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Seite 17 für „familiär“
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Schulmedizin
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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Diagnostik und Therapie von angeborenen Fehlbildungen des Verdauungssystems (ICD‑10 Q45.9) im Kindesalter
Digestive System Abnormalities umfassen angeborene und erworbene Fehlbildungen des Gastrointestinaltrakts, die zu funktionellen Störungen führen können. Zu den am besten dokumentierten angeborenen Anomalien zählen Hirschsprung-Krankheit, …
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Failure of Tooth Eruption (K00.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Failure of eruption (Erzahnungsstörung) umfasst sowohl lokalisierte mechanische Hindernisse wie Supernumerary‑Zähne als auch primäre Fehlfunktionen des Eruptionsmechanismus, die z. B. bei primary failure of eruption (PFE) beschrieben …
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Kongenitale Laktasemangel (E73.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und …
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Retinale Degeneration (H35.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Retinale Degeneration umfasst ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die zu einem fortschreitenden Verlust der Photorezeptoren und damit zu einer Einschränkung des Sehvermögens führen. Die Prävalenz nimmt mit dem Alter zu; insbesondere …
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Tn‑Polyagglutinationssyndrom (ICD‑10 D59.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das T‑n Polyagglutination Syndrom (Tn‑Syndrom) ist eine seltene erworbene oder vererbte Störung der Blutgruppe, bei der die normalen A‑ und B‑Antigene auf den Erythrozyten durch ein fehlendes O‑Acetyl‑Galaktosamin (Tn‑Antigen) ersetzt …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Stomatognathische Systemanomalie (ICD‑10 Q38) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das stomatognathische System umfasst die Zähne, das Kiefergelenk, die Kaumuskulatur sowie die zugehörigen Weichteile. Abnormalitäten in diesem komplexen System können strukturelle Fehlbildungen (z. B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten), …
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Ohrfehlbildung (Q17.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard im Kindesalter
Ear malformation umfasst kongenitale Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohres, insbesondere Mikrotia (verkleinertes Ohr) und aural atresia (Fehlbildung oder Verschluss des äußeren Gehörgangs). Die Prävalenz liegt bei etwa 1–3 von 10 …
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Breast Lump (N63) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Ein Brustknoten (breast lump) bezeichnet jede tastbare oder bildgebend nachgewiesene Raumforderung im Brustgewebe. Die Prävalenz variiert stark je nach Altersgruppe, Geschlecht und geografischer Region. Während benigne Läsionen wie …
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Impaired Fasting Glucose (ICD‑10 R73.01) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Impaired fasting glucose (IFG) bezeichnet einen erhöhten Nüchternblutzuckerspiegel, der die Schwelle zur Diagnose Diabetes mellitus noch nicht erreicht, jedoch über den Normalwert hinausgeht. Epidemiologisch ist IFG ein häufiger Befund in …
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Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …
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Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …
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Thorakales Aortenaneurysma Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thorakale Aortenaneurysmen (TAA) sind lokalisierte Dilatationen der thorakalen Aorta, die das Risiko einer akuten Dissektion oder Ruptur erheblich erhöhen. Epidemiologische Daten zeigen eine Prävalenz von etwa 5–10 pro 100 000 Personen, …
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Kornea-Opazität (H17.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Corneale Opazität bezeichnet jede undurchsichtige Veränderung der Hornhaut, die zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe führt. Sie tritt im Kontext verschiedener systemischer Erkrankungen wie den Mukopolysaccharidosen sowie bei primären …
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First-degree AV block (I44.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der first-degree atrioventrikuläre Block (1. AV‑Block) ist definiert durch ein PR‑Intervall von ≥200 ms bei sonst normaler Rhythmusfolge. Er tritt häufig als benignes Befundbild auf, kann jedoch in bestimmten Kontexten – etwa bei …
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Microspherophakia Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Microspherophakia ist eine seltene kongenitale Linsenanomalie, gekennzeichnet durch eine stark verkleinerte und kugelförmige Linse. Sie tritt überwiegend isoliert oder im Kontext von Syndromen wie dem Weill‑Marchesani-Syndrom auf. Die …
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Cryptotia Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (ICD‑10 Q17.8)
Cryptotia, auch als „versteckte Ohrmuschel“ bezeichnet, ist eine seltene angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres, bei der die Helix nach hinten über den Mastoid drückt und das vordere Ohrteil teilweise oder vollständig verdeckt. Die …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Oppositional Defiant Disorder (F91.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Oppositional Defiant Disorder (ODD) ist ein Verhaltensstörungsbild, das durch ein anhaltendes Muster von oppositionellem, trotzigem und feindseligem Verhalten gegenüber Autoritätspersonen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz bei Kindern und …
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Exanthema subitum (Sechste Krankheit) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Exanthema subitum, auch bekannt als die sechste Krankheit oder Roseola infantum, ist ein meist selbstlimitierender viraler Exanthem im Säuglings- und Kleinkindalter, verursacht durch Humanes Herpesvirus‑6 (HHV‑6) bzw. seltener HHV‑7. Die …
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Äußere Lippe Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C00.2)
Die äußere Lippe ist ein anatomischer Begriff, der häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG‑Spalten) verwendet wird. Bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen wie einer Spaltlippe kann es zu postoperativen Komplikationen …
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C06.8 Sonstige und nicht näher bezeichnete Teile des Mundes: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige und nicht näher bezeichnete Teile des Mundes“ umfasst anatomische Strukturen, die in der ICD‑10‐Klassifikation unter dem Kapitel K00–K14 nicht eindeutig einer einzelnen Unterkategorie zugeordnet werden können (z. B. unspezifische …
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Gaumenbogen (vorderer & hinterer) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C09.1)
Der Gaumenbogen (vorderer und hinterer) ist ein wesentlicher Bestandteil der oralen Anatomie und dient als Stütze für die Zähne sowie als Leitstruktur für das Wachstum des Oberkiefers. Variationen in Breite und Form des Gaumenbogens …
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Nasopharynx‑Karzinom (ICD‑10 C11.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Nasopharynx ist der hintere Teil des nasopharyngealen Trakts und umfasst die nasopharyngeale Rachenwand, das Pharynx‑Tonsillen-Ödem (Rachenmandel) sowie die eustachische Öffnung. In Deutschland beträgt die Inzidenz von malignen …
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Kleine Kurvatur des Magens (ICD‑C16.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine kleine Kurvatur des Magens (oft als milde anatomische Variation der Gastric Antrum‑Kurve beschrieben) ist selten Gegenstand spezifischer Leitlinien. Die vorhandenen Evidenzquellen befassen sich primär mit den Konsequenzen einer …
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Magenkarzinom C16.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Magen ist ein komplexes Organ, das aus mehreren anatomisch und funktionell überlappenden Teilbereichen besteht, darunter der Fundus, Corpus, Antrum sowie der Übergangsbereich zum Ösophagus (Hiatus). Erkrankungen können einzelne …
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Kolonkarzinom C18.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Kolon ist in mehrere anatomisch definierte Abschnitte unterteilt, die sich jedoch klinisch häufig überschneiden, insbesondere bei ausgedehnten Neoplasien oder entzündlichen Prozessen. Die Inzidenz kolorektaler Erkrankungen liegt in …
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Kolonkarzinom (ICD‑10 C18.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Kolon, als wesentlicher Teil des Dickdarms, ist häufig von neoplastischen und nicht‑neoplastischen Erkrankungen betroffen. Die Inzidenz kolorektaler Karzinome liegt in Deutschland bei mehreren zehntausend Neuerkrankungen pro Jahr, …
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