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Seite 1 für „Myopathische“
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Schulmedizin
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Ophthalmoplegie (H49.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur, die zu einer Einschränkung oder dem Verlust der okulären Beweglichkeit führt. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen verschiedener neuro‑ophthalmologischer Syndrome. …
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Inflammatorische Myopathien (ICD‑10 G72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Inflammatorische Myopathien (IIM) umfassen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch entzündliche Prozesse in der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind. Zu den wichtigsten Subformen zählen Dermatomyositis, Polymyositis …
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Sickle‑Cell‑Trait (D57.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sickle‑cell‑Trait (SCT) bezeichnet das heterozygote Vorhandensein einer einzelnen β‑Globin‑Mutation (HbS), die bei Personen mit einem normalen β‑Globin‑Allele und einem HbS‑Allele vorliegt. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer …
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Primäre Myopathie (G71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Primäre Myopathie, nicht näher bezeichnet, umfasst eine heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen keine sekundären Ursachen wie entzündliche Erkrankungen, metabolische Störungen oder medikamentöse Nebenwirkungen eindeutig …
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Ataktischer Gang (R26.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der ataktische Gang bezeichnet eine unkoordinierte, unsichere Fortbewegungsweise, die durch Störungen des Kleinhirns oder seiner Verbindungen entsteht. Epidemiologisch ist er selten und tritt häufig im Kontext neurodegenerativer …
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Sonstige Symptome der Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme (ICD‑10 R63.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Symptome, die die Nahrungs‑ und Flüssigkeitsaufnahme betreffen, umfassen primär Dysphagie sowie damit verbundene Störungen des Schluckvorgangs. Die Prävalenz ist in speziellen Patientengruppen – etwa bei obstruktiver Schlafapnoe, …
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Zwerchfellschrittmacher Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Z45.81)
Der Zwerchfellschrittmacher (Diaphragma‑Pazifik) ist ein implantierbares neurostimulierendes System, das bei Patienten mit respiratorischer Insuffizienz infolge einer hochgradigen Phrenikusparese eingesetzt wird. Die Prävalenz dieser …
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Primäre Myopathien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Primäre Myopathien sind primär muskelerkrankende Prozesse, die nicht durch systemische Erkrankungen oder neurogene Ursachen bedingt sind. Sie umfassen eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen der pathologische Befund im …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Gottron's sign Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L94.4)
Gottron‑Zeichen bezeichnet erythematöse bis violazt gefärbte, schuppende Papeln oder Plaques über den Gelenken der Fingermittel- und -proximalphalanx sowie an den Handgelenken. Es ist ein charakteristisches kutanes Merkmal der …
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Sonstige näher bezeichnete neuromuskuläre Krankheiten (ICD‑10 G70.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete neuromuskuläre Krankheiten“ umfassen seltenere, genetisch oder erworben definierte Störungen des peripheren Nervensystems und der Muskulatur, die nicht zu den klassischen Gruppen (z. B. Muskeldystrophien, …
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Neuromuskuläre Erkrankungen (ICD‑10 G70.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Krankheiten, die primär das periphere Nervensystem und die Muskulatur betreffen. Sie sind selten, aber klinisch bedeutsam, weil sie häufig zu schwerer motorischer …
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Strabismus paralyticus (H49.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der paralytische Strabismus (Strabismus paralyticus) bezeichnet eine Fehlstellung der Augen, die durch eine Funktionsstörung einer oder mehrerer extraokularer Muskulatur entsteht. Er tritt häufig im Rahmen von Nervenparese, insbesondere …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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Ernährung
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Coenzym Q10
Coenzym Q10 (Ubichinon) ist ein lipophiles Quinon, das in nahezu allen zellulären Membranen vorkommt und als essentieller Elektronenträger in der mitochondrialen Atmungskette fungiert. Es wird primär über die endogene Synthese aus der …
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