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Seite 1 für „Hämoglobinopathien“
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Schulmedizin
Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …
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Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) bezeichnet das lebenslange Vorhandensein erhöhter Konzentrationen von fetalem Hämoglobin (HbF) bei ansonsten gesunden Individuen. Die Prävalenz variiert stark je nach ethnischer Herkunft …
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Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …
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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
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Perinatale zyanotische Attacke Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 P28.2)
Perinatale zyanotische Attacken beschreiben akute, häufig transiente Phasen von Zyanose bei Neugeborenen, die durch verschiedene strukturelle und funktionelle Ursachen ausgelöst werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Sickle‑Cell‑Trait (D57.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sickle‑cell‑Trait (SCT) bezeichnet das heterozygote Vorhandensein einer einzelnen β‑Globin‑Mutation (HbS), die bei Personen mit einem normalen β‑Globin‑Allele und einem HbS‑Allele vorliegt. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer …
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Delta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …
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Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …
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P61.8 Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene Erbkrankheiten (z. B. Homozygotie für HbE mit koerblicher Alpha‑Thalassämie), chromosomale Syndrome mit hämatologischen Manifestationen …
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Sichelzellenkrankheiten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Sichelzellenkrankheiten (SCD) umfassen eine Gruppe erblich bedingter Hämoglobinopathien, die durch das Vorhandensein von HbS gekennzeichnet sind. Die Prävalenz ist weltweit heterogen; in Regionen mit hoher Malariaexposition und in …
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Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Sonstige hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene erblich bedingte Hämoglobinopathien sowie erworbene Störungen wie neonatale Pancytopenie im Kontext von Mangelernährung. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist …
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