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Huntington-Krankheit Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G10)

Die Huntington‑Krankheit (HK) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch eine CAG‑Trinukleotidexpansion im HTT‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz in europäischen Populationen liegt bei etwa 5–10 pro 100 000 …

Epidermolysis bullosa simplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch Fragilität der obersten Epidermisschicht gekennzeichnet ist und bereits bei minimalen mechanischen Belastungen Blasenbildung hervorruft. Die Prävalenz liegt im …

Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (Q81.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (EB-AG) ist eine seltene, autosomal vererbte Form der Epidermolysis bullosa, die durch ausgeprägte Hautfragilität und progressive Atrophie gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen …

Epidermolysis bullosa dystrophica Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …

Chorea Huntington Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch einen CAG‑Trinukleotid‑Repeat‑Expansion im Huntingtin‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–10 pro 100 000 Personen; in …

Epidermolysis bullosa Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist und zu spontanen oder mechanisch ausgelösten Blasenbildungen …

Keratoderma hereditarium mutilans

Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose