Gezielt nachschlagen
Suche
Suche startet nach einer kurzen Eingabepause.
Trefferauswahl für „Vererbung“
Suchtreffer
Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)
Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Paragangliom (ICD‑10 D44.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paragangliome sind seltene neuroendokrine Tumoren, die aus den paraganglionären Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entstehen. Sie teilen mit dem Phäochromozytom sowohl pathogenetische als auch klinische Merkmale, …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Lafora-Krankheit (G40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Lafora‑Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Akkumulation von polyglucosanhaltigen intrazellulären Einschlüssen (Lafora‑Körper) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den progressive …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Teleangiektasie (ICD‑10 I78.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Teleangiektasie bezeichnet die dilatierte, meist oberflächliche Erweiterung von Kapillaren, Venolen oder kleinen Arteriolen. Sie kann isoliert (z. B. kapilläre Teleangiektasien der Haut) oder im Rahmen systemischer Erkrankungen auftreten, …
Quellen des Artikels