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Seite 9 für „Defekt“
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Schulmedizin
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Korrigierte Transposition der großen Arterien (Q20.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die korrigierte Transposition der großen Arterien (TGA) bezeichnet den Zustand nach erfolgreichem arteriellen Switch, bei dem die Aorta aus dem linken Ventrikel und die Pulmonalarterie aus dem rechten Ventrikel hervorgehen. Trotz …
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Kongenitale Herzklappenfehler (ICD‑10 Q22) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzklappenfehler umfassen sowohl angeborene als auch erworbene Störungen der Herzklappenstruktur und -funktion. Sie gehören zu den häufigsten kardiovaskulären Erkrankungen im mittleren und höheren Lebensalter und sind ein relevanter …
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Herzektopie (Q24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzektopie bezeichnet das Vorhandensein von Herzgewebe an einer anatomisch falschen Stelle, häufig im Rahmen komplexer Fehlbildungen wie dem Cantrell‑Syndrom oder isolierten Ektopien des Herzens. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Splenomegalie (R16.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Splenomegalie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der Milz, die in vielen internistischen und hämatologischen Krankheitsbildern vorkommt. Epidemiologisch ist sie ein häufiges Befundbild; in klinischen Routinen wird sie bei etwa 5 % …
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R69 Unspezifische Krankheitsursache: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bronchiektasen stellen eine irreversible Dilatation der Bronchien dar, die mit chronischer Entzündung und struktureller Zerstörung des bronchialen Gewebes einhergeht. Die Prävalenz ist in europäischen Studien nicht exakt definiert, jedoch …
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Orbitabodenfraktur (ICD‑10 S02.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Orbitabodenfraktur ist eine Verletzung des knöchernen Fundus der Orbita, die häufig durch direkte Traumata entsteht. Epidemiologisch tritt sie vorwiegend bei jungen Erwachsenen nach Verkehrsunfällen oder Stürzen auf, kann jedoch in …
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Subarachnoidalblutung (ICD‑10 S06.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die aneurysmatische Subarachnoidalblutung (SAH) ist ein akutes neurovaskuläres Ereignis, das durch das Platzen eines zerebralen Aneurysmas entsteht und Blut in den Subarachnoidalraum freisetzt. Sie macht etwa 5 % aller Schlaganfälle aus …
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Kohlenstoffmonoxidintoxikation (ICD‑10 T58) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kohlenstoffmonoxid (CO) ist ein geruchloses, farbloses Gas, das bei unvollständiger Verbrennung entsteht und eine hohe Affinität zum Hämoglobin besitzt. Die Bindung von CO an Hämoglobin (Carboxyhämoglobin, CO‑Hb) reduziert die …
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Urethrorrhagia (N36.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Urethrorrhagia bezeichnet das Auftreten von Blutungen aus der Harnröhre, die sowohl akut als auch chronisch verlaufen können. Sie ist ein seltenes Symptom, das in allen Altersgruppen vorkommt, jedoch besonders bei Kindern und Patienten mit …
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Acquired hemolytic anemia (D59) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Acquired hemolytic anemia (AHA) bezeichnet eine Gruppe von hämolytischen Anämien, die nach der Geburt erworben werden und nicht durch erbliche Defekte des Erythrozytenmembrans bedingt sind. Die Prävalenz ist im Vergleich zu erblichen …
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Buccal Bifurcation Cyst Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Buccale Bifurkationszyste (BBC) ist eine seltene odontogene Zyste, die primär im Unterkiefer bei Kindern auftritt und sich typischerweise im Bereich der ersten Molaren in der buccalen Furche zwischen Zahnwurzelzwei bildet. Sie gehört …
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Chronische Parodontitis (K05.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Chronische Parodontitis ist eine multifaktorielle entzündliche Erkrankung des Zahnhalteapparates, die durch einen fortschreitenden Verlust von Alveolarstützgewebe gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen …
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Hüftluxation im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Luxation des Hüftgelenks (Dislokation) ist ein akuter orthopädischer Notfall, bei dem das Femurkopf‑Gleitlager aus seiner physiologischen Position im Acetabulum verlagert wird. Sie tritt selten auf, ist jedoch mit erheblichem …
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Barodontalgia Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (W94)
Barodontalgia bezeichnet dentale Schmerzen, die durch Druckänderungen beim Tauchen oder Fliegen ausgelöst werden. Die Pathophysiologie beruht auf einem Ungleichgewicht zwischen dem intra‑dentalen Luft- bzw. Gasvolumen und dem äußeren …
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Undiagnostisches Herzgeräusch (R01.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein unerkannter Herzgeräuschbefund kann sowohl bei Neugeborenen als auch bei Erwachsenen auftreten und stellt häufig die erste Hinweisquelle für strukturelle Herzerkrankungen dar. Moderne Neugeborenenscreenings reduzieren das Risiko, …
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Störungen des Häm-Metabolismus (ICD‑10 E80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …
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Corneal Perforation (S05.3) Differential Diagnosis & Therapeutic Standards
Eine Kornenperforation bezeichnet das vollständige Durchdringen der gesamten Hornhautschicht bis zum vorderen Augapfel. Sie stellt einen ophthalmologischen Notfall dar, weil sie den intraokularen Druckverlust und ein erhöhtes Risiko für …
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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …
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Humorale Immundefizienz (ICD‑10 D80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Humorale Immundefekte umfassen Störungen der Antikörperproduktion oder -funktion und stellen die häufigste Form primärer Immundefizienzen dar. Sie betreffen sowohl Kinder als auch Erwachsene; die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Ichthyosis acquisita (L85.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Acquired ichthyosis (AI) ist eine sekundär erworbene, schuppige Hauterkrankung, die nicht durch genetische Defekte, sondern durch externe Faktoren wie maligne Erkrankungen, systemische Störungen oder medikamentöse Einflüsse ausgelöst wird. …
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Retinale Perforation (H33.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die retinalen Perforation ist ein seltenes ophthalmologisches Ereignis, bei dem es zu einem Durchtritt der Netzhaut durch die darunterliegende RPE‑ und Choroidschicht kommt. Epidemiologisch wird sie meist im Kontext von schweren okulären …
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Gastrinsekretionsstörung (ICD‑10 E16.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gastrin‑Sekretionsstörungen umfassen sowohl hypersekretorische als auch hyposekretorische Zustände, die aus einer Fehlregulation der G‑Zellen im Fundus des Magens resultieren. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig erst …
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Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathie (ICD‑10 G60) Diagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathien umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen primär die peripheren Nerven betroffen sind. Während hereditäre Formen durch klar definierbare genetische Defekte (z. B. …
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Spontane Blasenruptur (N32.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Spontane, idiopathische Blasenruptur ist ein seltenes chirurgisches Notfallphänomen, das häufig erst im fortgeschrittenen Krankheitsstadium erkannt wird. Die Literatur berichtet überwiegend Einzelfälle und kleine Fallserien; eine …
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