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Severe mental retardation (F72) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Severe geistige Behinderung (SGD) bezeichnet ein tiefgreifendes Defizit der kognitiven Funktionen mit einem IQ < 35, das bereits in der frühen Kindheit manifest ist und die Alltagskompetenz stark einschränkt. Die Prävalenz liegt weltweit …

Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …

Small for Gestational Age (SGA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Small for Gestational Age (SGA) bezeichnet Neugeborene, deren Geburtsgewicht unter der 10‑Perzentile für das jeweilige Schwangerschaftsalter liegt bzw. die ein Gewicht von weniger als dem 2‑Standardabweichungswert einer Referenzpopulation …

Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) bezeichnet eine pathologische Reduktion des fetalen Wachstums im Vergleich zu den altersentsprechenden Referenzwerten. Epidemiologisch tritt IUGR in etwa 5–10 % aller Schwangerschaften auf und ist …

Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …

Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)

Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Branchio-oto-renales Syndrom

CHARGE-Syndrom

Coffin-Lowry-Syndrom

Deutliche Verzögerung des Knochenalters

Elektrophoretischer Mobility-Shift-Assay

[Malformation-retardation syndrome with lobster claws, coloboma of the iris, renal agenesia and ventricular septal defect].

pubmed · 4673728

[Therapy of mental retardation with Encephabol].

pubmed · 5617636

On the ethionine-conditioned growth retardation of newborn rats

pubmed · 5990086

[Fetal programming of type 2 diabetes--intrauterine growth retardation (IUGR) as risk factor?].

pubmed · 21595150

Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus)

pubmed · 16831221

[Findings and hypotheses in the immunological etiology of gestosis and intrauterine fetal growth retardation].

pubmed · 2201603