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Seite 1 für „Ketotische“
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Schulmedizin
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Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Melanom‑Früherkennung Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z12.83)
Das maligne Melanom ist ein malignes Hauttumor‑Subtyp, der aus melanotischen Zellen hervorgeht und durch seine hohe Invasivität sowie das Potential zur frühen Metastasierung gekennzeichnet ist. Epidemiologisch zeigt sich in den letzten …
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Melanosarkom (C46) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Melanosarkom ist ein äußerst seltenes malignes Tumorphänomen, das von melanozytenähnlichen Zellen ausgeht und primär in der Haut, aber auch an atypischen Lokalisationen auftreten kann. Historische Fallberichte aus den 1940er‑ und …
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Maligne Histiozytose (C96.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Maligne Histiozytose ist ein äußerst seltenes, aggressives hämatologisches Neoplasma, das durch die proliferative Vermehrung von malignen histiocytenähnlichen Zellen gekennzeichnet ist. Die Literatur berichtet über vereinzelte Fälle seit …
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Dysplastischer Nävus (ICD‑10 D48.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der dysplastische Nävus ist ein klinisch und histopathologisch definiertes pigmentiertes Hautläsion, das durch atypische Melanozyten und strukturelle Unregelmäßigkeiten gekennzeichnet ist. Er tritt vorwiegend im jungen Erwachsenenalter …
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Cystosarcoma phyllodes Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D48.6)
Das Cystosarcoma phylloides, heute als Phyllodes‑Tumor der Brust bezeichnet, ist ein seltenes fibroepitheliales Neoplasma mit einem breiten Spektrum von benigner bis hochmaligner Malignität. Die Inzidenz liegt bei etwa 0,3–1 % aller …
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Skaphozephalus (Q75.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Begriff Skaphozephalus beschreibt die isolierte, nicht‑operativ behandelte Sagittalnahtsynostose, bei der es zu einer vorzeitigen Verknöcherung der sagittalen Nähte des Schädels kommt. Epidemiologisch handelt es sich um die häufigste …
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Schlangenbiss Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (T63.0)
Ein Schlangenbiss stellt ein potenziell lebensbedrohliches Ereignis dar, das je nach Art der Schlange und Lokalisation des Bisses zu unterschiedlichen klinischen Konsequenzen führen kann. In Deutschland sind Schlangenbisse selten; die …
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Hundebiss Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (W54)
Ein Hundebiss stellt ein häufiges traumaspezifisches Ereignis dar, das sowohl zahnärztliche als auch dermatologische und infektiologische Komplikationen hervorrufen kann. Epidemiologisch zeigen nationale Daten, dass Bisse vor allem im …
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Xerosis cutis (L85.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Xerosis cutis bezeichnet eine trockene Haut, die durch verminderte Wasserbindung und gestörte Lipidbarriere gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig im höheren Lebensalter sowie bei atopischen Dermatitiden auf und kann zu Juckreiz, Rissbildung …
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Corpus uteri Tumoren (C54.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Corpus uteri umfasst ein breites Spektrum von benignen bis malignen Läsionen, wobei seltene Tumorentitäten wie Uterustumoren mit sex cord‑ähnlichen Elementen oder STUMP (Smooth Muscle Tumor of Uncertain Malignant Potential) besondere …
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Benigne Weichteiltumoren des Kopfes, Gesichts und Halses Diagnostik & Therapie-Standard (D21.0)
Bindegewebe und andere Weichteilgewebe des Kopfes, Gesichts und Halses umfassen Dermis, subkutanes Fett, Muskulatur sowie fasciale Strukturen. Pathologien in diesem Bereich – insbesondere maligne Weichgewebstumoren wie Soft‑Tissue‑Sarkome …
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Nebennierenadenom (ICD‑10 D44.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Nebenniere ist ein kleines, hormonproduzierendes Organ, das sich suprarenal an der oberen Lumenfläche jedes Nierenpols befindet. Sie besteht aus einem kortikalen Cortex, in dem Mineralocortikoide, Glukokortikoide und Androgene …
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Neoplasma unsicherer/unkannter Verhaltensweise (ICD‑10 D48.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Unsichere bzw. unklare neoplastische Prozesse, die in der klinischen Praxis häufig als Tumoren mit unbestimmtem malignen Potential (z. B. STUMP, gemischte epithelial‑sarcomatöse Neoplasien) oder atypische Lokalisationen (wie ein …
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Peliosis hepatis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (K76.4)
Peliosis hepatis ist eine seltene, nichtentzündliche vaskuläre Lebererkrankung, die durch multiple, flüssigkeitsgefüllte Blutgefäßschlauchungen im Parenchym gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist unklar; sie wird vor allem in Zusammenhang …
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Toxische Kontaktdermatitis durch sonstige Agenzien Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 L24.8)
Toxische Kontaktdermatitis durch sonstige Agenzien umfasst sowohl irritative als auch allergische Hautreaktionen, die nach direktem Hautkontakt mit chemischen oder physikalischen Substanzen entstehen. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Gutartige Mammadyplasie (N60.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Gutartige Mammadysplasie (benigne Mammadysplasie) umfasst ein heterogenes Spektrum nicht‑maligner Brustveränderungen, die häufig histopathologisch als proliferative Läsionen ohne atypische Zellen beschrieben werden. Die Prävalenz ist in …
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Nichtentzündliche Uteruserkrankungen (ICD‑10 N85.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Nichtentzündliche Krankheiten des Uterus umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller und funktioneller Störungen, die nicht durch eine akute oder chronische Entzündungsreaktion gekennzeichnet sind. Dazu zählen insbesondere benigne …
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Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)
Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …
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Trisomie 13 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.5)
Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, bei der ein Teil der Zellen drei Kopien des Chromosoms 13 trägt, während andere diploid sind. Die Gesamthäufigkeit von vollständigen Trisomien 13 …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Prometaphase‑sichtbare Chromosomen‑Deletionen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Deletionen, die ausschließlich während der Prometaphase nachweisbar sind, stellen eine spezielle Form chromosomaler Aberrationen dar, bei denen strukturelle Verluste erst im Rahmen der mitotischen Chromosomenaufbereitung sichtbar werden. …
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Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)
Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
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Verbrennung sonstiger Teile des Auges und seiner Anhangsgebilde (ICD‑10 T26.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Verbrennungen der übrigen Strukturen des Auges und seiner Anhangsgebilde umfassen Verletzungen von Bindehaut, Konjunktiva, Lederhaut, Tränendrüsen sowie angrenzenden Orbitalgeweben, die nicht primär das Sehvermögen betreffen, jedoch …
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