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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …

Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …

Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …

Hepatomegalie und Splenomegalie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Hepatomegalie und Splenomegalie sind häufige Befunde in der klinischen Praxis und können Ausdruck einer breiten Pathologiepalette sein, von lysosomalen Speicherkrankheiten bis zu lymphoproliferativen Erkrankungen. Die Prävalenz variiert …

Kardio‑MRT Indikationen, diagnostischer Algorithmus und Therapie‑Standards (R93.1)

Das kardiale Magnetresonanztomographie (Kardio‑MRT) ist ein nichtinvasives Bildgebungsverfahren, das durch hochauflösende Darstellung von Myokardgewebe, Funktion und Perfusion eine zentrale Rolle in der Diagnostik verschiedener …

Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …

Angiokeratoma corporis diffusum

Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns

Fabry-Krankheit

Symbrachydaktylie der Hände und Füße

Fabry Disease in a Patient With Thin Basement Membrane Nephropathy

pubmed · 40342436

M. Gaucher, M. Fabry und Mukopolysaccharidose Typ I

pubmed · 16467949

Fabry-Specific Fibrotic Pattern as Defined by Cardiac Magnetic Resonance Imaging

pubmed · 42457103

Juvenile-Onset Fabry Disease Presenting with Recurrent Fever and Arthralgia

pubmed · 41330699