Suche

Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …

Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …

Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …

2S Albumine, Pflanze

Abnormal hepatic glycogen storage

Acaridae

Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel

Arzneimittellagerung

Cholesterolester-Speicherkrankheit

PPa1 insufficiency drives lysosomal storage disease and inflammatory macrophage expansion in the bone marrow

doi · 10.64898/2026.03.16.712247

Clinical response to systemic AAV gene therapy in a large animal model of late-stage lysosomal storage disease

pubmed · 42082637

Isolated right ventricular hypertrophy: a novel cardiac manifestation of neutral lipid storage disease

pubmed · 41284370

[Heredopathia atactica polyneuritiformis. Hexadecanoic acid storage disease (Refsum's disease). Definition, treatment and pathogenesis. A short review].

pubmed · 95656

[A case report of end-stage dilated cardiomyopathy caused by neutral lipid storage disease]

pubmed · 42161629

Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia

pubmed · 40883240