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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …

Myasthenia gravis (G70.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, autoimmun vermittelte neuromuskuläre Erkrankung, die durch Antikörper gegen Komponenten des postsynaptischen Acetylcholinrezeptors oder assoziierte Proteine gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …

Myasthenia gravis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Myasthenia gravis (MG) ist eine autoimmun vermittelte neuromuskuläre Erkrankung, die durch humorale Angriffe auf postsynaptische Acetylcholinrezeptoren oder verwandte Antigene gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …

Prostatakarzinom (C61) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Prostatakarzinom ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des männlichen Genitaltrakts und stellt einen wesentlichen Bestandteil der onkologischen Versorgung erwachsener Männer dar. Epidemiologische Daten zeigen, dass das …

Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …

Perinatale Ikterus bei hepatozytärer Schädigung Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Perinatale Ikterus infolge hepatozellulärer Schädigung beschreibt eine Gelbfärbung des Neugeborenen, die primär durch gestörte Bilirubinmetabolisierung im hepatocellulären System entsteht. Epidemiologisch tritt diese Form des Ikterus …

AXL-Rezeptor-Tyrosinkinase

Abnormal circulating tyrosine concentration

Agammaglobulinämie-Tyrosin-Kinase

Albinismus, okulokutaner

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Alpha-Methyltyrosin

Lektin-reaktives Alpha-Fetoprotein bei Patienten mit Tyrosinämie Typ I

pubmed · 15858705

Anti-prostate cancer activity of a nanoformulation of the spleen tyrosine kinase (SYK) inhibitor C61

pubmed · 32044796

[4 cases of Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II) with neurological symptomatology in a Yugoslav family].

pubmed · 2967808

Juvenile Form der Tyrosinämie Typ I

pubmed · 2601281

Increased serum phenylalanine and tyrosine concentration related to inflammation in patients with primary angiitis of the central nervous system

pubmed · 42339073

Biomedical applications of tyrosinases and tyrosinase inhibitors

pubmed · 39304289