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Seite 10 für „MutS“
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Schulmedizin
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Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Hereditäres Angioödem (D84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
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Immunerkrankung D89.9 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Immunerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von pathologischen Prozessen, bei denen das Immunsystem fehlgesteuert wird und körpereigene Strukturen angreift. Sie stellen weltweit eine bedeutende Ursache für chronische Morbidität dar; …
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Myxödemkoma (E03.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Myxödem‑Koma ist die schwerste Form einer thyreotoxischen Krise und stellt einen akuten, potenziell tödlichen Schilddrüsen‑Notfall dar. Es betrifft vorwiegend ältere Frauen mit bereits bestehender Hypothyreose, wobei ein Auslöser wie …
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Schilddrüsenknoten (E05.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind knotige Läsionen der Schilddrüse, die in bildgebenden Verfahren häufig zufällig entdeckt werden. Die Prävalenz von klinisch nicht palpierbaren Knoten steigt mit dem Lebensalter und liegt bei …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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Diabetische Polyneuropathie (E10.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Diabetische Polyneuropathie ist die häufigste neurologische Komplikation des Diabetes mellitus und manifestiert sich als schrittweise, meist symmetrisch verteilte Schädigung der peripheren Nerven. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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Frühpubertät (E30) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Pubertät ist ein komplexer biologischer Übergangsprozess, der durch die Aktivierung der hypothalamisch-hypophysären Gonadenachse gekennzeichnet ist und zu tiefgreifenden hormonellen, körperlichen und psychischen Veränderungen führt. …
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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Dysproteinämie (ICD‑10 E88.09) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dysproteinämie bezeichnet das Vorhandensein abnormer Proteine im Serum, die nicht dem üblichen Profil von Albumin und den regulären Globulinklassen entsprechen. Historisch wurde sie zunächst bei rheumatischen Erkrankungen beschrieben, …
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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose (ICD‑10 E88.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine seltene, meist kongenitale Fehlbildung, die durch diffuse subkutane und tiefere Fettgewebsproliferation im Bereich von Kopf, Schädel und Gesicht gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf weniger …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
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Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard bei Demenz (ICD‑10 F05.1)
Demenz bezeichnet ein heterogenes Syndrom gekennzeichneter kognitiver Defizite, das die Alltagsfunktion nachhaltig beeinträchtigt und nicht durch delirante Zustände erklärt werden kann. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter stark an; in …
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Substanzgebrauchsstörung (F12) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard Stufe 2
Substanzgebrauchsstörung (SUD) bezeichnet ein Muster von problematischem Konsumverhalten, das zu klinisch signifikanten Beeinträchtigungen oder Leiden führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen eine Prävalenz im …
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Toxikomanie (F13.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Toxikomanie bezeichnet das pathologische Muster des anhaltenden Konsums von illegalen oder missbräuchlich verwendeten Substanzen trotz negativer körperlicher, psychischer und sozialer Folgen. Epidemiologisch zeigen historische Studien aus …
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Agitated Emergence bei Substanzgebrauch Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Agitated emergence beschreibt das Auftreten von Unruhe, motorischer Erregung und psychomotorischen Symptomen unmittelbar nach dem Aufwachen aus einer Allgemeinanästhesie. Die Inzidenz ist besonders bei älteren Patienten und nach komplexen …
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Toxikomanie (F15.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Toxikomanie bezeichnet ein chronisches Muster des missbräuchlichen Konsums von illegalen oder verschreibungspflichtigen Substanzen, das mit körperlicher und psychischer Abhängigkeit einhergeht. Historische Beobachtungen aus den 1960er‑ und …
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Toxikomanie (F18.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Toxikomanie bezeichnet das pathologische Muster des wiederholten Konsums von psychoaktiven Substanzen trotz negativer physischer, psychischer und sozialer Konsequenzen. Historische Studien aus den 1960‑1970er Jahren belegen die Existenz …
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Drogenentzug (F19) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Drogenentzug bezeichnet das kontrollierte Absetzen bzw. die Reduktion von psychoaktiven Substanzen unter medizinischer Aufsicht. Epidemiologisch wird der Entzug häufig im Kontext von Alkohol- und Mehrstoffabhängigkeit durchgeführt; in …
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Toxikomanie (F19.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Toxikomanie bezeichnet die anhaltende, pathologische Nutzung von psychoaktiven Substanzen trotz negativer körperlicher, psychischer und sozialer Konsequenzen. Epidemiologisch zeigen aktuelle Analysen, dass Substanzgebrauchsstörungen in der …
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Paranoide Psychose (ICD‑10 F23.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Paranoide Psychosen sind schwere psychotische Störungen, die durch ausgeprägte Wahnvorstellungen und Misstrauen gekennzeichnet sind. Sie treten sowohl im Rahmen primärer Schizophreniespektren als auch sekundär nach pharmakologischen …
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Manische Episode (ICD‑10 F30.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine manische Episode ist ein zentraler Krankheitsbestandteil der bipolaren Störung und zeichnet sich durch eine ausgeprägte Stimmungserhöhung oder Reizbarkeit sowie gesteigerte Aktivität aus. Epidemiologisch tritt sie in etwa 1 % der …
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Depressive Episode F32.3 Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine depressive Episode ist gekennzeichnet durch das Auftreten von mindestens zwei Wochen anhaltender Niedergeschlagenheit oder Interessenverlust sowie einer Reihe begleitender affektiver, kognitiver und somatischer Symptome. …
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Dysthymie (F34.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dysthymie ist eine chronische depressive Störung, die durch mindestens zwei Jahre anhaltende, jedoch weniger schwere depressive Symptome gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass Dysthymie etwa 2 % …
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Neurose (F48.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Neurose bezeichnet ein heterogenes Krankheitsbild, das durch anhaltende psychische Belastungsreaktionen gekennzeichnet ist, ohne dass eine organische Psychopathologie vorliegt. Historisch wurde der Begriff insbesondere im Zusammenhang mit …
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Vermeidend-restriktive Essstörung (ICD‑10 F50.82) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard Stufe 2
Die vermeidend-restriktive Ernährungsstörung (Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder, ARFID) ist gekennzeichnet durch ein anhaltendes Muster von Nahrungsaufnahmevermeidung oder -einschränkung, das zu signifikanten gesundheitlichen …
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