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Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …

Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ I (G90.59) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das komplexe regionale Schmerzsyndrom Typ I (CRPS‑I) ist ein chronisches, neuropathisch-entzündliches Schmerzzustandsspektrum, das typischerweise nach einer nicht‑nervenverletzenden Traumatisierung oder Operation auftritt. Die Prävalenz …

Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …

Neonatale kutane Erkrankungen (ICD‑10 P83.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Der vorliegende Fachartikel behandelt einen dermatologischen Krankheitszustand, der ausschließlich im Fetus und Neugeborenen auftritt – die kongenitale Form der Epidermolysis bullosa (EB). Diese Gruppe von vererbten …

Enchondromatose

Epidermolysis bullosa dystrophica

Muskeldystrophien

Myotone Dystrophie