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Seite 1 für „Sichelzell“
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Schulmedizin
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Sichelzellanämie (D57) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sichelzellanämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationsaustausch im β‑Globin-Gen (HbS) entsteht und zu einer polymerisationsbedingten Verformung der Erythrozyten führt. In Deutschland ist die Prävalenz vor …
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Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)
Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …
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Sichelzellenkrankheiten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Sichelzellenkrankheiten (SCD) umfassen eine Gruppe erblich bedingter Hämoglobinopathien, die durch das Vorhandensein von HbS gekennzeichnet sind. Die Prävalenz ist weltweit heterogen; in Regionen mit hoher Malariaexposition und in …
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Sickle‑Cell‑Trait (D57.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sickle‑cell‑Trait (SCT) bezeichnet das heterozygote Vorhandensein einer einzelnen β‑Globin‑Mutation (HbS), die bei Personen mit einem normalen β‑Globin‑Allele und einem HbS‑Allele vorliegt. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer …
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Priapismus Notfallmanagement und Differenzialdiagnostik (ICD‑10 N48.3)
Priapismus ist ein pathologisches Phänomen gekennzeichneter, dauerhafter und schmerzhafter Penislängung, die länger als vier Stunden anhält und nicht mit sexueller Erregung assoziiert ist. Die Inzidenz beträgt in der Gesamtbevölkerung etwa …
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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
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G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …
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Blutausstrich Interpretation, Differentialdiagnostik & Therapie-Standard (R79.8)
Der Blutausstrich ist ein zentrales diagnostisches Verfahren zur morphologischen Beurteilung von Blutkörperchen. Er ermöglicht die Identifikation pathologischer Zellformen, die Aufschluss über hämatologische Erkrankungen geben können. In …
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Säbelscheidentibia (M21.86) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Säbelscheidentibia bezeichnet eine knöcherne Deformität des Schienbeins, bei der die Kortikalis in einer sägezahnmusterten Ausbuchtung verläuft. Diese Veränderung wird im Rahmen verschiedener systemischer Erkrankungen beobachtet, …
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Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) bezeichnet das lebenslange Vorhandensein erhöhter Konzentrationen von fetalem Hämoglobin (HbF) bei ansonsten gesunden Individuen. Die Prävalenz variiert stark je nach ethnischer Herkunft …
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Vaso‑okklusive Krise (D57.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die vaso‑okklusive Krise (VOCs) ist das charakteristische Schmerzereignis bei Patienten mit Sichelzellkrankheit (SCD). Sie entsteht durch die Mikrozirkulationsobstruktion infolge von sickle‑verformten Erythrozyten, was zu ischämischen …
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Acquired hemolytic anemia (D59) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Acquired hemolytic anemia (AHA) bezeichnet eine Gruppe von hämolytischen Anämien, die nach der Geburt erworben werden und nicht durch erbliche Defekte des Erythrozytenmembrans bedingt sind. Die Prävalenz ist im Vergleich zu erblichen …
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Störungen des Häm-Metabolismus (ICD‑10 E80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …
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Haut des Augenlides inkl. Kanthus Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D04.1)
Die Haut des Augenlides und der angrenzende Kanthus stellen ein anatomisch sensitives Areal dar, das bei einer Vielzahl von systemischen und lokalen Erkrankungen betroffen sein kann. Periorbitale Schwellungen gehören zu den häufigsten …
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Beta-Thalassämie (ICD‑10 D56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Beta‑Thalassämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hämoglobinopathie, die durch Mutationen im β‑Globin‑Gen (HBB) zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der β‑Globinkette führt. Die Prävalenz ist in mediterranen, nahöstlichen und …
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Delta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …
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Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …
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Erworbene hämolytische Anämie (D59.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Erworbene hämolytische Anämien (EHA) umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen eine pathologische Zerstörung von reifen Erythrozyten nach der Geburt erfolgt. Die Inzidenz ist schwer zu quantifizieren, da die Ursachen …
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Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Methemoglobinämie ist ein pathologischer Zustand, bei dem der Anteil des Methemoglobins im Blut über die physiologische Grenze von etwa 1 % ansteigt. Durch die Oxidation des Eisenatoms von Fe²⁺ zu Fe³⁺ verliert Hämoglobin seine Fähigkeit, …
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Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Juvenile Osteochondrose des Femurkopfes (Perthes-Krankheit) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Die juvenile Osteochondrose des Femurkopfes, auch als Perthes‑Legg‑Calvé‑Krankheit bezeichnet, ist eine idiopathische avaskuläre Nekrose des Hüftkopfes im Kindesalter. Epidemiologisch betrifft sie überwiegend Jungen zwischen 4 und 10 …
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Hämoglobinurie (ICD‑10 R82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist ein erworbener klonaler Defekt der hämatopoetischen Stammzelle, bei dem eine fehlende GPI‑verankerte Membranproteinsynthese zu einer erhöhten Sensibilität der Erythrozyten gegenüber …
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Abnorme Lungenfunktionsbefunde Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.2)
Abnorme Ergebnisse von Lungenfunktionsprüfungen umfassen eine Vielzahl pathophysiologischer Muster, die sowohl reversible als auch irreversible Einschränkungen der Atemmechanik widerspiegeln. Epidemiologisch zeigen sich auffällige Befunde …
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Sonstige näher bezeichnete Schäden durch niedrige Temperatur (ICD‑10 T69.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Schäden durch niedrige Temperatur umfassen pathophysiologische Prozesse, die primär durch Kälteexposition ausgelöst werden und zu organischen Schädigungen führen können. Zu den häufigsten Manifestationen zählen …
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Gingivitis und Parodontitis (K05) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Gingivitis und Parodontalkrankheiten (K05) umfassen ein Spektrum von entzündlichen Erkrankungen des Zahnfleisches bis hin zu fortgeschrittener Zerstörung des Zahnhalteapparates. Die Prävalenz von Plaque‑induzierter Gingivitis liegt …
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Sonstige hereditäre hämolytische Anämien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige hereditäre hämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein struktureller oder funktioneller Defekt der Erythrozytenmembran, -enzyme oder -Hämoglobin zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten …
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Sonstige Blutkrankheiten Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe, die im Kontext anderer Erkrankungen auftreten, stellen eine heterogene Gruppe von Störungsbildern dar. Sie umfassen sekundäre hämatologische Manifestationen bei systemischen Erkrankungen …
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Folgen von Mangelernährung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mangelernährung und damit verbundene alimentäre Mangelzustände umfassen ein breites Spektrum an Defiziten von Mikronährstoffen bis hin zu makroökonomischen Unterversorgung. Weltweite Analysen zeigen, dass trotz Fortschritten in der …
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Sonstige näher bezeichnete Gelenkschädigungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Gelenkschädigungen umfassen seltene, aber klinisch bedeutsame Pathologien wie die Synovialosteochondromatose, hämophile Arthropathie oder arthritische Veränderungen im Kontext von hämatologischen Erkrankungen. …
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Ernährung
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Glutamin
Glutamin ist eine nicht‑essentielle Aminosäure, die sowohl als Baustein für Proteine als auch als zentraler Metabolit im Stickstoff- und Kohlenhydratstoffwechsel dient. In der Ernährung kommt Glutamin vor allem in proteinreichen …
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