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Seite 1 für „Glykogenose“
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Schulmedizin
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Inflammatorische Myopathien (ICD‑10 G72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Inflammatorische Myopathien (IIM) umfassen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch entzündliche Prozesse in der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind. Zu den wichtigsten Subformen zählen Dermatomyositis, Polymyositis …
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Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …
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Hyperinsulinismus (E15) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperinsulinismus bezeichnet eine pathologisch erhöhte Insulinausschüttung aus den β‑Zellen des Pankreas, die zu einer unangemessenen Hypoglykämie führt. Er tritt sowohl als primäre endokrine Störung (z. B. bei pankreatischem …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Sonstige transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P70.8)
Sonstige transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen umfassen vorübergehende Dysglykämien, die nicht durch klassische intrauterine Diabetes mellitus (GDM) oder neonatale Hyperinsulinismus definiert …
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Transitorische Störung des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P70.9)
Transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen umfassen vorübergehende Hypoglykämien, die durch intrauterine Faktoren wie gestörte Glukosetransportmechanismen oder placentare Insuffizienz ausgelöst …
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Sonstige transitorische Stoffwechselstörungen im Neugeborenen (ICD‑10 P74.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Stoffwechselstörungen beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Dysregulationen des Glukose‑ und Elektrolytstoffwechsels, die häufig im Kontext von mütterlicher Diabetes mellitus oder perinataler Infektion …
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Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten und erworbene Defekte, die nicht zu den klassischen Diabetesformen zählen. Sie betreffen meist Enzyme oder Transporter im Glukosestoffwechsel und können zu …
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Transitorische Kohlenhydratstoffwechselstörungen im Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels im fetalen und neonatologischen Kontext umfassen vorwiegend perinatale Hypoglykämien, die durch mütterliche Stoffwechselerkrankungen (z. B. prägestationaler Diabetes mellitus) oder …
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