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Seite 1 für „Enzym“
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Schulmedizin
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Sonstige Anämien durch Enzymdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D55.8)
Sonstige Anämien durch Enzymdefekte umfassen seltene hereditäre Störungen des Erythrozytenstoffwechsels, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Die Prävalenz …
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Enzyme-induzierte Orthopädische Nebenwirkungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (T45.3)
Enzyme, die in der klinischen Praxis noch keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, gewinnen zunehmend an Bedeutung, weil sie neuartige therapeutische Ansätze ermöglichen. Zwei aktuelle Forschungsbereiche illustrieren dies: ein …
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Anämie durch Enzymdefekte Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Anämien, die durch monogene Enzymdefekte verursacht werden, stellen eine heterogene Gruppe von hämatologischen Störungen dar, deren Pathogenese häufig in gestörter Erythrozyten‑Metabolik begründet ist. Zu den klinisch relevanten Defekten …
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Primärer Hyperaldosteronismus (Conn) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der primäre Hyperaldosteronismus (Conn‑Syndrom) ist eine endokrine Störung, bei der die Nebennierenrinde autonom Aldosteron produzieren. Epidemiologische Daten aus deutschen Studien deuten darauf hin, dass die Prävalenz bei hypertensiven …
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HELLP-Syndrom (O14.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das HELLP‑Syndrom ist eine schwere, obstetrische Komplikation, die durch Hämolyse, erhöhte Leberenzymwerte und Thrombozytopenie gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend im dritten Trimester oder im frühen Wochenbett auf und stellt ein …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Exokrine Pankreasinsuffizienz (K86.83) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Exokrine Pankreasinsuffizienz (EPI) bezeichnet die unzureichende Produktion und Sekretion von Verdauungsenzymen durch das exokrine Pankreas, was zu einer Malabsorption von Nährstoffen führt. Die Prävalenz ist in der Allgemeinbevölkerung …
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Kolorektales Karzinom Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (C18)
Das kolorektale Karzinom ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Verdauungstraktes in Deutschland und stellt einen wesentlichen Anteil der krebsbedingten Mortalität dar. Es entsteht aus der epitheliellen Schleimhaut des Kolons oder …
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Thrombotische Thrombozytopenische Purpura (TTP) Diagnostik‑Algorithmus & Plasmapherese‑Therapie
Thrombotisch‑thrombozytopenische Purpura (TTP) ist ein akutes thrombotisches Mikroangiopathiesyndrom, das durch einen schweren Mangel an ADAMTS13-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1–2 Fällen pro …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Tn‑Polyagglutinationssyndrom (ICD‑10 D59.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das T‑n Polyagglutination Syndrom (Tn‑Syndrom) ist eine seltene erworbene oder vererbte Störung der Blutgruppe, bei der die normalen A‑ und B‑Antigene auf den Erythrozyten durch ein fehlendes O‑Acetyl‑Galaktosamin (Tn‑Antigen) ersetzt …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Hereditärer Faktor‑XIII‑Mangel (D68.26) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XIII‑Mangel ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen absoluten oder relativen Mangel an dem letzten Enzym der Blutgerinnungskaskade – dem Transglutaminase‑Komplex (Faktor XIII) – …
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …
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Perikarditis (I30) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Perikarditis bezeichnet die Entzündung des Perikards, häufig idiopathisch bzw. viral bedingt. Sie ist eine der häufigsten kardialen Notfälle und kann zu signifikanter Morbidität führen, insbesondere wenn sie chronisch oder wiederkehrend …
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Autoimmunhepatitis (K75.4) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Autoimmunhepatitis ist eine chronisch‑entzündliche Lebererkrankung, die durch Autoimmunreaktionen gegen hepatozytäre Antigene gekennzeichnet ist. Sie tritt weltweit mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1–2 % auf und betrifft …
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Akute Cholangitis Tokyo‑Klassifikation, Diagnostik & Therapie‑Standard
Akute Cholangitis ist ein plötzlich auftretendes, potenziell lebensbedrohliches Entzündungssyndrom der Gallenwege, das durch bakterielle oder cholangiose Kontamination des Gallengangs entsteht. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit …
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Arzneimittelinteraktionen Praxisleitfaden für das Fachpersonal
Arzneimittelinteraktionen beschreiben die pharmakokinetische oder pharmakodynamische Beeinflussung eines Wirkstoffes durch einen anderen, was zu veränderten Plasmakonzentrationen oder modifizierten Zielwirkungen führen kann. …
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Leberbiopsie Indikationen, Diagnostik-Algorithmus und Therapie-Standards (ICD‑10 K76)
Die Leberbiopsie ist ein invasives Verfahren zur histologischen Untersuchung von Lebergewebe. Sie dient primär der Diagnosestellung bei unklaren Leberveränderungen, insbesondere wenn bildgebende Verfahren keine eindeutige Differenzierung …
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Cholangiokarzinom (ICD‑10 C22.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primäres malignes Tumorleiden der Gallenwege, das sowohl intrahepatisch als auch extrahepatisch auftreten kann. Die Inzidenz in Deutschland liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner …
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Berufsbedingte Allergien Bäckerlunge & Isocyanate (ICD‑10 J67) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Berufsbedingte Allergien der Atemwege umfassen insbesondere die sogenannte Bäckerlunge (Feinstaub‑ und Mehlexposition) sowie Isocyanat‑induzierte Erkrankungen. Beide Krankheitsbilder gehören zu den häufigsten arbeitsplatzbezogenen …
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Phytotherapie
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Echte Feige (Ficus carica) Anwendung, Evidenzlage & Wechselwirkungen in der Phytotherapie
Ficus carica L., die echte Feige, ist ein mehrjähriger Laubbaum, dessen Früchte und Blätter in der traditionellen Medizin für verschiedene Verdauungs‑ und Hautbeschwerden verwendet werden. In den geprüften Quellen wird sie primär im …
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Ernährung
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Alkohol in der Ernährung
Alkohol ist ein psychoaktives Lebensmittel, das in vielen Kulturen als Genussmittel verbreitet ist und gleichzeitig eine bedeutende Quelle von Kalorien (etwa 7 kcal/g) darstellt. In der Ernährung wird Alkohol nicht als essentieller …
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