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Schulmedizin
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Abnormer biochemischer Befund im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (O28.1)
Ein abnormer biochemischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung der Mutter bezieht sich auf deviierende Werte von Serummarkern wie Alpha‑Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) oder Estriol. Solche Abweichungen …
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Abnormer zytologischer Befund beim pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (O28.2)
Ein abnormer zytologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung beschreibt das Vorhandensein von Zellveränderungen, die auf chromosomale oder strukturelle Anomalien des Fötus hinweisen können. Solche Befunde entstehen häufig im …
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Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …
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Abnormer Ultraschallbefund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.3)
Ein abnormer Ultraschallbefund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede strukturelle oder funktionelle Auffälligkeit, die im Rahmen des standardisierten fetalen Sonographies entdeckt wird und von der erwarteten Norm …
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Abnormer radiologischer Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein abnormer radiologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfasst jede Bildgebung, die von den erwarteten anatomischen Normwerten im frühen Schwangerschaftsverlauf abweicht. Solche Befunde können strukturelle …
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Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)
Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …
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Anderes pränatales Screening mittels Amniozentese Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Das pränatale Screening mittels Amniozentese dient der invasiven Gewinnung von Fruchtwasser zur chromosomalen, genetischen und infektiologischen Analyse des Fötus. Während nichtinvasive Methoden (z. B. NIPT) zunehmend eingesetzt werden, …
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Abnorme Befunde bei mütterlicher Pränatal‑Screening‑Untersuchung Diagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Anomalien im Ultraschall, chromosomale Aberrationen und submikroskopische Kopiezahlvarianten (CNVs). Die Prävalenz solcher Befunde liegt in der Gesamtheit aller …
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Wachstumsverzögerung (R62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Wachstumsverzögerung bezeichnet ein signifikant langsameres körperliches Wachstum im Vergleich zu altersentsprechenden Normwerten. Sie kann intrauterin, perinatal oder postnatal auftreten und ist klinisch relevant, weil sie häufig mit …
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TSH‑Zielwerte in der Schwangerschaft Evidenzbasierte Leitlinienübersicht
Die Schilddrüsenfunktion verändert sich während der Schwangerschaft erheblich, bedingt durch hormonelle Anpassungen und den gesteigerten Bedarf an Thyroxin für die fetale Entwicklung. Subklinische Hypothyreose und Hypothyroxinämie treten …
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Kongenitale Herzfehler (ICD‑10 Q24) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kongenitale Herzfehler (CHD) umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien des Herzens, die bereits vor der Geburt entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und betreffen etwa 8–10 von 1 000 Lebendgeburten. …
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Persistierender Ductus arteriosus (PDA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der persistente Ductus arteriosus (PDA) ist ein angeborenes oder erworbenes Persistieren der fetalen Verbindung zwischen Aorta und Pulmonalarterie nach der Geburt. Epidemiologisch tritt er vor allem bei Frühgeborenen auf, wobei das Risiko …
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Ventrikelseptumdefekt (VSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist ein kongenitaler oder erworbener Defekt der interventrikulären Septums, der einen links‑nach‑rechts-Shunt ermöglicht. Die Prävalenz liegt bei etwa 2 % aller angeborenen Herzfehler; erworbene VSDs können …
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Teratom des Hodens (ICD‑10 C62.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Teratome sind komplexe, meist gutartige Keimdrüsen‑Tumoren, die aus allen drei Keimblättern (Ektoderm, Mesoderm, Entoderm) hervorgehen und sowohl differenzierte als auch embryonale Gewebelemente enthalten. Sie können an nahezu jeder …
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Hygroma colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 D18.1)
Das Hygroma colli, auch als zervikales Lymphangiom bezeichnet, ist eine kongenitale, gutartige Fehlbildung des lymphatischen Gefäßsystems im Halsbereich. Es entsteht durch fehlentwickelte Lymphgefäße, die zu einer cystischen Raumforderung …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Pulmonalstenose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pulmonalstenose bezeichnet eine obstruktive Läsion des pulmonalarteriellen Ausflusstraktes, die den Blutfluss vom rechten Ventrikel in die Lungenarterie einschränkt. Sie kann angeboren oder erworben auftreten und ist weltweit eine der …
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Pulmonalstenose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 I37.2)
Pulmonalstenose bezeichnet eine anatomische Verengung des Pulmonalklappen- oder Infundibulärbereichs, die den Blutfluss vom rechten Ventrikel in die Lungenarterie behindert. Sie ist die häufigste angeborene rechtsherzhafte Fehlbildung und …
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Retrognathie (K07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Retrognathie bezeichnet eine retrospektive Stellung des Unterkiefers (Mandibula) im Verhältnis zum Oberkiefer, wodurch das Profil der Gesichtsfront nach hinten verlagert erscheint. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und …
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Inguinal‑ und Spalthernien (ICD‑10 K41) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das protrahierende Austreten von Gewebe oder Organen durch eine anatomische Schwachstelle der Bauchwand bzw. des Zwerchfells. Sie ist weltweit verbreitet; Inzidenzraten liegen im niedrigen einstelligen …
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Inguinal‑ und Bauchwandhernie (ICD‑10 K42) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das Durchtritt von Gewebe oder Organen durch eine natürliche oder erworbene Schwachstelle der Bauchwand bzw. des Zwerchfells. Sie ist ein häufiges chirurgisches Problem, wobei Inguinal‑ und ventrale Hernien den …
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Hernien (ICD‑10 K46) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Hernie bezeichnet das Durchtritt von intraabdominellen Strukturen durch eine anatomische Schwachstelle der Bauchwand oder des Zwerchfells. In Deutschland beträgt die Lebenszeitprävalenz für Leistenhernien etwa 27 % bei Männern und 3 % …
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Torticollis (M43.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Torticollis bezeichnet eine pathologische Drehung oder Neigung des Kopfes, die durch muskuläre, neurogene oder strukturelle Ursachen hervorgerufen werden kann. Die häufigste Form im Kindesalter ist der kongenitale muskuläre Torticollus …
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Schrumpfniere (N26) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Shrumpfniere (auch einseitige Nierenatrophie genannt) bezeichnet einen signifikanten Volumenverlust einer Niere, meist infolge chronischer Schädigung oder Entwicklungsanomalien. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …
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Mastitis (ICD‑10 N61) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mastitis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung des Brustgewebes, die sowohl infektiöse als auch nicht‑infektiöse Ursachen haben kann. Sie tritt überwiegend bei stillenden Frauen auf, kann jedoch auch in der Schwangerschaft, nach dem …
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Makrosomie (O36.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Makrosomie bezeichnet ein überdurchschnittliches fetales bzw. neonatales Wachstum, das häufig als Geburtsgewicht > 4 000 g definiert wird. Sie tritt besonders häufig bei Neugeborenen von Müttern mit Diabetes mellitus auf und ist mit einer …
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Insertio velamentosa Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Insertio velamentosa bezeichnet das abnorme Einsetzen der Nabelschnur in die extra‑amniotische Membran, sodass die Gefäße vor dem Eintritt in die Fruchtblase liegen. Historisch wurde dieses Phänomen bereits im 19. Jahrhundert beschrieben …
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Stirnlage (O64.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Stirnlage bezeichnet die Position des Fötus im Mutterleib, bei der das Gesicht nach unten und die Stirn zur Geburtskanalöffnung gerichtet ist. Sie zählt zu den seltenen Präsentationen und tritt häufiger bei vorzeitigen Wehen oder …
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Nabelschnurumschlingung Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (O69.1)
Die Nabelschnurumschlingung (Umbilical cord entanglement) beschreibt das Verdrehen oder Einwickeln der Nabelschnur um den fetalen Körper, häufig um die Extremitäten oder den Hals. Historische Fallberichte aus den späten 1960er Jahren …
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