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Seite 1 für „Chromosomenaberrationen“
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Schulmedizin
- Verknüpft mit Begriff: Chromosomenaberrationen
Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (D60) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Small for Gestational Age (SGA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Small for Gestational Age (SGA) bezeichnet Neugeborene, deren Geburtsgewicht unter der 10‑Perzentile für das jeweilige Schwangerschaftsalter liegt bzw. die ein Gewicht von weniger als dem 2‑Standardabweichungswert einer Referenzpopulation …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Strahlenkrankheit (T66) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die akute Strahlenkrankheit (Acute Radiation Syndrome, ARS) ist ein klinisches Syndrom, das nach einer hohen ionisierenden Strahlendosis innerhalb kurzer Zeit auftritt. Sie umfasst hämatologische, gastrointestinale und neurokognitive …
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T‑Cell Prolymphocytic Leukemia (C91.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
T‑Cell prolymphocytaire Leukämie (T‑PLL) ist eine seltene, aggressive malignität der reifen T‑Lymphozyten. Sie macht weniger als 2 % aller chronischen lymphatischen Leukämien aus und tritt überwiegend bei Männern im mittleren Lebensalter …
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Refraktäre Anämie (D46.4) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Refraktäre Anämie bezeichnet ein persistierendes Blutbild mit unzureichender Erythrozytenproduktion trotz adäquater Basistherapie. Sie tritt in verschiedenen klinischen Kontexten auf, etwa bei immunsuppressierten Transplantationspatienten, …
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Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das myelodysplastische Syndrom mit isolierter del(5q)-Chromosomenanomalie ist eine eigenständige Subgruppe der Myelodysplasien, die durch einen monoallelen Verlust des langen Arms von Chromosom 5 charakterisiert ist. Epidemiologisch macht …
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Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D60.0)
Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Suppression des Knochenmarks gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte Erreger, Medikamente oder systemische …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (ICD‑10 D60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende systemische Erkrankung vorliegt. …
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Sekundäre sideroblastische Anämie durch Medikamente und Toxine Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D64.2)
Sekundäre sideroachrestische Anämie – häufig synonym als sekundäre ring‑sideroblastische Anämie bezeichnet – entsteht durch externe Einflüsse, die die hämatopoetische Erythrozytenreifung beeinträchtigen und eine pathologische …
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Primäre Thrombozytopenie (D69.41) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige primäre Thrombozytopenie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Thrombozytenzahl aufgrund einer gestörten Produktion im Knochenmark reduziert ist, ohne dass eine eindeutige Ursache wie aplastische Anämie oder …
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Abnormer biochemischer Befund im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (O28.1)
Ein abnormer biochemischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung der Mutter bezieht sich auf deviierende Werte von Serummarkern wie Alpha‑Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) oder Estriol. Solche Abweichungen …
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Fetale und neonatale Schädigung durch abhängigkeitserzeugende Substanzen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P04.4)
Die Einnahme von abhängigkeitserzeugenden Arzneimitteln oder illegalen Drogen während der Schwangerschaft kann zu einer Schädigung des Fetus und des Neugeborenen führen. Pathophysiologische Mechanismen betreffen insbesondere die Plazenta, …
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Pseudohermaphroditismus femininus (ICD‑10 Q56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus femininus beschreibt eine intersexuelle Variation, bei der das äußere Genital ein weibliches Erscheinungsbild aufweist, jedoch eine Gonaden- oder Chromosomenkonstellation vorliegt, die nicht eindeutig dem weiblichen …
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Angeborene Fehlbildung des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Uterus entstehen und das Bewegungsapparat betreffen. Epidemiologische Analysen zeigen, dass die Inzidenz über die …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Prometaphase‑sichtbare Chromosomen‑Deletionen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Deletionen, die ausschließlich während der Prometaphase nachweisbar sind, stellen eine spezielle Form chromosomaler Aberrationen dar, bei denen strukturelle Verluste erst im Rahmen der mitotischen Chromosomenaufbereitung sichtbar werden. …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Myeloische Leukämie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Myeloische Leukämien umfassen die akute myeloische Leukämie (AML) und die chronische myeloische Leukämie (CML). Sie gehören zu den hämatologischen Malignomen, deren Pathogenese primär in einer klonalen Proliferation von myeloischen …
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Leukämie nicht näher bezeichneten Zelltyps Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified (CEL‑NOS) bezeichnet eine seltene myeloproliferative Erkrankung, bei der persistierende Blut‑ und Gewebe‑Eosinophilie ohne klar definierbare molekulare Aberration oder zugehörige …
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Myelodysplastische Syndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind eine heterogene Gruppe klonaler hämatopoetischer Erkrankungen, die durch ineffektive Hämatopoese und ein erhöhtes Risiko für die Progression zu akuter myeloischer Leukämie gekennzeichnet ist. Die …
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Schwere Intelligenzminderung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Schwere Intelligenzminderung (auch als schwere geistige Behinderung bezeichnet) ist gekennzeichnet durch einen IQ unter 35 % sowie erhebliche Defizite in der Alltagsbewältigung, die eine umfassende Unterstützung erforderlich machen. Die …
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Neigung zu habituellem Abort Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Neigung zu habituellem Abort, klinisch als wiederholter spontaner Abort (RSA) bezeichnet, beschreibt das Auftreten von mindestens drei aufeinanderfolgenden Schwangerschaften, die ohne erkennbaren äußeren Einfluss vor der 20. …
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Abnorme Befunde bei mütterlicher Pränatal‑Screening‑Untersuchung Diagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Anomalien im Ultraschall, chromosomale Aberrationen und submikroskopische Kopiezahlvarianten (CNVs). Die Prävalenz solcher Befunde liegt in der Gesamtheit aller …
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Balancierte Chromosomenrearrangements und Struktur‑Marker bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) umfassen strukturelle Genomveränderungen, bei denen kein Nettoverlust oder -gewinn von genetischem Material vorliegt, beispielsweise Translokationen und inversen Umordnungen. Die Prävalenz in …
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Zytogenetische & molekulargenetische Differenzierung von Neubildungen Leitfaden für Fachpersonal
Zytogenetische und molekulargenetische Analysen bilden zentrale Säulen der Charakterisierung neuartiger Tumoren. Durch die Identifikation chromosomaler Aberrationen sowie durch das Aufdecken von Genexpressions‑ und epigenetischen Profilen …
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