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Seite 19 für „betle“
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Schulmedizin
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Polythelie (Q83.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Polythelie bezeichnet das Vorhandensein von zusätzlichen Nippeln (Supernumerary Nipples) neben dem physiologischen Brustnippel. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung, die als atavistisches Merkmal klassifiziert wird. Die Prävalenz …
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Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Siamesische Zwillinge (Q89.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Siamesische Zwillinge, medizinisch als konjugierte Zwillinge bezeichnet, sind selten auftretende Fälle von Monozygotie mit unvollständiger Teilung des Embryos, wodurch zwei physisch verbundene Individuen entstehen. Die Prävalenz liegt im …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Gonadendysgenesie (Q99.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …
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Palpitationen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R00.2)
Palpitationen, definiert als das subjektive Empfinden eines schnellen, starken oder unregelmäßigen Herzschlags, gehören zu den häufigsten kardialen Beschwerden in der ambulanten und internistischen Praxis. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Cheyne‑Stokes‑Atmung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Cheyne‑Stokes‑Atmung (CSA) ist ein periodisches Atemmuster, das durch abwechselnde Phasen von Hyperventilation und Apnoe bzw. Hypopnoe gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig im Kontext einer fortgeschrittenen linksventrikulären …
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Hepatosplenomegalie (R16.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hepatosplenomegalie bezeichnet die gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz. Sie tritt in einer Vielzahl von pädiatrischen und adulten Krankheitsbildern auf, darunter hämatologische Malignome, infektiöse Prozesse sowie …
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Aszites (R18) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aszites bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im Peritonealraum, meist als Folge einer fortgeschrittenen Leberzirrhose. Epidemiologisch tritt Aszites bei etwa 50 % der Patienten mit dekompensierter Zirrhose auf und stellt …
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Mundgeruch (Halitosis) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R19.6)
Mundgeruch (Halitosis) bezeichnet eine unangenehme Geruchsbelästigung aus dem Mundraum, die von Betroffenen und deren Umfeld wahrgenommen wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein erheblicher Teil der Bevölkerung zumindest gelegentlich …
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Bewegungsstörungen (ICD‑10 R25) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Bewegungsstörungen umfassen ein breites Spektrum neurologischer Erkrankungen, die durch abnorme motorische Funktionen gekennzeichnet sind. Sie reichen von neurodegenerativen Syndromen wie der Parkinson-Krankheit über funktionelle …
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Riechstörung (R43) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Riechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Funktionsbeeinträchtigungen des olfaktorischen Systems, von teilweiser Hyposmie bis zum vollständigen Verlust (Anosmie). Epidemiologische Daten aus jüngsten pandemiebezogenen Studien zeigen, …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Aphonie (R49.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Aphonie bezeichnet das vollständige Fehlen der Stimmproduktion trotz intakter Atem‑ und Artikulationsmechanik. Sie kann funktionell (z. B. psychogen) oder organisch (z. B. nach Läsionen des Kehlkopfes) auftreten. Die Prävalenz ist schwer …
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Hypovolämie (R57.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypovolämie bezeichnet ein relatives oder absolutes Blutvolumendefizit, das zu einer unzureichenden Gewebeperfusion führt. Sie ist in akuten Notfallsituationen häufig und kann durch Blutverlust, Flüssigkeitsverschiebungen oder verminderte …
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Schädelfraktur (ICD‑10 S02) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Schädelfraktur bezeichnet einen Bruch der knöchernen Schädeldecke, die das Gehirn umgibt. Sie tritt am häufigsten nach traumatischen Ereignissen auf und kann je nach Lokalisation und Ausdehnung unterschiedliche klinische Konsequenzen …
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Schädelbasisbruch (S02.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Schädelbasisbruch bezeichnet eine Fraktur der knöchernen Strukturen, die die innere und äußere Schädelhöhle voneinander trennen. Die Inzidenz liegt vor allem bei schweren polytraumatischen Verletzungen mit hoher kinetischer Energie, …
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Gesichtsverletzung (ICD‑10 S02.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gesichtsverletzungen umfassen ein breites Spektrum von Läsionen, die das Weichteilgewebe, Knochen und Sinnesorgane des Gesichts betreffen. Sie entstehen häufig durch mechanische Traumata wie Fahrzeugunfälle, sportliche Aktivitäten oder …
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Hirnblutung (S06) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hirnblutungen umfassen spontane intrazerebrale Blutungen (ICH) sowie Subarachnoidal‑ und subdurale Hämatome, die zu einer akuten neurologischen Dekompensation führen können. In Deutschland beträgt die jährliche Inzidenz von ICH etwa 20–30 …
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Gehirnerschütterung (ICD‑10 S06.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Gehirnerschütterung (Concussion) ist eine milde traumatische Hirnverletzung, die durch eine plötzliche Beschleunigung‑ bzw. Verzögerungsbewegung des Kopfes entsteht und zu einer vorübergehenden Funktionsstörung des Gehirns führt. …
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Gehirnprellung (S06.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Gehirnprellung, medizinisch als leichte traumatische Hirnverletzung (mTBI) bezeichnet, stellt die häufigste Form des Schädel-Hirn-Traumas dar. Sie entsteht durch eine direkte oder indirekte Beschleunigungskräfteeinwirkung auf das …
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Rippenfraktur (S22.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Rippenfraktur bezeichnet die Fraktur einer oder mehrerer thorakaler Rippen und ist eine häufige Verletzung nach Thoraxtrauma. Epidemiologisch tritt sie besonders bei älteren Patienten mit Osteoporose sowie nach hochenergetischen …
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