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Schulmedizin
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Erythema nodosum (ICD‑10 L52) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Erythema nodosum (EN) ist eine entzündliche Pannikulitis, die typischerweise als schmerzhafte, erythematöse Knoten im subkutanen Fettgewebe der Unterschenkel auftritt. Es handelt sich um ein unspezifisches Zeichen systemischer …
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Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Methemoglobinämie ist ein pathologischer Zustand, bei dem der Anteil des Methemoglobins im Blut über die physiologische Grenze von etwa 1 % ansteigt. Durch die Oxidation des Eisenatoms von Fe²⁺ zu Fe³⁺ verliert Hämoglobin seine Fähigkeit, …
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Männliche Genitalorgane Differenzialdiagnostik und Therapie-Standards bei atypisch klassifizierten Erkrankungen
Tuberkulöse Erkrankungen der männlichen Genitalorgane stellen eine seltene, aber klinisch bedeutsame Manifestation extrapulmonaler Mycobacterium‑tuberculosis-Infektionen dar. Die Inzidenz ist in Ländern mit niedriger TB-Prävalenz gering; …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Autoimmune Enzephalitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Autoimmune Enzephalitis (AE) bezeichnet eine heterogene Gruppe entzündlicher Hirnerkrankungen, die durch autoaktive Antikörper gegen neuronale Zelloberflächen‑ oder intrazelluläre Zielstrukturen ausgelöst werden. Die Inzidenz liegt im …
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Functional Disorder of Polymorphonuclear Neutrophils (D71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils (PMNs) umfassen Störungen in der Aktivierung, Migration und dem Abbau von Neutrophilen, die zu einer dysregulierten Immunantwort führen. Die Prävalenz ist schwer quantifizierbar, da …
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Penicilliosis (B48.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Penicilliosis, auch Talaromycosis genannt, ist eine invasive Pilzinfektion, die durch Talaromyces (früher Penicillium) marneffei verursacht wird. Sie tritt vorwiegend in Südostasien und im südlichen China auf und betrifft insbesondere …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Erworbene Afibrinogenämie (D65.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Afibrinogenämie bezeichnet das vollständige Fehlen von funktionellem Fibrinogen im Plasma infolge nicht‑genetischer Ursachen, häufig durch massive Blutungen, schwere Lebererkrankungen oder disseminierte intravaskuläre Koagulation …
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Heparin‑induzierte Thrombozytopenie Typ I (D69.52) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Heparin-induzierte Thrombozytopenie Typ I ist eine häufige, jedoch meist klinisch unbedeutende Form der Thrombozytopenie, die innerhalb von 1‑2 Tagen nach Beginn einer Heparintherapie auftritt. Im Gegensatz zur immunvermittelten …
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Immundefekt mit disproportionalem Kleinwuchs (D82.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Immundefekte mit disproportionalem Kleinwuchs stellen ein seltenes klinisches Phänomen dar, bei dem eine primäre Immunstörung mit einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung einhergeht, die nicht allein durch malnutritionale oder endokrine …
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Variabler Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (ICD‑10 D83.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (VAID) ist eine seltene Form primärer Immundefekte, bei der humorale bzw. zelluläre Immunantworten durch autoimmun vermittelte Blockade von Lymphozytenfunktionen …
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Transitorische Schilddrüsenfunktionsstörungen im Neugeborenen (ICD‑10 P72.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Störungen der Schilddrüsenfunktion beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Hyper‑ oder Hypothyreose, die nicht durch klassische Ursachen wie angeborene Dysgenese oder persistierende Autoimmunität erklärt werden …
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Organabstoßung und -versagen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (T86.9)
Das Versagen und die Abstoßung transplantierter Organe und Gewebe stellen nach wie vor eine zentrale Herausforderung in der Transplantationsmedizin dar. Immunologische Mechanismen, insbesondere das Zusammenspiel von T‑Zellen, Neutrophilen …
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Latente Tuberkulose (ICD‑10 Z22.7) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Latente Tuberkulose (LTBI) bezeichnet das Vorhandensein einer Mycobacterium‑tuberculosis‑Infektion ohne klinische oder radiologische Zeichen aktiver Erkrankung. Epidemiologisch ist LTBI weltweit verbreitet; in Deutschland wird die …
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Hereditärer Faktor‑IX‑Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑IX-Mangel (Hämophilie B) ist eine X‑chromosomal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder Funktionsverlust des Gerinnungsfaktors IX gekennzeichnet ist. In europäischen Populationen liegt die Prävalenz …
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Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …
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Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …
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Hepatomegalie und Splenomegalie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hepatomegalie und Splenomegalie sind häufige Befunde in der klinischen Praxis und können Ausdruck einer breiten Pathologiepalette sein, von lysosomalen Speicherkrankheiten bis zu lymphoproliferativen Erkrankungen. Die Prävalenz variiert …
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Sonstige Protozoenkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Protozoenkrankheiten, die in den gängigen Klassifikationssystemen (z. B. ICD‑10) nicht eindeutig zugeordnet sind, umfassen emergente Infektionen bei Menschen, häufig im Kontext von Reise- oder Migrationshintergrund. Die epidemiologische …
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Diagnostik und Therapie-Standard bei unspezifischen klinischen Ereignissen
Das nicht näher bezeichnete Ereignis beschreibt ein klinisches Phänomen, bei dem mehrere Krankheitsbilder gleichzeitig auftreten und die Gefahr einer Albuminurie erhöhen können. In kohortenbasierten Analysen aus Schweden wurde gezeigt, …
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Mykobakterien mit Resistenz gegen Erstlinientuberkulotika Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Mykobakterien mit Resistenz gegen die Erstrang‑Antituberkulotika stellen eine wachsende Herausforderung für das öffentliche Gesundheitswesen dar. Die Prävalenz von Multiresistenter Tuberkulose (MDR‑TB) und Extensiv-Resistenter Tuberkulose …
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Ernährung
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Vitamin B7 (Biotin)
Biotin (Vitamin B7) ist ein wasserlösliches Vitamin, das als Coenzym für Carboxylasen im Kohlenhydrat‑, Fett‑ und Aminosäurestoffwechsel dient. Es kommt in geringen Mengen in tierischen Produkten (Leber, Eigelb, Milch) sowie in …
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