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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …

Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard in der Pädiatrie

Das Ehlers‑Danlos‑Syndrom (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die durch genetisch bedingte Defekte in der Kollagenbiosynthese oder -struktur gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp; …

Klinefelter-Syndrom (47,XXY) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter

Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …

Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …

Hirnorganisches Syndrom (F06.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das hirnorganische Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das durch organisch bedingte Funktionsstörungen des Gehirns entsteht und sich in einer Kombination aus kognitiven, affektiven und psychomotorischen Symptomen äußert. In den …

Syndrom der unkämmbaren Haare (Q84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Syndrom der unkämmbaren Haare (Uncombable Hair Syndrome, UHS) ist eine seltene, angeborene Störung der Haarstruktur, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, welche für die Bildung des Haarschafts essentiell sind. Die Prävalenz …

Leriche-Syndrom