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Infantile Zerebralparese Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (G80)

Infantile Zerebralparese (ZP) ist eine heterogene Gruppe von dauerhaften Bewegungs- und Haltungsstörungen, die durch eine nicht‑progressive Schädigung des unreifen Gehirns vor, während oder kurz nach der Geburt entstehen. Die Prävalenz …

Myelitis (G05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Myelitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Rückenmarks, die zu einer akuten oder subakuten neurologischen Dysfunktion führt. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner jährlich; sowohl Kinder als …

Fallfuß (Plattfuß) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 M21.3)

Der Fallfuß (Pes equinus) ist eine pathologische Plantarflexion des Fußes, die häufig im Kontext einer peripheren Nervenparese, insbesondere der Musculus peroneus longus, auftritt. Epidemiologisch wird er vor allem bei Patienten mit …

Torticollis (M43.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Torticollis bezeichnet eine pathologische Drehung oder Neigung des Kopfes, die durch muskuläre, neurogene oder strukturelle Ursachen hervorgerufen werden kann. Die häufigste Form im Kindesalter ist der kongenitale muskuläre Torticollus …

Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …

Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom

Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie

Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom

Spastischer Gang