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Seite 9 für „Genetische Therapie“
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Schulmedizin
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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HPV‑positiver Oropharynxkarzinom (ICD‑10 C01) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
HPV-positive oropharyngealer Krebs (OPC) ist ein Subtyp des Plattenepithelkarzinoms, der durch die Infektion mit Hochrisiko‑Human‑Papillomaviren, vor allem HPV 16, gekennzeichnet ist. Epidemiologische Analysen zeigen einen anhaltenden …
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Flaccide Lähmung (G82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Flaccide Lähmung beschreibt eine klinische Situation, bei der ein Verlust von Muskeltonus und Kraft ohne spastische Komponente vorliegt. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist häufig Ausdruck einer peripheren Neuropathie …
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Erhöhte alkalische Phosphatase Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Erhöhte alkalische Phosphatase (ALP) ist ein häufiges Laborphänomen, das in der klinischen Praxis sowohl hepatische als auch nicht‑hepatische Ursachen haben kann. Die Prävalenz von isolierten ALP-Erhöhungen liegt im Rahmen routinemäßiger …
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Mildes Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mildes Androgen‑Insensitivitätssyndrom (mAIS) ist eine X‑chromosomal rezessiv vererbte Störung der Androgenrezeptorfunktion, die zu einer partiellen Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron und Dihydrotestosteron führt. Die Prävalenz wird …
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Carbohydrate Metabolism Disorders (ICD‑10 E74.9) Differential Diagnosis & Standard Therapy
Kohlenhydratstoffwechselerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter und erworbener Störungen, die den Abbau, die Speicherung oder die Regulation von Glukose und Glykogen betreffen. Sie treten weltweit mit einer …
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Akute lymphoblastische Leukämie (ICD‑10 C91.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die lymphoblastische Leukämie (ALL) ist eine maligne Erkrankung der hämatopoetischen Vorläuferzellen, die vorwiegend das Knochenmark und periphere Blut befällt. Sie stellt bei Erwachsenen etwa 20 % aller akuten Leukämien dar und ist mit …
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Hereditäre familiäre Amyloidose (E85.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Heredofamiliäre Amyloidose ist eine Gruppe von autosomal-dominant vererbten Erkrankungen, bei denen pathologische Amyloid‑Fibrillen aus mutierten Vorläuferproteinen entstehen und in verschiedenen Organen abgelagert werden. Die Prävalenz …
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Ichthyosis acquisita (L85.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Acquired ichthyosis (AI) ist eine sekundär erworbene, schuppige Hauterkrankung, die nicht durch genetische Defekte, sondern durch externe Faktoren wie maligne Erkrankungen, systemische Störungen oder medikamentöse Einflüsse ausgelöst wird. …
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Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathie (ICD‑10 G60) Diagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathien umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen primär die peripheren Nerven betroffen sind. Während hereditäre Formen durch klar definierbare genetische Defekte (z. B. …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Oligodontie (K00.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Oligodontie bezeichnet das Fehlen von mindestens sechs bleibenden Zähnen, die nicht im Rahmen einer Syndromerkrankung auftreten. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 0,1 % und 2 % der Bevölkerung, wobei regionale Unterschiede auf …
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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Spondylopathie (M46) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spondylopathien umfassen Erkrankungen der Wirbelsäule, die strukturelle Veränderungen des Wirbelkörpers, der Zwischenwirbelgelenke oder der angrenzenden Bänder betreffen. Sie gehören zu den häufigsten Ursachen für Rückenschmerzen und …
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Failure of Tooth Eruption (K00.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Failure of eruption (Erzahnungsstörung) umfasst sowohl lokalisierte mechanische Hindernisse wie Supernumerary‑Zähne als auch primäre Fehlfunktionen des Eruptionsmechanismus, die z. B. bei primary failure of eruption (PFE) beschrieben …
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Koronararteriendissektion (I25.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spontane Koronararteriendissektion (SCAD) ist ein akutes Krankheitsbild, bei dem eine nicht‑traumatische Teilung der Arterienwand einer Koronararterie zu einer intramuralen Blutansammlung und sekundär zu einer luminalen Verengung oder …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Retinale Degeneration (H35.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Retinale Degeneration umfasst ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die zu einem fortschreitenden Verlust der Photorezeptoren und damit zu einer Einschränkung des Sehvermögens führen. Die Prävalenz nimmt mit dem Alter zu; insbesondere …
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Thyroid Dyshormonogenesis (E07.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thyroid‑Dyshormonogenese bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion, die häufig zu primärer kongenitaler Hypothyreose führen. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1 – 2 von 10 000 …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …
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Kornea-Opazität (H17.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Corneale Opazität bezeichnet jede undurchsichtige Veränderung der Hornhaut, die zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe führt. Sie tritt im Kontext verschiedener systemischer Erkrankungen wie den Mukopolysaccharidosen sowie bei primären …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Hyperpituitarismus (E22) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperpituitarismus bezeichnet die funktionelle Überaktivität einer oder mehrerer Hormondrüsen der Hypophyse, die zu einer pathologisch erhöhten Hormonsekretion führt. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp: Akromegalie (GH‑Überproduktion) …
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Sparganose (B70.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sparganose ist eine zoonotische Infektion, die durch die Larven des Bandwurms Spirometra (vor allem Spirometra erinaceieuropaei) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit auf, wobei in Europa zunehmend genetische Analysen den Erreger …
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Äußere Lippe Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C00.2)
Die äußere Lippe ist ein anatomischer Begriff, der häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG‑Spalten) verwendet wird. Bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen wie einer Spaltlippe kann es zu postoperativen Komplikationen …
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Magenkarzinom C16.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Magen ist ein komplexes Organ, das aus mehreren anatomisch und funktionell überlappenden Teilbereichen besteht, darunter der Fundus, Corpus, Antrum sowie der Übergangsbereich zum Ösophagus (Hiatus). Erkrankungen können einzelne …
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