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Schulmedizin
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Cutaneous Larva Migrans Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 B76.9)
Cutaneous larva migrans (CLM) ist eine kutane Infektion, die durch wandernde Larven von Tierherzwürmern, insbesondere Ancylostoma braziliense und Ancylostoma caninum, verursacht wird. Die Erkrankung tritt vorwiegend in tropischen und …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider Hauptlinien des adaptiven Immunsystems – T‑ und B‑Zellen – gekennzeichnet sind. Die …
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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Hirnblutung (S06) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hirnblutungen umfassen spontane intrazerebrale Blutungen (ICH) sowie Subarachnoidal‑ und subdurale Hämatome, die zu einer akuten neurologischen Dekompensation führen können. In Deutschland beträgt die jährliche Inzidenz von ICH etwa 20–30 …
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Suizid (ICD‑10 X84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard – Stufe 2
Suizid ist die vorsätzliche Selbsttötung und stellt weltweit eine bedeutende Ursache vorzeitiger Mortalität dar. In Deutschland liegt die Altersstandardisierte Sterberate bei etwa 10‑12 pro 100 000 Einwohner, wobei ein hoher Anteil auf …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Sonstige Subarachnoidalblutung (I60.8) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Eine Subarachnoidalblutung (SAB) ist das Austreten von Blut in den Subarachnoidalraum, meist infolge eines rupturierten zerebralen Aneurysmas, seltener durch vaskuläre Malformationen oder traumatische Ursachen. In Deutschland liegt die …
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Trisomie 18 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (AWMF‑Konform)
Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 entsteht. Die Störung resultiert meist aus einer meiotischen Non‑Disjunction, wobei das zusätzliche …
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Patau-Syndrom (Trisomie 13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Patau‑Syndrom, medizinisch Trisomie 13, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa einer von 10 000 bis 20 000 …
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Anenzephalie und verwandte Fehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Anenzephalie ist eine schwere Neuralrohrfehlbildung, bei der das Großhirn fehlt und die Schädeldecke nicht vollständig geschlossen ist (Craniorachischisis totalis). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen pro 10 000‑Geburten‑Bereich; …
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Askaridose Überblick für Fachpersonal
Askaridose, auch als Ascariasis bezeichnet, ist eine Infektion mit dem Rundwurm Ascaris lumbricoides. Sie zählt weltweit zu den häufigsten helminthischen Erkrankungen und betrifft vor allem Regionen mit unzureichender Sanitärversorgung. In …
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Knochennekrose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Knochennekrose, auch avaskuläre Osteonekrose genannt, bezeichnet das sterbende Knochengewebe infolge einer gestörten Blutversorgung. Sie tritt am häufigsten im proximalen Femurkopf, in der Talusregion sowie im Kahnbein (Lunatum) auf und …
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