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Schulmedizin
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Ichthyosis vulgaris Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Form der nicht-syndromalen Ichthyosen und gehört zu den epidermalen Differenzierungsstörungen. Sie manifestiert sich durch eine übermäßige Hornschichtbildung, was zu schuppiger Haut führt. Die …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Angeborene Fehlbildung des Integuments (Q84.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Integuments umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien der Haut, ihrer Ableitungen und Gefäßsysteme, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt nachweisbar sind. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Anterograde Amnesie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anterograde Amnesie bezeichnet die Unfähigkeit, nach dem Auftreten einer Hirnschädigung neue Informationen langfristig zu speichern, während bereits vor der Schädigung erworbene Erinnerungen weitgehend erhalten bleiben. Die Prävalenz ist …
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Koronardilatatoren (ICD‑10 T46.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Koronardilatationen beschreiben eine pathologische Erweiterung der Koronararterien, die vor allem im pädiatrischen Kontext bei entzündlichen Erkrankungen wie dem multisystemischen inflammatorischen Syndrom nach COVID‑19 (MIS-C) und der …
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Blutung und Hämatom nach orthopädischem Eingriff (ICD‑10 T81.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Blutungen und Hämatome stellen nach invasiven Eingriffen, für die bislang keine spezifische Klassifikation existiert, eine potenziell schwere Komplikation dar. Sie können sowohl im peri‑operativen als auch im postoperativen Zeitraum …
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Spezielle Untersuchungen (Z01.88) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Spezielle diagnostische Verfahren, die nicht zu den Routineuntersuchungen gehören, finden Anwendung in seltenen oder besonders komplexen klinischen Situationen. Sie dienen der präzisen Identifikation von Pathologien wie …
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Spender sonstiger Blutbestandteile Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Z52.08)
Spender sonstiger Blutbestandteile umfassen die Entnahme von Plasmapherese‑Produkten, Kryopräzipitaten, Erythrozytenkonzentraten und Thrombozytenspendern, die nicht primär als Vollblut oder einzelne Komponenten wie Erythrozyten bzw. Plasma …
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Verlust von Genitalorganen (ICD‑10 Z90.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Verlust eines oder mehrerer Genitalorgane umfasst sowohl erworbene (z. B. nach Tumorresektion, Traumata oder Komplikationen chirurgischer Eingriffe) als auch angeborene Defekte. Epidemiologisch ist die Inzidenz stark abhängig von der …
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Sonstige Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates (K08) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates (K08) umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die nicht unter die klassischen Kategorisierungen wie Karies, Parodontitis oder Zahnfrakturen fallen. Epidemiologisch werden …
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Melanozytennävus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Melanozytennävus bezeichnet ein gutartiges proliferatives Hautareal von melanozytären Zellen, das in der Dermatologie und Pathologie häufig vorkommt. Die Prävalenz variiert je nach Definition und Altersgruppe; bei Neugeborenen sind …
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Sonstige hereditäre hämolytische Anämien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige hereditäre hämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein struktureller oder funktioneller Defekt der Erythrozytenmembran, -enzyme oder -Hämoglobin zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten …
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Hereditärer Faktor-VIII-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑VIII-Mangel, auch als Hämophilie A bezeichnet, ist eine X‑chromal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen quantitativen oder qualitativen Defekt des Gerinnungsfaktors VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Hereditärer Faktor‑IX‑Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑IX-Mangel (Hämophilie B) ist eine X‑chromosomal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder Funktionsverlust des Gerinnungsfaktors IX gekennzeichnet ist. In europäischen Populationen liegt die Prävalenz …
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Purpura und hämorrhagische Diathesen kompakte Übersicht für Fachpersonal
Purpura und sonstige hämorrhagische Diathesen bezeichnen eine Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen es zu einer pathologischen Blutungsneigung kommt, die sich klinisch durch petechiale, purpurische oder ekchymotische Hautveränderungen …
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Kombinierte Immundefekte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Kombinierte Immundefekte (Combined Immunodeficiencies, CID) umfassen eine heterogene Gruppe von primären Immunstörungen, bei denen sowohl die zelluläre als auch die humorale Immunität beeinträchtigt sind. Die Prävalenz ist selten, jedoch …
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Variabler Immundefekt (CVID) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt (common variable immunodeficiency, CVID) ist die häufigste symptomatische primäre Immundefizienz bei Erwachsenen. Die Prävalenz wird weltweit mit etwa 1 – 3 pro 100 000 Einwohner angegeben; in Deutschland …
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Alimentärer Zinkmangel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Alimentärer Zinkmangel beschreibt einen Defekt der systemischen Zinkversorgung infolge unzureichender Aufnahme über die Nahrung. In industriell geprägten Gesellschaften ist ein klinisch relevanter Mangel selten, jedoch erhöhen bestimmte …
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Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten und erworbene Defekte, die nicht zu den klassischen Diabetesformen zählen. Sie betreffen meist Enzyme oder Transporter im Glukosestoffwechsel und können zu …
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Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …
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Störungen des Porphyrin‑ und Bilirubinstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten sowie erworbene Dysfunktionen, die den Häm-Biosyntheseweg und den Abbau von Bilirubin betreffen. Die Prävalenz variiert stark: Akute …
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Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …
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Parkinson‑Syndrom im Kontext anderer neurodegenerativer Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Parkinson‑Syndrom (PS) bezeichnet eine Gruppe von klinischen Präsentationen mit bradykinetischen und tremorösen Bewegungsstörungen, die nicht ausschließlich durch idiopathisches Parkinson‑Krankheit (IPD) erklärt werden können. In den …
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Hereditäre und idiopathische Neuropathien Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische Neuropathien umfassen eine heterogene Gruppe von peripheren Nervenerkrankungen, die entweder durch nachweisbare genetische Defekte oder ohne erkennbare Ursache (idiopathisch) entstehen. Sie tragen signifikant …
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Katarakt und weitere Linsenaffektionen im Kontext systemischer Erkrankungen
Der Katarakt ist die häufigste Ursache für erworbene Sehbehinderung im höheren Lebensalter und stellt weltweit eine bedeutende Belastung des Gesundheitssystems dar. Neben dem primären, altersassoziierten Katarakt können verschiedene …
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Sonstige Erkrankungen des Trommelfells Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Trommelfells umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die das Tympanum strukturell oder funktionell beeinträchtigen und häufig mit begleitenden Hörverlusten einhergehen. Zu den relevanten Krankheitsbildern …
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Nichtrheumatische Mitralklappenkrankheiten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nichtrheumatische Mitralklappenkrankheiten umfassen primäre strukturelle Veränderungen der Mitralklappe, die nicht durch rheumatoide Prozesse bedingt sind. Dazu zählen insbesondere myxomatöse Degenerationen, angeborene Fehlbildungen und …
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Hypertrichose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hypertrichose bezeichnet ein übermäßiges Wachstum von Terminal‑ und/oder Vellushaaren an Körperstellen, die physiologisch wenig behaart sind. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Störung selten und häufig mit anderen …
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Keratom bei anderenorts klassifizierten Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Keratome, also krankhafte Veränderungen der Hornhaut, können im Rahmen verschiedener systemischer und lokaler Erkrankungen auftreten. Die vorliegenden Fallberichte beschreiben kristalline stromale Ablagerungen bei Kindern sowie die …
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