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Seite 11 für „Fehlbildung“
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Schulmedizin
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Heiserkeit (R49.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im HNO‑Modul
Heiserkeit (Aphonie) bezeichnet eine Stimmveränderung mit reduziertem Lautstärke‑ und Klangumfang, die häufig mit einer Dysfunktion der Stimmlippen einhergeht. In Deutschland tritt chronische Heiserkeit bei etwa 2 % der erwachsenen …
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Branchiale und thyreoglossale Zysten Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q18.0)
Halszysten, insbesondere Zweig- (branchiogen) und Thyreoglossalzysten, stellen häufige kongenitale Fehlbildungen des Halses dar. Branchial‑Cleft-Anomalien entstehen aus persistierenden Reststrukturen der branchialen Schlitzfalten, während …
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Otosklerose (H80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Otosklerose ist eine benigne, aber fortschreitende Erkrankung des Mittelohres, die durch abnormales Knochenwachstum im ovalen Fensterbereich gekennzeichnet ist. Sie stellt weltweit die häufigste Ursache für einseitige oder beidseitige …
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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Syringomyelie (G95.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Syringomyelie bezeichnet das Vorhandensein einer zystischen Raumforderung (Syrinx) im Rückenmark, die meist im Bereich der zentralen Kanäle entsteht und zu einer progressiven Erweiterung des Spinalkanals führen kann. Die Prävalenz ist …
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Persistierende Pupillarmembran (H21.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Persistierende Pupillarmembran (PPM) bezeichnet ein angeborenes oder erworbenes, nicht‑resorbiertes fibröses Gewebe, das die Pupille partiell oder vollständig überdecken kann. Sie entsteht durch unvollständige Regression der embryonalen …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Rheumatische Herzentzündung (I01) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rheumatische Herzentzündung (rheumatisches Herzleiden) ist die Folge einer immunvermittelten Entzündungsreaktion nach einer Streptokokkeninfektion, die zu einer chronischen Schädigung der Herzklappen führt. Weltweit betrifft sie vor allem …
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Trikuspidalklappenstenose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 I07.0)
Die Trikuspidalklappenstenose (TS) ist eine seltene kardiale Erkrankung, die primär den rechtsventrikulären Blutfluss beeinträchtigt. Epidemiologisch wird sie deutlich seltener als Mitral- oder Aortenklappenstenosen berichtet; klinisch …
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Herzklappenfehler (I08) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Herzklappenfehler umfassen ein breites Spektrum struktureller und funktioneller Anomalien der Aorten-, Mitral‑, Pulmonal‑ und Trikuspidalklappe. Sie können angeboren oder erworben sein und stellen weltweit eine bedeutende Ursache für …
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Trikuspidalklappenstenose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Trikuspidalklappenstenose (TS) ist ein seltenes Krankheitsbild der rechten Herzhöfe, das durch eine pathologische Verengung der Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht sie weniger als 0,1 % aller valvulären …
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Herzklappenfehler (I38) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Herzklappenfehler umfassen sowohl angeborene als auch erworbene Störungen der Herzklappenstruktur und -funktion. Sie gehören zu den häufigsten kardiovaskulären Erkrankungen im mittleren Lebensalter und können zu signifikanter Morbidität …
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Teleangiektasie (ICD‑10 I78.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Teleangiektasie bezeichnet die dilatierte, meist oberflächliche Erweiterung von Kapillaren, Venolen oder kleinen Arteriolen. Sie kann isoliert (z. B. kapilläre Teleangiektasien der Haut) oder im Rahmen systemischer Erkrankungen auftreten, …
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Turner-Zahn (K00.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Turner‑Zahn bezeichnet die zahnmedizinischen Manifestationen, die im Rahmen des Turner‑Syndroms (45,X oder Varianten) auftreten. Das Syndrom betrifft etwa 1 : 2 500 weibliche Neugeborene und ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von …
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Mikrognathie (K07.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mikrognathie bezeichnet eine kongenitale Unterentwicklung des Unterkiefers, die zu einer verkleinerten mandibulären Länge führt. Sie tritt vorwiegend im Kindesalter auf und kann sowohl isoliert als auch im Kontext von Syndromen vorkommen. …
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Dyschromie (L81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dyschromien umfassen eine heterogene Gruppe von Hautverfärbungen, die nicht durch Melanomprozesse bedingt sind. Sie treten sowohl primär als erworbene pigmentäre Störungen als auch sekundär im Kontext von Alterungs‑ und …
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Refluxnephropathie (N13.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Refluxnephropathie bezeichnet die Schädigung des Nierenparenchyms infolge eines vesikoureteralen Refluxes (VUR), also dem retrograden Rückfluss von Urin aus der Blase in das Ureter‑ und Nierensystem. Historische Beobachtungen zeigen, dass …
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Nierenzyste (ICD‑10 N28) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Nierenzysten sind flüssigkeitsgefüllte, meist benigne Läsionen der Niere, die häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen zufällig entdeckt werden. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und liegt bei Personen über 50 Jahren bei etwa 30 % bis …
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Ureterozele (ICD‑10 N28.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ein Ureterozel ist eine kongenitale Dilatation des distalen Ureters, die typischerweise in das Blasengebiet hineinragt und dort einen sackartigen Ausbau bildet. Die Erkrankung tritt überwiegend im Kindesalter auf; erworbene Formen sind …
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Neurogene Blase (N31.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die neurogene Blase beschreibt eine dysfunktionelle Harnblase, die durch Schädigungen des zentralen oder peripheren Nervensystems entsteht. Sie tritt häufig bei angeborenen Fehlbildungen wie Spina bifida sowie nach erworbenen …
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Mastitis (ICD‑10 N61) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mastitis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung des Brustgewebes, die sowohl infektiöse als auch nicht‑infektiöse Ursachen haben kann. Sie tritt überwiegend bei stillenden Frauen auf, kann jedoch auch in der Schwangerschaft, nach dem …
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Verwachsungen (N99.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Verwachsungen (Adhäsionen) sind pathologische Bindegewebsverbindungen, die nach chirurgischen Eingriffen oder entzündlichen Prozessen entstehen und benachbarte Strukturen mechanisch verbinden. Sie betreffen häufig das Peritoneum, das …
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Abortivei (ICD‑10 O02.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abortivei bezeichnet pathologische Veränderungen des Abortgewebes, insbesondere der Chorionzotten, die im Rahmen wiederholter Fehlgeburten beobachtet werden können. Die Prävalenz von wiederholten Schwangerschaftsverlusten liegt in der …
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Makrosomie (O36.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Makrosomie bezeichnet ein überdurchschnittliches fetales bzw. neonatales Wachstum, das häufig als Geburtsgewicht > 4 000 g definiert wird. Sie tritt besonders häufig bei Neugeborenen von Müttern mit Diabetes mellitus auf und ist mit einer …
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Stirnlage (O64.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Stirnlage bezeichnet die Position des Fötus im Mutterleib, bei der das Gesicht nach unten und die Stirn zur Geburtskanalöffnung gerichtet ist. Sie zählt zu den seltenen Präsentationen und tritt häufiger bei vorzeitigen Wehen oder …
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Dystokie (ICD‑10 O66) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Dystokie bezeichnet das Unvermögen einer weiblichen Säugetier‑ bzw. Reptilienart, ein gesundes Nachkommen zur Geburt zu bringen, obwohl die physiologischen Voraussetzungen für eine normale Entbindung vorliegen. In der nutz- und …
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Uterusruptur (ICD‑10 O71.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Uterusruptur ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das durch einen kompletten Riss der myometrialen Schicht des Uters während der Schwangerschaft oder im Rahmen einer geburtshilflichen Intervention entsteht. …
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Agalaktie (ICD‑10 O92.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Agalaktie bezeichnet das vollständige Fehlen von Milchsekretion trotz voll ausgebildeter Brustdrüsen nach der Geburt. In der Humanmedizin ist sie selten und wird häufig im Kontext des Mastitis‑Metritis‑Agalactia‑Syndroms (MMA) bei …
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