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Schulmedizin
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Akutes fetales Leberversagen in der Schwangerschaft Diagnostik & Therapie‑Standard
Acute fatty liver of pregnancy (AFLP) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Lebererkrankung, die typischerweise im dritten Trimester auftritt. Die Inzidenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 1 – 2 pro 10.000 …
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NAFLD / NASH (K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die nicht‑alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) umfasst ein Spektrum von hepatischen Veränderungen, das von reiner Steatose bis zur steatohepatitis mit Fibrose (NASH) reicht. Epidemiologisch ist NAFLD die häufigste chronische …
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Nicht-alkoholische Fettleber (K76.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard 2024
Die nicht‑alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) umfasst ein Spektrum von hepatischen Veränderungen, das von einfacher Steatose bis zur nicht‑alkoholischen Steatohepatitis (NASH) mit Fibrose reichen kann. In Deutschland beträgt die …
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Hibernom (Lipom) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Hibernom ist ein seltener, gutartiger Weichteiltumor, der aus braunem Fettgewebe entsteht. Es tritt überwiegend im Erwachsenenalter auf und zeigt eine Präferenz für Regionen mit reichlich braunem Fett, insbesondere die Schulter‑ und …
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Xanthom (K13.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Gastroenterologie
Xanthome sind lipidhaltige, gelblich‑bis‑orangefarbene Haut- bzw. Schleimhautveränderungen, die durch eine Ansammlung von Makrophagen mit eingeschlossenen Lipiden (Foam‑Zellen) entstehen. Sie können cutan, mukosal oder viszeral auftreten …
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Intrathorakales Lipom (ICD‑10 D17.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein intrathorakales Lipom ist ein seltenes, gutartiges Fettgewebe‑Tumor‑Entität, die im Mediastinum, in der Brustwand oder innerhalb des Lungenparenchyms auftreten kann. Die Prävalenz ist sehr gering; bislang wurden nur einzelne …
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Microcheilia (ICD‑10 Q18.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Microcheilia bezeichnet eine pathologische Verkleinerung der Lippen, die insbesondere bei Patienten mit systemischer Sklerose (systemic sclerosis, SSc) auftreten kann. Die Prävalenz von Mikro‑ und Mikrostomia im Rahmen der kutanen …
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Ernährung
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Fettreicher Seefisch
Fettreicher Seefisch liefert insbesondere langkettige mehrfach ungesättigte Fettsäuren (n‑3 PUFA) sowie gesättigte und einfach ungesättigte Fettsäuren in variabler Zusammensetzung, abhängig von Art, Lebensraum und Temperatur. In der …
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Omega-3-Fettsäuren
Omega‑3‑Fettsäuren gehören zu den mehrfach ungesättigten Fettsäuren (PUFA) und umfassen die langkettigen Eicosapentaensäure (EPA) und Docosahexaensäure (DHA). Sie kommen vorwiegend in fettem Seefisch, Algenölen sowie in geringerer Menge in …
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Omega-6-Fettsäuren
Omega‑6‑Fettsäuren gehören zu den mehrfach ungesättigten Fettsäuren (PUFA) und kommen vorwiegend in pflanzlichen Ölen, Nüssen und Samen vor. Sie stehen im physiologischen Gleichgewicht mit Omega‑3‑Fettsäuren und beeinflussen …
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Gesättigte Fettsäuren
Gesättigte Fettsäuren (SFA) gehören zu den wichtigsten Makronährstoffen und kommen vorwiegend in tierischen Lebensmitteln wie Fleisch, Milchprodukten und Eiern sowie in einigen pflanzlichen Quellen (z. B. Kokos‑ und Palmöl) vor. Sie dienen …
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Ernährung bei nichtalkoholischer Fettleber
Die nichtalkoholische Fettleber (NAFLD) ist eng mit einer überschüssigen Kalorienzufuhr, insbesondere aus gesättigten Fettsäuren und einfachen Zuckern, verknüpft. Ernährungsinterventionen zielen darauf ab, die intrahepatische …
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Ernährung bei Fettstoffwechselstörungen
Fettstoffwechselstörungen umfassen Dyslipidämien, nicht‑alkoholische Fettleber (NAFLD) und metabolisches Syndrom. Zentral sind die Qualität und Quantität der Nahrungsfette sowie deren Einfluss auf Lipoproteinprofil, Insulinsensitivität und …
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