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Schulmedizin
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Neuronale intestinale Dysplasie (ICD‑10 Q43.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Neuronale intestinale Dysplasie (NID) ist ein seltenes, angeborenes Fehlentwicklungsstadium des enterischen Nervensystems, das zu einer gestörten Motilität des Darms führt. Die Literatur unterscheidet primär Typ B, bei dem eine selektive …
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Darmduplikatur (Q43.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Darmduplikatur bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen segmentalen oder zystischen Darmstrukturen, die embryonal bedingt entstehen. Die Häufigkeit ist äußerst gering; die vorhandenen Publikationen beschreiben einzelne Fallberichte …
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Uterus unicornis bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Uterus unicornis ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, bei der ein funktionelles Horn fehlt und häufig ein rudimentäres, nicht kommunizierendes Horn vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im Bereich weniger …
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Uterus arcuatus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Der Uterus arcuatus ist eine milde Form der Müller‑Gynäkomelie, bei der die Funduswand eine leichte Einbuchtung aufweist, ohne dass ein vollständiger Septum oder eine ausgeprägte Hornbildung vorliegt. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …
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Autosomal-dominante Zystenniere (ADPKD) im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erblich bedingte Nierenerkrankung und gekennzeichnet durch das progressive Wachstum zahlreicher zystischer Läsionen in beiden Nieren. Die Prävalenz liegt weltweit …
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Megaureter (ICD‑10 Q62.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Megaureter bezeichnet eine pathologische Dilatation des Ureters, die primär auf einer funktionellen oder anatomischen Störung der uretralen Peristaltik beruht und häufig bereits bei der Geburt vorhanden ist. Die Prävalenz liegt im …
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Ureterduplex (Q62.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ureterduplex bezeichnet das Vorhandensein eines doppelten Harnleiters, der aus einer duplex‑Nierenanlage resultiert. Die Anomalie entsteht embryonal durch ein fehlgeschlagenes Zusammenwachsen zweier Ureterknospen und kann mit oder ohne …
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Urethralklappe (Q64.2) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard im Kindesalter
Die Urethralklappe, insbesondere die posteriore Urethralklappe (Posterior urethral valve, PUV), ist eine angeborene Obstruktion des männlichen Harntraktes, die zu einer Stauung des Urinsystems führen kann. Sie tritt ausschließlich bei …
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Brachymetatarsie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Brachymetatarsie bezeichnet eine verkürzte Länge eines oder mehrerer Metatarsalknochen, die bereits im Jugendalter entsteht und zu einer sichtbaren Fehlstellung des Vorfußes führt. Die Prävalenz ist niedrig; epidemiologische Daten aus …
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Spina bifida (ICD‑10 Q76.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Spina bifida bezeichnet ein breites Spektrum von Neuralrohrdefekten, bei denen das Rückenmark und die umgebenden Strukturen nicht vollständig geschlossen sind. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1–2 pro 1000 Lebendgeburten; …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Asplenie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz, entweder angeboren (kongenital) oder erworben. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale Asplenie wird häufig im Kontext von ribosomalen Störungen beschrieben. …
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Halsfistel (Q89.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eine Halsfistel ist ein pathologischer, meist epithelial ausgekleideter Kanal, der von den tiefen Halsstrukturen bis zur Hautoberfläche reicht und häufig nach chirurgischen Eingriffen im oropharyngealen Bereich entsteht. In den …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Hyperkapnie (R06.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperkapnie bezeichnet eine pathologische Erhöhung des arteriellen Kohlendioxidpartialdrucks (PaCO₂ > 45 mmHg). Sie tritt vorwiegend bei chronisch obstruktiven Lungenerkrankungen, neuromuskulären Störungen und im Rahmen einer …
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Asphyxie (R09.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asphyxie bezeichnet ein pathologisches Defizit der Sauerstoffversorgung von Gewebe, das zu einer Störung des Zellstoffwechsels führt. In der Perinatologie bezieht sich der Begriff primär auf intrapartale Ereignisse, die während der Geburt …
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Mundgeruch (Halitosis) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R19.6)
Mundgeruch (Halitosis) bezeichnet eine unangenehme Geruchsbelästigung aus dem Mundraum, die von Betroffenen und deren Umfeld wahrgenommen wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein erheblicher Teil der Bevölkerung zumindest gelegentlich …
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Oligurie (R34) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Oligurie bezeichnet die reduzierte Urinausscheidung von weniger als 400 ml pro Tag bei Erwachsenen und entspricht damit einem deutlich verminderten renalen Perfusionsvolumen. In der Intensivmedizin ist Oligurie ein häufiges Frühzeichen für …
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Asomatognosie (ICD‑10 R41.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asomatognosie bezeichnet das neurologisch‑psychiatrische Phänomen, bei dem Patienten die Existenz oder das Eigentum von Körperteilen – häufig der rechten Körperhälfte – nicht mehr wahrnehmen. Die Störung tritt vorwiegend nach …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Systemisches inflammatorisches Response‑Syndrom (SIRS) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das systemische inflammatorische Response‑Syndrom (SIRS) beschreibt eine nicht‑spezifische, überschießende Immunantwort auf verschiedene schädigende Stimuli. Epidemiologisch wird SIRS häufig im Kontext von Sepsis, Verbrennungen oder …
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Eisenüberschuss (R79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenüberschuss, auch als Hämochromatose bezeichnet, beschreibt eine pathologische Akkumulation von Eisen im Körper, die zu Organfunktionsstörungen führen kann. Die Prävalenz variiert je nach genetischer Disposition und exogenen Faktoren …
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Myoglobinurie (ICD‑10 R82.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Myoglobinurie bezeichnet das Vorhandensein von Myoglobin im Urin, meist als Folge einer massiven Muskelzerstörung (Rhabdomyolyse). Sie tritt selten isoliert auf; häufige Auslöser sind Traumata, Ischämie, toxische Substanzen oder schwere …
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Blaues Auge (S00.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Blaues Auge bezeichnet eine sichtbare bläuliche Verfärbung des Augapfels, die durch unterschiedliche pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In den geprüften Quellen wird das Phänomen nicht explizit behandelt; daher …
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Hirnblutung (S06) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hirnblutungen umfassen spontane intrazerebrale Blutungen (ICH) sowie Subarachnoidal‑ und subdurale Hämatome, die zu einer akuten neurologischen Dekompensation führen können. In Deutschland beträgt die jährliche Inzidenz von ICH etwa 20–30 …
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Gehirnerschütterung (ICD‑10 S06.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Gehirnerschütterung (Concussion) ist eine milde traumatische Hirnverletzung, die durch eine plötzliche Beschleunigung‑ bzw. Verzögerungsbewegung des Kopfes entsteht und zu einer vorübergehenden Funktionsstörung des Gehirns führt. …
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Epiduralhämatom (S06.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ein Epiduralhämatom (EDH) bezeichnet die Blutansammlung zwischen der Dura mater und dem knöchernen Schädel oder, im spinalen Kontext, zwischen der Dura mater und den benachbarten Wirbelkörpern bzw. Laminae. In der Neurochirurgie ist das …
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Subarachnoidalblutung (ICD‑10 S06.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die aneurysmatische Subarachnoidalblutung (SAH) ist ein akutes neurovaskuläres Ereignis, das durch das Platzen eines zerebralen Aneurysmas entsteht und Blut in den Subarachnoidalraum freisetzt. Sie macht etwa 5 % aller Schlaganfälle aus …
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Rippenfraktur (S22.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Rippenfraktur bezeichnet die Fraktur einer oder mehrerer thorakaler Rippen und ist eine häufige Verletzung nach Thoraxtrauma. Epidemiologisch tritt sie besonders bei älteren Patienten mit Osteoporose sowie nach hochenergetischen …
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