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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …

Langzeitabhängigkeit vom Rollstuhl Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards (Z99.3)

Langzeitige Abhängigkeit vom Rollstuhl ist häufig die Endphase verschiedener neuromuskulärer Erkrankungen, insbesondere kongenitaler Myopathien und Muskeldystrophien. In tertiären Zentren zeigen sich hohe Prävalenzraten bei Patienten, …

Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …

Abnormale Wirbelsäulenkrümmung (Q76.3) Diagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie

Abnormale Wirbelsäulenkrümmungen umfassen ein breites Spektrum von Deformitäten, die sowohl im Kindes‑ und Jugendalter als auch im Erwachsenenalter auftreten können. Die häufigsten Formen sind idiopathische Skoliose bei Jugendlichen sowie …

Myasthenia gravis (G70.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, autoimmun vermittelte neuromuskuläre Erkrankung, die durch Antikörper gegen Komponenten des postsynaptischen Acetylcholinrezeptors oder assoziierte Proteine gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …

Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3

Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Anoctaminopathie, distale

Autosomale Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4

Muskeldystrophie: Duchenne- und Becker-Kiener-Typ^*

pubmed · 391521