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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …

Spannungskopfschmerz (G44.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard Stufe 2

Spannungskopfschmerz (Tension‑type headache, TTH) ist die häufigste primäre Kopfschmerzerkrankung und stellt einen bedeutenden Anteil der neurologischen Konsultationen dar. Er zeichnet sich durch beidseitige, drückende oder ziehende …

Migräne‑Akuttherapie Triptane im Überblick – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Migräne ist eine häufige, primäre Kopfschmerzerkrankung mit einer Prävalenz von etwa 10 % in der Gesamtbevölkerung und einer höheren Inzidenz bei Frauen im gebärfähigen Alter. Die akute Therapie hat entscheidende Bedeutung für die …

Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)

Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …

Vestibuläre Migräne Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Vestibuläre Migräne (VM) ist eine primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Schwindelattacken gekennzeichnet ist und häufig mit migränetypischen Kopfschmerzen assoziiert wird. Epidemiologische Daten aus deutschen …

Migräne und hormonelle Therapie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & evidenzbasierte Standards

Migräne mit hormonellem Bezug bezeichnet Kopfschmerzattacken, deren Auftreten eng mit zyklischen Hormonwechseln korreliert, insbesondere bei Frauen im gebärfähigen Alter. Epidemiologisch zeigen sich Prävalenzspitzen in Phasen mit stark …

ABeta2M-Amyloidose, variante

Abnormal mucosal-associated invariant T cell proportion

Anatomische Variation

Angina pectoris, Variant-

Apikale hypertrophische Kardiomyopathie

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Congenital Hypoglossia With Craniofacial Anomalies Without Limb Defects: A Rare Phenotypic Variant of Oromandibular-Limb Hypogenesis Syndrome

pubmed · 42440826

Varianten der Geschlechtsentwicklung in der Frauenheilkunde

doi · 10.1007/s10304-020-00358-3

Solid Variant Aneurysmal Bone Cyst of the Trapezoid Bone: A Case Report

pubmed · 41866934

Variant PIK3R1 Hypermorphic Mutation and Clinical Phenotypes in a Family with Short Statures, Mild Immunodeficiency and Lymphoma

pubmed · 28561224

A novel XIAP variant in a patient with hydrops fetalis: HSCT and beyond?

pubmed · 41998580

First neonatal case of primary ciliary dyskinesia caused by a pathogenic DRC1 variant presenting with recurrent atelectasis and airway hypersecretion: a case report and literature review

pubmed · 42185991