluxes (VUR), also dem retrograden Rückfluss von Urin aus der Blase in das Ureter‑ und Nierensystem. Historische Beobachtungen zeigen, dass …
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Tubulopathie (ICD‑10 N16) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Tubulopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Nierenerkrankungen, bei denen primär die tubulären Segmente des Nephrons in ihrer Transport‑ und Reabsorptionsfunktion gestört sind. Sie können erworben oder kongenital sein und betreffen …
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