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Schulmedizin
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Androgenresistenz‑Syndrom (ICD‑10 E34.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplette Androgenresistenz‑Syndrom (CAIS) ist eine seltene genetische Störung, bei der trotz eines 46,XY‑Karyotyps die Zielzellen für Testosteron und Dihydrotestosteron nicht mehr ansprechen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.58)
Sonstige Störungen des Kalziumstoffwechsels umfassen seltene und heterogene Krankheitsbilder, die nicht zu den klassischen Formen der Hyper- oder Hypokalzämie gehören. Sie betreffen häufig das renale Phosphatreabsorptionssystem (z. B. …
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Zystische Fibrose Lungenmanifestationen: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen bedingt ist und primär die Lunge sowie exokrine Drüsen betrifft. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3500 …
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Zystische Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (E84.80)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer dysfunktionellen Chloridkanalaktivität führt. In Europa liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3.000 …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Multiinfarkt‑Demenz (F01.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Multiinfarkt-Demenz (MID) bezeichnet eine vaskuläre Demenz, die durch multiple, meist klein‑bis mittelgroße zerebrale Infarkte entsteht und zu einem schrittweisen kognitiven Abbau führt. Historische Analysen zeigen, dass das Krankheitsbild …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Degenerative Basalganglien-Erkrankungen (ICD‑10 G23.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheitsbildern, bei denen strukturelle und funktionelle Veränderungen in den subkortikalen Kerngebieten des extrapyramidalen Systems auftreten. Die …
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Sonstige Dystonie (ICD‑10 G24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Dystonien umfassen eine heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen, die durch anhaltende, meist wiederholte Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind und zu verdrehten oder abnormen Haltungen führen. Sie treten häufig im …
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Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …
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Hereditäre und idiopathische Neuropathie (G60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische Neuropathien, nicht näher bezeichnet (HIN), umfassen ein heterogenes Spektrum peripherer Nervenstörungen, bei denen trotz umfangreicher Diagnostik keine eindeutige ätiologische Zuordnung möglich ist. Die …
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Angeborene und entwicklungsbedingte Myasthenie (ICD‑10 G70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene bzw. entwicklungsbedingte Myasthenien (congenital myasthenic syndromes, CMS) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Störungen der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Die Prävalenz ist …
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Cauda-Equina-Syndrom (G83.49) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Das Cauda‑equina‑Syndrom (CES) ist ein akutes neurologisches Notfallphänomen, das durch Kompression der Nervenwurzeln im unteren Rückenmarkskanal entsteht. Es umfasst sowohl traumatische als auch nichttraumatische Ursachen, einschließlich …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles (H35.38) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles umfasst seltene, nicht klassifizierbare Erkrankungen, die primär das zentrale Sehfeld betreffen. In den geprüften Fallberichten wird eine atypische Choroideremie mit markanten …
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Sonstige hypertrophische Kardiomyopathie (I42.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die sonstige hypertrophe Kardiomyopathie (sHCM) umfasst alle Formen der Myokardhypertrophie, die nicht durch klassische genetische Mutationen des Sarkomerproteins bedingt sind. Epidemiologisch ist sie seltener als die genotypisch …
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Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVCM) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVCM) ist eine primär genetisch bedingte Myokardpathologie, die durch progressive Fibrofettinfiltration des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Sie tritt überwiegend bei jungen …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Arterien und Arteriolen (ICD‑10 I77.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Arterien und Arteriolen“ umfasst eine heterogene Gruppe nicht‑atherosklerotischer Gefäßerkrankungen, die häufig durch strukturelle Anomalien, genetische Defekte oder entzündliche Prozesse …
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Embolie und Thrombose der Milzvene Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 I82.80)
Die Embolie und Thrombose der Milzvene (Splenic Vein Thrombosis, SVT) ist ein seltenes thrombotisches Ereignis, das vorwiegend im Kontext lokaler abdominaler Pathologien wie chronischer Pankreatitis oder venöser Kompression auftritt. …
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Störung der Zahnentwicklung (K00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Störungen der Zahnentwicklung umfassen ein heterogenes Spektrum von angeborenen und erworbenen Defekten, die während der odontogenen Phase auftreten und zu strukturellen, morphologischen oder funktionellen Anomalien führen. Die Prävalenz …
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Pulpanekrose (K04.1) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Pulpanekrose bezeichnet das irreversible Absterben der Zahnpulpa, meist infolge von bakterieller Kontamination nach Karies, Traumatisierung oder iatrogener Ursachen. Epidemiologisch ist die Prävalenz stark abhängig vom Alter und dem …
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Zahnverlust durch Trauma, Extraktion oder lokalisierte Parodontitis Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (K08.1)
Zahnverlust kann als Folge von traumatischen Ereignissen (Unfall), chirurgischer Extraktion oder lokal begrenzter parodontaler Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz variiert stark nach Altersgruppe und sozioökonomischem Status; in jüngeren …
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Hereditäre Pankreatitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 K86.11)
Hereditäre Pankreatitis ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Form der Pankreatitis, die durch Mutationen im Gen für kationisches Trypsinogen (PRSS1) ausgelöst wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 …
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L94.8 Sonstige näher bezeichnete lokalisierte Bindegewebserkrankungen: Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete lokalisierte Krankheiten des Bindegewebes umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die primär das Dermis‑ und Subkutangewebe betreffen und typischerweise auf eine begrenzte Körperregion beschränkt …
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Lokalisierte Bindegewebserkrankung (ICD‑10 L94.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lokalisierte Bindegewebserkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die primär die Haut und das subkutane Gewebe betreffen, ohne systemische Manifestationen. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen die …
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