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Schulmedizin
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Holoprosenzephalie (ICD‑10 Q04.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein seltener angeborener Fehlbildungsprozess des Vorderhirns, bei dem die prosencephale Teilung unvollständig bleibt. Sie umfasst ein morphologisches Spektrum von der leichten semilobaren Form bis zur …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen (ICD‑10 Q20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein heterogenes Spektrum von Defekten, die primär die Vorhöfe, Ventrikel sowie die Atrio‑Ventrikularklappen und das atrioventrikuläre Septum betreffen. …
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Angeborene Herzfehlbildung (ICD‑10 Q24.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Herzens (congenitale Herzfehler, CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und stellen weltweit …
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Fehleinmündung der Pfortader (Q26.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard im Kindesalter
Die Fehleinmündung der Pfortader beschreibt ein extrem seltenes angeborenes Fehlbildungsphänomen, bei dem sämtliche Lungenvenen in die Pfortader münden statt in das linke Vorhof‑/Atrium. Aufgrund der sehr geringen Fallzahl ist die …
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Angeborene zerebrale arteriovenöse Fistel (Q28.21) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene arteriovenöse Fisteln (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene vaskuläre Fehlbildungen, bei denen arterielle und venöse Strukturen ohne dazwischenliegende Kapillaren direkt miteinander verbunden sind. Sie entstehen meist im …
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Angeborene Dünndarm-Atresien (ICD‑10 Q41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dünndarms umfassen das Fehlen (Agenesie), die Atresie und die Stenose von definierten Segmenten. Diese Anomalien gehören zu den seltenen, aber klinisch hochrelevanten kongenitalen Darmerkrankungen und stellen …
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Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard im Kindesalter
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) im autosomal-rezessiven Erbgang (ARPKD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch zystische Dilatation der Sammelrohre und ein charakteristisches Fibrose‑Muster gekennzeichnet ist. Die …
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Ichthyosis vulgaris Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Form der nicht-syndromalen Ichthyosen und gehört zu den epidermalen Differenzierungsstörungen. Sie manifestiert sich durch eine übermäßige Hornschichtbildung, was zu schuppiger Haut führt. Die …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Akutes lebensbedrohliches Ereignis im Säuglingsalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 R06.80)
Akute lebensbedrohliche Ereignisse im Säuglingsalter umfassen ein breites Spektrum von Pathologien, die innerhalb kurzer Zeit zu einer kritischen Beeinträchtigung der Vitalfunktionen führen können. Zu den häufigsten Ursachen zählen schwere …
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Dysphagie bei absaugpflichtigem Tracheostoma mit blockierter Trachealkanüle Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Dysphagie bei Patienten mit absaugpflichtigem Tracheostoma und einer (teilweise) blockierten Trachealkanüle beschreibt eine Störung des Schluckvorgangs, die durch mechanische Hindernisse in der Atemwegspassage sowie durch veränderte …
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Abdominales Kompartmentsyndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das abdominale Kompartmentsyndrom (AKS) ist ein pathophysiologischer Zustand, bei dem der intraabdominelle Druck (IAP) kritisch ansteigt und die Perfusion von Organen im Bauchraum beeinträchtigt. In den geprüften Quellen wird AKS vor allem …
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Nachweis sonstiger Substanzen im Blut (ICD‑10 R78.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Nachweis von Substanzen, die physiologisch nicht im Blut vorkommen, umfasst sowohl klassische Drogen als auch neuartige chemische Verbindungen und pflanzliche Metaboliten. Während etablierte Substanzen durch standardisierte …
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Abnorme Leberfunktionswerte (ICD‑10 R94.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abnorme Leberfunktionsprüfungen (LFP) umfassen erhöhte Serumwerte von Transaminasen, Gamma‑Glutamyltransferase, alkalischer Phosphatase oder Bilirubin ohne eindeutige Ursache. In intensivmedizinischen Kontexten, insbesondere nach …
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Abnorme Schilddrüsenfunktionswerte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Abnorme Ergebnisse von Schilddrüsenfunktionsprüfungen umfassen Laborbefunde, die nicht dem typischen Muster einer hypo‑ oder hyperthyreotischen Erkrankung entsprechen und häufig im Kontext seltener klinischer Präsentationen auftreten. Die …
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Intrakranielle Verletzung (S06.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Intrakranielle Verletzungen (IKV) umfassen ein breites Spektrum struktureller Schädigungen des Gehirns, die durch äußere Gewalteinwirkung entstehen. Sie stellen einen relevanten Anteil der notfallmedizinischen Fälle dar und sind mit hoher …
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Komplette Querschnittverletzung des zervikalen Rückenmarks (S14.11) Diagnostik & Therapie‑Standard
Eine komplette Querschnittverletzung des zervikalen Rückenmarks (cSCIW) bezeichnet die vollständige Unterbrechung aller sensorischen und motorischen Bahnen im Halssegment des Rückenmarks, meist infolge eines traumatischen Ereignisses. Die …
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Sonstige inkomplette Querschnittverletzungen des zervikalen Rückenmarks (ICD‑10 S14.13) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige inkomplette Querschnittverletzungen des zervikalen Rückenmarks (SCI) umfassen traumatische Läsionen, bei denen das Rückenmark nicht vollständig durchtrennt ist, jedoch funktionelle Unterbrechungen auftreten. Die Inzidenz von …
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Verletzung subarachnoidaler Blutgefäße im Halsbereich (ICD‑10 S15.82) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein spontanes Subarachnoidalblutungsereignis (SAH) in Höhe des Halses betrifft primär die zervikalen Arterien und kann zu einer akuten Blutung in den Subarachnoidalraum führen. Die Inzidenz von zervikalen SAH ist deutlich niedriger als die …
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Verletzung subarachnoidaler Thoraxgefäße (ICD‑10 S25.82) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Eine Verletzung der subarachnoidalen Blutgefäße im Thorax ist ein selten beschriebenes Phänomen, das bislang kaum in deutschsprachiger Fachliteratur behandelt wurde. Die vorhandenen Daten beziehen sich überwiegend auf subarachnoidale …
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Multiple Thoraxverletzungen (S29.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Multiple Verletzungen des Thorax umfassen das gleichzeitige Auftreten von mindestens zwei traumatischen Läsionen im Brustkorb, wie Rippenfrakturen, pulmonale Kontusionen, Mediastinalverletzungen oder thorakale Blutungen. Epidemiologisch …
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Komplette Querschnittverletzung des lumbalen Rückenmarks Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine komplette Querschnittverletzung des lumbalen Rückenmarks (complete transection of the lumbar spinal cord) ist ein seltenes, aber klinisch gravierendes Ereignis, das zu einem vollständigen Verlust aller sensiblen und motorischen …
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Verletzung subarachnoidaler Blutgefäße im Abdomen, Lumbosakralbereich und Becken Diagnostik & Therapie‑Standard (S35.82)
Verletzungen subarachnoidaler Blutgefäße im abdominalen, lumbosakralen und Beckenbereich stellen eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Komplikation dar. Sie betreffen vor allem Patienten mit traumatischen Ereignissen oder …
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Rissverletzung der Leber (ICD‑10 S36.12) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Rissverletzung der Leber, nicht näher bezeichnet, umfasst sowohl traumatische als auch spontane Leberrupturen, die zu intra‑abdominellen Blutungen führen können. Sie tritt selten auf, ist jedoch klinisch relevant wegen des hohen …
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Verletzung der V. axillaris bzw. V. brachialis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (S45.2)
Verletzungen der Arteria axillaris und der Arteria brachialis gehören zu den seltenen, jedoch potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen traumatischer Schulter‑ bzw. Oberarmverletzungen. Sie entstehen meist im Kontext von Frakturen des …
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Blasenbildung (nichtthermisch) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (S50.82)
Blasenbildung (nichtthermisch) bezeichnet das Auftreten von subepidermalen oder intraepidermalen Flüssigkeitsansammlungen ohne thermische Einwirkung. Sie tritt in verschiedenen kutanen Erkrankungen auf, darunter …
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Zerquetschung von Hüfte und Oberschenkel (S77.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Zerquetschungen mit Beteiligung der Hüfte und des Oberschenkels gehören zu den schweren Traumata des Bewegungsapparates. Sie entstehen häufig im Kontext von Polytrauma, Stürzen aus großer Höhe oder bei mechanischen Belastungen wie …
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Offene Thorax‑Abdomen‑Lumbosakral‑Becken‑Wunden (ICD‑10 T01.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Offene Wunden, die gleichzeitig den Thorax und das Abdomen, den Thorax und die lumbosakrale Region oder den Thorax und das Becken betreffen, stellen eine komplexe klinische Herausforderung dar. Sie entstehen häufig durch polytraumatische …
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