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Seite 12 für „Mutated“
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Schulmedizin
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Medizintechnische Geräte Sicherheitsaspekte bei diagnostischen und therapeutischen Zwischenfällen
Medizintechnische Geräte und Produkte kommen in der Diagnostik sowie Therapie von Patienten aller Altersgruppen zum Einsatz. Bei ihrer Anwendung können jedoch unerwünschte Ereignisse auftreten, die von Fehlfunktionen bis zu schwerwiegenden …
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Kontakt und Exposition gegenüber übertragbaren Krankheiten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standards
Kontakt mit und Exposition gegenüber übertragbaren Krankheiten umfasst jede Form des physischen oder biologischen Austauschs, der das Risiko einer Infektion erhöht. In Deutschland zeigen epidemiologische Daten, dass sexuell übertragbare …
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Standardisierte Überwachung einer normalen Schwangerschaft Leitfaden für Fachpersonal
Die Überwachung einer physiologischen Schwangerschaft dient der frühzeitigen Erkennung von Komplikationen und der Sicherstellung optimaler mütterlicher sowie fetaler Gesundheit. Epidemiologisch liegt die Mehrheit aller Schwangerschaften im …
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Monitoring einer Risikoschwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standards
Eine Risikoschwangerschaft liegt vor, wenn materielle, fetale oder geburtshilfliche Faktoren das Risiko für Komplikationen signifikant erhöhen. Epidemiologisch zeigen länderspezifische Analysen steigende Prävalenzen, insbesondere in …
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Resultat der Entbindung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Resultat einer Entbindung umfasst sowohl neonatologische als auch mütterliche Endpunkte und ist insbesondere im Kontext von SARS‑CoV‑2‑Infektionen relevant. Aktuelle Empfehlungen beschreiben die Häufigkeit von Infektionen bei …
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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
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Polycythemia vera (ICD‑10 D45) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Polycythaemia vera (PV) ist eine chronische myeloproliferative Neoplasie, die durch klonale Proliferation der erythrozytären Linie gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den klassischen MPNs zusammen mit essentieller Thrombozythämie und …
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Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)
Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …
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Insulinresistenz diagnostizieren und therapieren Leitfaden für Fachpersonal
Insulinresistenz bezeichnet die verminderte Wirksamkeit von Insulin an Zielorganen, was zu einer erhöhten Insulinausschüttung und schließlich zu Hyperglykämie führen kann. Sie ist ein zentrales Pathophysiologiekonzept bei Typ‑2‑Diabetes …
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Hypokalzämie (E83.5) Ätiologie, Diagnostik‑Algorithmus und Substitutions‑Standard
Hypokalzämie bezeichnet einen erniedrigten Serum‑Calciumspiegel unterhalb des Referenzbereichs (≈ 2,1 mmol/L). Sie ist in der klinischen Praxis relativ häufig und kann sowohl akute als auch chronische Verläufe zeigen. Die Störung ist von …
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CFTR‑Modulatoren bei Zystischer Fibrose Evidenzstand 2024
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Chlorid‑ und Wassertransportfunktion in epitheliellen Zellen führt. In Deutschland liegt …
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Hämochromatose (ICD‑10 E83.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hämochromatose ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der es zu einer pathologischen Eisenüberladung kommt. Die Prävalenz variiert stark zwischen Populationen; in mitteleuropäischen Ländern liegt die …
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Komplementvermittelte Nierenerkrankungen (aHUS, C3‑Glomerulopathie) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Komplementvermittelte Nierenerkrankungen umfassen das atypische hämolytisch‑urämische Syndrom (aHUS) und die C3-Glomerulopathien (C3G). Beide Krankheitsbilder resultieren aus einer dysregulierten Aktivierung des alternativen …
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Frontotemporale Demenz (FTD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die primär die Frontallappen und/oder Temporallappen betreffen. Sie stellt nach der Alzheimer‑Erkrankung die zweithäufigste Form einer …
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Ataxien Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 G11)
Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine gestörte Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind und primär das Kleinhirn oder dessen Verbindungen betreffen. Die Prävalenz variiert stark je nach Untertyp; …
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Liquid Biopsy (ctDNA) Klinische Bedeutung und diagnostischer Algorithmus
Die Liquid Biopsy bezeichnet die Analyse zirkulierender Tumor‑DNA (ctDNA) aus peripherem Blut. Technologisch basiert sie auf hochsensitiven PCR‑ oder Sequenzierungsmethoden, die tumor‑spezifische Mutationen, Kopienzahlvariationen und …
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HER2‑positives Mammakarzinom Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Das HER2‑positive Mammakarzinom ist durch eine Amplifikation bzw. Überexpression des humanen epidermalen Wachstumsfaktor‑Rezeptors 2 (HER2) gekennzeichnet. Es macht etwa 15–20 % aller Brustkrebserkrankungen aus und weist im Vergleich zu …
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Melanom (C43) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard mit BRAF/MEK‑Inhibitoren
Das maligne Melanom ist ein malignes Hauttumor‑Subtyp, der durch die Aktivierung des MAPK‑Signalwegs, insbesondere durch Mutationen im BRAF‑Gen, gekennzeichnet ist. In den letzten Jahren haben zielgerichtete Therapien mit BRAF‑ und …
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Weichteilsarkom Therapie Evidenzbasierte Standards und Differenzialdiagnostik
Weichteilsarkome (STS) bilden eine heterogene Gruppe maligner Tumoren mesenchymalen Ursprungs mit einer Inzidenz von etwa 1–2 % aller malignen Tumoren. Sie betreffen überwiegend Erwachsene im mittleren Lebensalter, zeigen jedoch je nach …
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Familiäre Krebsrisiken Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
Familiäre Krebsrisiken umfassen das erhöhte Auftreten von malignen Erkrankungen in Verwandtschaftsgruppen, die auf vererbte genetische Varianten oder geteilte Umweltfaktoren zurückzuführen sind. Epidemiologische Analysen zeigen, dass …
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Molekulargenetisches Tumorprofiling Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Molekulargenetisches Tumorprofiling bezeichnet die systematische Analyse von somatischen und germline Genmutationen, Kopienzahlvariationen sowie Transloktionen in malignen Geweben, um therapeutisch relevante Zielstrukturen zu …
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Ichthyosen (ICD‑10 Q80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosen sind seltene vererbte oder erworbene Störungen der Hautverhornung, die durch eine gestörte Lipidsynthese und -zusammensetzung in der Epidermis gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei deutlich weniger …
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Essentielle Thrombozythämie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine myeloproliferative Neoplasie, die durch eine persistente Erhöhung der Thrombozytenzahl gekennzeichnet ist und ein erhöhtes Risiko für thrombotische sowie hämorrhagische Ereignisse birgt. Die …
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Thalassämie (ICD‑10 D56) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Thalassämien sind erbliche Hämoglobinopathien, die durch Mutationen im Globin‑Genkomplex entstehen und zu einer ineffektiven Erythropoese sowie chronischer Anämie führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Mittelmeerregion, …
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Malignes Melanom (C43.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das maligne Melanom ist ein kutanes Neoplasma, das von melanotischen Zellen ausgeht und durch seine hohe Invasivität sowie Metastasierungsrate gekennzeichnet ist. Epidemiologisch zeigt sich in den letzten Jahrzehnten ein kontinuierlicher …
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Retinoblastom (C69.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …
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Kraniopharyngeom (ICD‑10 D44.4) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Kraniopharyngeom ist ein gutartiger Tumor des Hypophyse‑Schilddrüsen-Region, der aus embryonalen Restzellen des Rathke-Opus entsteht. Es tritt mit einer Inzidenz von etwa 0,5–2 % aller intrakraniellen Tumoren auf und betrifft sowohl …
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Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst erbliche Tumorsyndrome, bei denen neuroendokrine und epithelial‑tumorale Läsionen verschiedener endokriner Drüsen gleichzeitig auftreten. Die beiden am häufigsten beschriebenen Subtypen sind …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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