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Schulmedizin
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Sjögren-Larsson-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
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Arachnodaktylie (Q87.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Arachnodaktylie bezeichnet eine ausgeprägte Verlängerung und Dünnheit der Finger- und Zehenphalanxen, die häufig im Kontext des Marfan‑Syndroms auftritt. Epidemiologisch ist sie selten; das Auftreten wird primär in Familien mit …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Asplenie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz, entweder angeboren (kongenital) oder erworben. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale Asplenie wird häufig im Kontext von ribosomalen Störungen beschrieben. …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Splenomegalie (R16.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Splenomegalie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der Milz, die in vielen internistischen und hämatologischen Krankheitsbildern vorkommt. Epidemiologisch ist sie ein häufiges Befundbild; in klinischen Routinen wird sie bei etwa 5 % …
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Mundgeruch (Halitosis) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R19.6)
Mundgeruch (Halitosis) bezeichnet eine unangenehme Geruchsbelästigung aus dem Mundraum, die von Betroffenen und deren Umfeld wahrgenommen wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein erheblicher Teil der Bevölkerung zumindest gelegentlich …
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Kopfschmerz (ICD‑10 R51) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitlinien‑Übersicht
Kopfschmerz ist ein häufiges neurologisches Symptom mit einer lebenszeitlichen Prävalenz von etwa 70 % in der Allgemeinbevölkerung. Er stellt sowohl eine eigenständige Krankheitsentität als auch ein Begleitsymptom zahlreicher primärer und …
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Untergewicht (ICD‑10 R63.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Untergewicht bezeichnet ein Körpergewicht, das deutlich unter dem für Alter und Geschlecht erwarteten Normbereich liegt. In Deutschland wird bei Erwachsenen häufig der Body‑Mass‑Index (BMI) < 18,5 kg/m² als Schwelle verwendet; bei Kindern …
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Transaminasenanstieg (R74.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Transaminasenanstieg bezeichnet die Erhöhung der Serumkonzentrationen von Alanin‑Aminotransferase (ALT) und Aspartat‑Aminotransferase (AST). Diese Enzyme werden vorwiegend in Hepatozyten, aber auch in Muskel- und Herzgewebe gebildet. …
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Eisenüberschuss (R79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenüberschuss, auch als Hämochromatose bezeichnet, beschreibt eine pathologische Akkumulation von Eisen im Körper, die zu Organfunktionsstörungen führen kann. Die Prävalenz variiert je nach genetischer Disposition und exogenen Faktoren …
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Avulsierter Zahn (ICD‑10 S03.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Ein avulsierter Zahn bezeichnet die komplette Auskoppelung eines Zahns aus seiner Alveole infolge einer traumatischen Krafteinwirkung. Die Inzidenz ist besonders hoch bei Kindern und Jugendlichen, die vermehrt sportlichen Aktivitäten …
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Parierfraktur (S52.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Parierfraktur bezeichnet eine distale Unterarmfraktur, die typischerweise im Kontext von Gewalteinwirkung oder unklaren Mechanismen auftritt und häufig in der forensischen Differenzialdiagnostik zwischen Unfall und möglicher …
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Wunddiagnostik und Therapie-Standard bei nicht näher bezeichneten Wunden (ICD‑10 T14.1)
Wunden sind definiert als Unterbrechungen der Hautintegrität mit möglicher Beteiligung tieferer Gewebeschichten. Sie stellen ein häufiges klinisches Problem dar, das sowohl in ambulanten als auch in stationären Settings auftritt und …
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Arsenvergiftung (T57.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Arsenvergiftung bezeichnet die akute oder chronische Exposition gegenüber anorganischem Arsen, das als hochtoxisches Umweltgift gilt. In industriellen Regionen und bei kontaminiertem Trinkwasser kommt es zu einer relevanten Krankheitslast, …
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Transplantatabstoßung (T86) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Transplantatabstoßung bezeichnet die immunologisch vermittelte Schädigung eines transplantierten Organs oder Gewebes durch den Empfänger. Sie ist eine der häufigsten Komplikationen nach allen Arten von Transplantationen, insbesondere bei …
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Trichobacteriosis axillaris Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trichobacteriosis axillaris, auch als Trichomycosis axillaris bezeichnet, ist eine seltene bakterielle Infektion der Haarfollikel in den Achseln, die durch grampositive Kokken der Gattung Corynebacterium verursacht wird. Die Erkrankung …
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Vaskulärer Kopfschmerz (ICD‑10 G44.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Vaskuläre Kopfschmerzen umfassen primäre Kopfschmerzformen, deren Pathophysiologie überwiegend auf vaskulären Mechanismen beruht, insbesondere Migräne. Sie gehören zu den häufigsten neurologischen Beschwerden und stellen einen bedeutenden …
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Inflammatorische Myopathien (ICD‑10 G72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Inflammatorische Myopathien (IIM) umfassen eine heterogene Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die durch entzündliche Prozesse in der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind. Zu den wichtigsten Subformen zählen Dermatomyositis, Polymyositis …
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Hurthle‑Zell‑Karzinom (C73.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hurthle‑Zellen, auch als onkocytoide Zellen bezeichnet, sind eosinophile, mitochondriereich vermehrte Thyreozyten, die in verschiedenen thyroidologischen Kontexten auftreten. Sie finden sich sowohl in benignen Prozessen wie der …
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Tuberculous Lymphadenitis (A18.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Tuberkulöse Lymphadenitis (auch Scrofula genannt) ist die häufigste Form extrapulmonaler Tuberkulose und betrifft primär das periphere lymphatische Gewebe, insbesondere im zervikalen Bereich. Sie tritt weltweit vor allem in Regionen mit …
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Aortopulmonales Septumdefekt (APSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Aortopulmonary septal defect (APSD), auch als aortopulmonales Fenster bezeichnet, ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem eine direkte Kommunikation zwischen der proximalen Aorta und dem trunkalen Teil des …
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Uremische Perikarditis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uremische Perikarditis ist eine entzündliche Erkrankung des Perikards, die im Kontext einer terminalen Niereninsuffizienz oder akuten Nierenschädigung auftritt. Sie zählt zu den häufigsten kardiovaskulären Notfällen bei Patienten in der …
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Urethral Caruncle Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (ICD‑10 N36.2)
Das Urethralkarunkel ist eine benigne, meist gutartige Läsion der weiblichen Harnröhrenmündung, die häufig bei postmenopausalen Frauen auftritt, aber auch in jüngeren Patientinnen vorkommen kann. Es handelt sich um ein exophytisches, oft …
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Very low birth weight infants (P07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sehr niedriges Geburtsgewicht (VLBW) definiert sich als ein Geburtsgewicht von weniger als 1500 g. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1–2 % aller Lebendgeburten, wobei das Risiko für Morbidität und Mortalität stark mit dem Gewicht …
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Extremely Low Birth Weight (ELBW) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Extrem low birth weight (ELBW) infants werden definiert als Neugeborene mit einem Geburtsgewicht von weniger als 1000 g. Sie stellen etwa 1–2 % aller Lebendgeburten in hochentwickelten Gesundheitssystemen dar und tragen eine …
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Buccal Bifurcation Cyst Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Buccale Bifurkationszyste (BBC) ist eine seltene odontogene Zyste, die primär im Unterkiefer bei Kindern auftritt und sich typischerweise im Bereich der ersten Molaren in der buccalen Furche zwischen Zahnwurzelzwei bildet. Sie gehört …
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