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Seite 1 für „Isolierter“
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Schulmedizin
Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das myelodysplastische Syndrom mit isolierter del(5q)-Chromosomenanomalie ist eine eigenständige Subgruppe der Myelodysplasien, die durch einen monoallelen Verlust des langen Arms von Chromosom 5 charakterisiert ist. Epidemiologisch macht …
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Thrombozytopenie (D69) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Thrombozytopenie bezeichnet eine absolute Reduktion der Thrombozytenzahl im peripheren Blut unter den physiologischen Referenzbereich. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und untersuchter Population; leichte Formen treten …
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Eosinophile Gastroenteritis (ICD‑10 K52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eosinophile Gastroenteritis (EG) ist eine seltene, chronisch‑entzündliche Erkrankung des Magen‑ und Dünndarms, die durch eine pathologische Infiltration von Eosinophilen in der Schleimhaut gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf < 1 % …
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BNP & NT-proBNP Interpretation, Differentialdiagnostik & Therapie‑Standard
B‑Typ Natriuretisches Peptid (BNP) und das N‑terminal prohormonale Fragment (NT‑proBNP) sind etablierte Biomarker zur Diagnostik und Prognose von Herzinsuffizienz. Sie spiegeln myokardiale Dehnung wider und steigen bereits bei moderaten …
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Hypokalzämie (E83.5) Ätiologie, Diagnostik‑Algorithmus und Substitutions‑Standard
Hypokalzämie bezeichnet einen erniedrigten Serum‑Calciumspiegel unterhalb des Referenzbereichs (≈ 2,1 mmol/L). Sie ist in der klinischen Praxis relativ häufig und kann sowohl akute als auch chronische Verläufe zeigen. Die Störung ist von …
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Makro‑ und Mikrohämaturie Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 R31)
Hämaturie bezeichnet das Vorhandensein von Blut im Urin und wird nach Sichtbarkeit in Makro‑ (sichtbare Verfärbung) und Mikrohämaturie (nachweisbar nur mittels mikroskopischer oder dipstick‑basierten Methoden) unterschieden. Sie ist ein …
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Tumormarker Interpretation, Grenzen und diagnostischer Algorithmus
Tumormarker sind biochemische Substanzen, die im Blut, Urin oder Gewebe von Patienten mit malignen Erkrankungen nachweisbar sind und deren Konzentration sich häufig mit dem Krankheitsverlauf ändert. Sie dienen primär der Unterstützung bei …
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Prolaps genitalis Diagnostik‑Algorithmus und Pessartherapie im Überblick
Der Prolaps genitalis bezeichnet das Absinken der Beckenorgane (Uterus, Vaginalwand, Blase oder Rektum) aus ihrer anatomischen Lage heraus. Er tritt vor allem bei paritätärer Frauen im mittleren bis höheren Lebensalter auf und ist häufig …
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Tetralogie von Fallot Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Fallot‑Tetralogie ist ein kongenitaler Herzfehler, der durch vier charakteristische Anomalien gekennzeichnet ist: pulmonale Stenose, rechtsventrikuläres Überschreiten (RVOT), Ventrikelseptumdefekt und übergeordnete rechte Kammer. Sie …
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Keimzelltumor (D27) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Keimzelltumoren (Germ Cell Tumors, GCT) umfassen eine heterogene Gruppe von Malignomen, die aus pluripotenten Keimzellen entstehen und primär im Hoden, seltener im Retroperitoneum oder anderen extragonadalen Lokalisationen auftreten. Die …
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Keimzelltumor (D29.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Keimzelltumoren (Germ Cell Tumours, GCT) umfassen eine heterogene Gruppe von Neoplasien, die aus pluripotenten Keimzellen entstehen und primär im Gonadenbereich auftreten, aber auch extragonadale Manifestationen zeigen können. Die Inzidenz …
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Hämoglobinopathien (ICD‑10 D58.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämoglobinopathien umfassen strukturelle Anomalien des Hämoglobins sowie quantitative Störungen der Globinkettenproduktion. Sie treten weltweit mit variabler Prävalenz auf und können sowohl asymptomatisch als auch klinisch bedeutsam sein, …
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Basophilie (D75.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Basophilie bezeichnet eine pathologische Erhöhung der Basophilen im peripheren Blut, meist definiert als >0 % der Leukozyten oder absolute Zahl >200 /µl. Sie tritt selten isoliert auf und wird häufig im Kontext myeloproliferativer …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von primären Immundefekten, die durch einen nahezu vollständigen Mangel an funktionellen T‑Lymphozyten gekennzeichnet ist und häufig auch B‑ und NK‑Zellfunktionen …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Pubertas tarda (E30.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …
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Vorzeitige Thelarche Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E30.8)
Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
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Obliquus‑superior‑Myokymie (G51.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Obliquus‑superior‑Myokymie bezeichnet ein intermittierendes, feines Zucken des Musculus obliquus superior, das typischerweise als plötzliches, rhythmisches Flimmern im peripheren Gesichtsfeld wahrgenommen wird. Die Literatur berichtet über …
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Trikuspidalklappenstenose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Trikuspidalklappenstenose (TS) ist ein seltenes Krankheitsbild der rechten Herzhöfe, das durch eine pathologische Verengung der Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht sie weniger als 0,1 % aller valvulären …
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Pulmonalklappeninsuffizienz (I37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pulmonalklappeninsuffizienz bezeichnet das Unvermögen der Pulmonalklappe, den Rückfluss des Blutes aus der Lungenarterie in den rechten Ventrikel während der Systole zu verhindern. Historische Fallberichte zeigen, dass diese Erkrankung …
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Pulmonalstenose Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 I37.2)
Pulmonalstenose bezeichnet eine anatomische Verengung des Pulmonalklappen- oder Infundibulärbereichs, die den Blutfluss vom rechten Ventrikel in die Lungenarterie behindert. Sie ist die häufigste angeborene rechtsherzhafte Fehlbildung und …
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Linksanteriorer Hemiblock (I44.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Der linksanteriorer Hemiblock (LAHB) ist eine Intra‑ventrikuläre Leitungsstörung, bei der die Impulsleitung im linken Vorderarm des His‑Purkinje‑Systems verzögert oder blockiert ist. Epidemiologisch tritt er häufig im Kontext struktureller …
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Ventrikuläre Extrasystole (ICD‑10 I49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ventrikuläre Extrasystolen (VES) sind vorzeitige Herzschläge, die aus den Ventrikeln stammen und das normale Sinusrhythmusmuster unterbrechen. Sie gehören zu den häufigsten ventrikulären Arrhythmien und werden in der Allgemeinbevölkerung …
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Turner-Zahn (K00.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Turner‑Zahn bezeichnet die zahnmedizinischen Manifestationen, die im Rahmen des Turner‑Syndroms (45,X oder Varianten) auftreten. Das Syndrom betrifft etwa 1 : 2 500 weibliche Neugeborene und ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von …
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Morbus Hallopeau (L40.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Morbus Hallopeau ist eine seltene, lokalisierte Form der pustulösen Psoriasis, die durch isolierte, sterile Pusteln an den Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Vergleich zu klassischer Plaque‑Psoriasis deutlich …
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Megalencephalie (Q04.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megalenzephalie bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung des Gehirns, die häufig mit strukturellen Anomalien der Hirnrinde einhergeht. Die Prävalenz ist sehr gering und wird meist im Rahmen von seltenen Syndromen entdeckt. …
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Truncus arteriosus communis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Truncus arteriosus communis ist ein seltener angeborener Herzfehler, bei dem ein einzelner großer arterieller Ausgang aus dem rechten Ventrikel entsteht und sowohl die pulmonale als auch die systemische Zirkulation versorgt. Die …
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Eisenmenger‑Reaktion bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Eisenmenger‑Reaktion beschreibt das Auftreten einer pulmonalen Hypertonie mit umgekehrtem Rechts‑nach‑Links‑Shunt infolge eines langjährig ungeklärten, großen zirkulären Herzfehlers. Sie ist ein Endstadium unzureichend behandelter …
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Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Blasenexstrophie (Q64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Blasenekstrophie‑Epispadie‑Komplex (BEEK) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch einen kompletten Defekt der vorderen Harnblase und ventralen Bauchwand gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt im …
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