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Seite 1 für „Muskelatrophie“
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Schulmedizin
Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …
Quellen des ArtikelsSpinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
Quellen des ArtikelsInfantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …
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Karpaltunnelsyndrom (ICD‑10 G56) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Karpaltunnelsyndrom (KTS) ist ein häufiges Kompressionssyndrom des Medianusnervs im Handgelenk, das zu sensorischen und motorischen Störungen der Hand führt. Epidemiologische Daten zeigen eine Prävalenz von etwa 3 % in der …
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Stuhlinkontinenz (ICD‑10 R15) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Stuhlinkontinenz bezeichnet die unwillkürliche Freisetzung von Stuhl oder schleimigem Sekret aus dem Analkanal. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei etwa 7 % der Gesamtbevölkerung, steigt jedoch mit zunehmendem Alter auf über 15 % bei …
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Malnutrition im höheren Lebensalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 E46)
Malnutrition bei Senioren beschreibt einen chronischen oder akuten Mangel an Energie, Protein und Mikronährstoffen, der die körperliche und funktionelle Leistungsfähigkeit beeinträchtigt. Epidemiologische Daten aus deutschen Akutkliniken …
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Belastungsinkontinenz bei Frauen Diagnostik‑Algorithmus & Beckenbodenphysiotherapie
Belastungsinkontinenz (Stressurinary Incontinence, SUI) ist die unwillkürliche Harnabgabe bei körperlicher Belastung wie Husten, Niesen oder sportlicher Anstrengung. Sie gehört zu den häufigsten Formen der Harninkontinenz bei Frauen und …
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Infantile Zerebralparese Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (G80)
Infantile Zerebralparese (ZP) ist eine heterogene Gruppe von dauerhaften Bewegungs- und Haltungsstörungen, die durch eine nicht‑progressive Schädigung des unreifen Gehirns vor, während oder kurz nach der Geburt entstehen. Die Prävalenz …
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Ganguntersuchung im Alter TUG-Test – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der Timed Up‑and‑Go‑Test (TUG) ist ein kurzer funktioneller Mobilitätstest, bei dem die Prüfperson aus dem Sitzen aufsteht, drei Meter vorwärtsgeht, sich umdreht, zurückkehrt und wieder sitzt. Er dient primär der Bewertung von …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Kocher‑Debré‑Semelaigne‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kocher‑Débre‑Sémélaigne‑Syndrom (KDSS) ist eine seltene Manifestation der Hypothyreose, bei der sich eine ausgeprägte Myopathie mit Muskelhypertrophie und -schwäche kombiniert. Es betrifft überwiegend erwachsene Patienten mit …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Lytico‑Bodig (F02.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lytico‑Bodig bezeichnet ein neurodegeneratives Syndrom, das auf den pazifischen Inseln, insbesondere Guam, vorkommt und klinisch durch die gleichzeitige Manifestation von Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Parkinsonismus und Demenz …
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Myelitis (G05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myelitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Rückenmarks, die zu einer akuten oder subakuten neurologischen Dysfunktion führt. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner jährlich; sowohl Kinder als …
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Muskelzuckungen (Faszinationen) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Muskelzuckungen (Faszikulationen) sind spontane, unwillkürliche Kontraktionen einzelner Muskelfasern oder kleiner Muskelgruppen, die klinisch als feine, flimmernde Bewegungen wahrgenommen werden. Sie treten in allen Altersgruppen auf und …
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Fallfuß (Plattfuß) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 M21.3)
Der Fallfuß (Pes equinus) ist eine pathologische Plantarflexion des Fußes, die häufig im Kontext einer peripheren Nervenparese, insbesondere der Musculus peroneus longus, auftritt. Epidemiologisch wird er vor allem bei Patienten mit …
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Syringomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Syringomyelie ist ein zystisches, meist spinales Krankheitsbild, bei dem sich eine oder mehrere Flüssigkeits‑gefüllte Kavitäten (Syrinx) im Rückenmark bilden. Sie kann primär idiopathisch auftreten oder sekundär nach Trauma, …
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Rotatorenmanschettenruptur (ICD‑10 S46.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Rotatorenmanschettenruptur ist ein häufiger Ursache für Schulterschmerzen und Funktionsverlust, insbesondere im mittleren bis höheren Lebensalter. Sie entsteht durch Teil- oder Komplettrisse der Muskulatur und Sehnen des Supraspinatus, …
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Autounfall (ICD‑10 V49.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Innere – Allgemein
Ein Autounfall (Motor Vehicle Collision, MVC) stellt ein heterogenes Trauma‑Spektrum dar, das von leichten Kontusionen bis zu lebensbedrohlichen Verletzungen reicht. Epidemiologisch gehören Verkehrsunfälle weltweit zu den häufigsten …
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Kongenitaler Torticollis (ICD‑10 Q68.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der kongenitale muskuläre Torticollis (CMT) ist eine angeborene Verkürzung des Musculus sternocleidomastoideus, die zu einer seitlichen Kopfdrehung und Neigung führt. Er tritt mit einer geschätzten Inzidenz von 0,3–2 % bei Neugeborenen auf …
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Muskel‑Diastase (M62.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskel‑Diastase, insbesondere die Diastasis recti abdominis (DRA), bezeichnet eine pathologische Trennung der geraden Bauchmuskeln entlang der Linea alba. Sie tritt am häufigsten im postpartalen Zeitraum auf, kann aber auch bei starkem …
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Leg Injury (ICD‑10 T13) Differentialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Hamstring‑Verletzung (Hamstring-Strain) bezeichnet eine muskuläre oder myotendinöse Schädigung der hinteren Oberschenkelmuskulatur, meist im Bereich des Musculus biceps femoris, semitendinosus und semimembranosus. Epidemiologisch …
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Epilepsia partialis continua (G40.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Epilepsia partialis continua (EPC) ist ein seltenes, fokal begrenztes epileptisches Syndrom, das durch anhaltende oder wiederholte motorische Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die über Stunden bis Tage hinweg in einer begrenzten …
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Chorea gravidarum Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Chorea gravidarum bezeichnet ein plötzlich auftretendes, nicht‑hypotonisches, unwillkürliches Bewegungsphänomen während der Schwangerschaft. Die Prävalenz ist sehr gering und wird in den verfügbaren Fallberichten als seltene Komplikation …
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Hüftluxation (S73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Luxation des Hüftgelenks beschreibt das vollständige Verlassen der Gelenkpfanne durch den Femurkopf. Sie kann primär (z. B. nach Trauma) oder sekundär im Kontext einer Entwicklungsdysplasie des Hüftgelenks (DDH) auftreten. Die …
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Flaccide Lähmung (G82.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Flaccide (schlaffe) Paralyse bezeichnet eine plötzlich auftretende, meist symmetrische Lähmung mit Verlust von Muskeltonus und Reflexen. Sie tritt primär im Rahmen immunologischer Neuropathien wie dem Guillain‑Barré‑Syndrom (GBS) sowie bei …
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