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Schulmedizin
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Turner‑Syndrom Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …
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Lichen myxoedematosus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Lichen myxoedematosus (LM) ist eine seltene kutane Mukopolysaccharid‑Ablagerungsstörung, die durch diffuse oder lokalisierte Hautverdickungen gekennzeichnet ist und häufig im Kontext einer monoklonalen Gammopathie auftritt. Die Prävalenz …
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TAVI vs. chirurgischer Aortenklappenersatz aktueller Evidenzstand 2024
Der Aortenklappenersatz ist ein zentrales Therapieprinzip bei schwerer Aortenstenose. Während der chirurgische Aortenklappenersatz (SAVR) seit Jahrzehnten etabliert ist, hat die transkatheterbasierte Variante (TAVI) in den letzten Jahren …
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Orale Semaglutid‑Therapie bei Typ‑2‑Diabetes Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orale Semaglutid-Therapie stellt eine neuere Option zur Behandlung von Typ‑2-Diabetes dar und erweitert das Spektrum der GLP‑1‑Rezeptor‑Agonisten, die bislang vorwiegend als injizierbare Präparate verfügbar waren. In Hochrisikopatienten …
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Obstruktive Schlafapnoe Mandibularschiene als Alternativtherapie (ICD‑10 G47.31)
Obstruktive Schlafapnoe (OSA) ist eine häufige respiratorische Schlafstörung, gekennzeichnet durch wiederholte obstruktive Atemaussetzer während des Schlafs. Die Prävalenz steigt mit Alter, Adipositas und männlichem Geschlecht; in der …
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Hepatische Enzephalopathie Stufe‑2: Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die hepatische Enzephalopathie (HE) ist ein neuropsychiatrisches Syndrom, das bei Patienten mit Leberzirrhose oder akuter Leberinsuffizienz auftritt. Sie resultiert aus einer gestörten Entgiftung von Ammoniak und anderen toxischen …
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Frontotemporale Demenz (FTD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und/oder Temporallappen betreffen. Sie stellt nach der Alzheimer‑Erkrankung die zweithäufigste Form einer …
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Melanom (C43) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard mit BRAF/MEK‑Inhibitoren
Das maligne Melanom ist ein malignes Hauttumor‑Subtyp, der durch die Aktivierung des MAPK‑Signalwegs, insbesondere durch Mutationen im BRAF‑Gen, gekennzeichnet ist. In den letzten Jahren haben zielgerichtete Therapien mit BRAF‑ und …
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Familiäre Krebsrisiken Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
Familiäre Krebsrisiken umfassen das erhöhte Auftreten von malignen Erkrankungen in Verwandtschaftsgruppen, die auf vererbte genetische Varianten oder geteilte Umweltfaktoren zurückzuführen sind. Epidemiologische Analysen zeigen, dass …
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Infektiöse Endokarditis Duke‑Kriterien, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die infektiöse Endokarditis (IE) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Entzündung der Herzinnenhaut, die vorwiegend die Herzklappen betrifft. Sie tritt überwiegend bei Patienten mit prädisponierenden kardiovaskulären …
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Pollenkalender DACH 2024 Evidenzbasierte Differenzialdiagnostik und Therapie bei allergischer Rhinitis (J30.1)
Der Pollenkalender für den deutsch‑sprachigen Raum (Deutschland, Österreich, Schweiz) dient als epidemiologisches Instrument zur Vorhersage der saisonalen Belastung durch aeroallergene Pollen. Im Jahr 2024 zeigen meteorologische …
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Palindromer Rheumatismus (M05.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Palindromischer Rheumatismus ist ein seltenes Krankheitsbild, das durch wiederkehrende, plötzlich auftretende und ebenso rasch wieder abklingende Gelenkbeschwerden gekennzeichnet ist. Die vorhandene Literatur beschreibt ihn als …
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Folliculäres Lymphom (ICD‑10 C82) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom (FL) ist ein indolentes B‑Zell‑Non-Hodgkin-Lymphom, das überwiegend in den Lymphknoten, aber auch extranodale Manifestationen zeigen kann. In Europa beträgt die Inzidenz etwa 2–3 % aller malignen Lymphome; es tritt …
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Diabetisches Koma (E10.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das diabetische Koma ist ein akuter, potenziell lebensbedrohlicher Stoffwechselnotfall bei Patienten mit Diabetes mellitus, der durch schwere Hyperglykämie mit Ketoazidose (DKA) oder schwerer Hypoglykämie ausgelöst werden kann. …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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Paranoide Schizophrenie (F20.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paranoide Schizophrenie ist eine Subform der Schizophrenie, die durch ausgeprägte Wahnvorstellungen und Halluzinationen gekennzeichnet ist, häufig mit einem dominanten Verfolgungs- oder Beziehungswahn. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Pseudopsychopathische Schizophrenie (F21.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pseudopsychopathische Schizophrenie bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem Patienten psychotische Symptome zeigen, die jedoch nicht den klassischen neuropathologischen Befunden einer organisch begründeten Schizophrenie entsprechen. Die …
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Atypischer Autismus (F84.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Atypischer Autismus bezeichnet eine klinische Variante des Autismus‑Spektrum‑Störungs (ASD), bei der die diagnostischen Kriterien für das klassische Profil nicht vollständig erfüllt sind, jedoch dennoch signifikante Beeinträchtigungen in …
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Eitrige Meningitis (G00.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eitrige Meningitis ist eine akute bakterielle Entzündung der Hirn- und Rückenmarkshäute, die durch das Vorhandensein von eiterhaltigem Liquor gekennzeichnet ist. Sie stellt weltweit eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität bei …
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Frontotemporale Demenz (FTD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und das Temporallappen‑beteiligte Netzwerk betreffen. Die Prävalenz liegt im mittleren einstelligen Prozentbereich …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Xanthom (K13.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Gastroenterologie
Xanthome sind lipidhaltige, gelblich‑bis‑orangefarbene Haut- bzw. Schleimhautveränderungen, die durch eine Ansammlung von Makrophagen mit eingeschlossenen Lipiden (Foam‑Zellen) entstehen. Sie können cutan, mukosal oder viszeral auftreten …
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Scheibenmeniskus (M23.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Scheibenmeniskus ist eine seltene anatomische Variante des Kniegelenks, bei der das Meniskushorn eine scheibenartige, vermehrt faserige Struktur aufweist. Er tritt vorwiegend im lateralen Kompartiment auf, kann jedoch auch medial …
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Arteria lusoria bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Arteria lusoria, auch als abnorme rechtsseitige Subclavia (aberrante rechte Subclavia) bezeichnet, ist eine angeborene Variante des Aortenbogs, bei der die rechte Unterschenkelarterie distal zum linken Bogenast entsteht und häufig …
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Hufeisenniere (Q63.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Hufeisenniere ist eine kongenitale Fusion beider Nierenpoloide über die Lendenwirbelsäule, die zu einer U‑förmigen Anlage führt. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Nierenfehlbildungen und wird in etwa 1 % aller Neugeborenen …
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Übergangswirbel (Q76.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der lumbosakrale Übergangswirbel (LUTW) bezeichnet eine anatomische Variante, bei der das letzte Lendenwirbelsegment mit dem Sakrum verschmilzt oder umgekehrt ein zusätzliches sakrales Segment aufweist. Bildgebende Studien zeigen, dass …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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FOXO3-Genvariante und Langlebigkeit Evidenzbasierte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das FOXO3-Gen ist als Transkriptionsfaktor an der Regulation von Stressantworten, Zellzyklus und Apoptose beteiligt. Varianten dieses Gens werden in epidemiologischen Kohorten mit einer erhöhten Lebenserwartung assoziiert. Der vorliegende …
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Lichttherapie bei saisonaler und zirkadianer Depression Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Lichttherapie, insbesondere in ihrer saisonalen und zirkadianen Anwendung, wird als nicht‑pharmakologische Intervention zur Modulation von Stimmungslage und circadianer Rhythmik diskutiert. Der vorliegende Beitrag fasst den aktuellen Stand …
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